Nie pamiętasz hasła?Hasło? Kliknij tutaj
• Wykorzystanie selekcji w celu uzyskania nowych odmian roślin i zwierząt. • Wykorzystanie badań genetycznych w diagnostyce medycznej, w tym także prenatalnej oraz medycynie sądowej, kryminalistyce, archeologii. Choroby genetyczne człowieka Choroby uwarunkowane przez mutacje punktowe Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen...
(hemofilia, fenyloketonuria, zespół Downa, anemia sierpowata) Hemofilia Choroba ta objawia się zmniejszoną krzepliwością krwi. Chore szczenięta wykazują symptomy hemofilii w wieku od 6 tygodni do 3 miesięcy. Objawy, które można zauważyć...
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby...
ZESPÓŁ DOWNA – mongolizm – trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) Objawy: – niski wzrost – duży płaski język – szerokie i skośne ustawienie oczu – bezpłodność – upośledzenie umysłowe – wady serca Przyczyny: – nondysjunkcja Mimo...
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby...
Choroby genetyczne Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) ? grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się...
Inżynieria genetyczna Inżynieria genetyczna jest stosunkowo nawą gałęzią nauk, czasem myląco zwana nową biotechnologią, w celu upodobnienia jej do nauki wykorzystującej od wieków żywe organizmy w procesie produkcji, jak np. wykorzystywanie...
Naukowcy zidentyfikowali mutację powodującą krótkopalczastość Warszawa (PAP) - Zidentyfikowano mutację będącą przyczyną krótkopalczastości - donoszą naukowcy na łamach najnowszego "Proceedings of the National Academy of Sciences"....
Choroby genetyczne są to schorzenia przekazywane z pokolenia na pokolenie lub schorzenia występujące w skutek zmian w mechanizmie przekazywania nam cech genetycznych. Każdy organizm ludzki może przekazać swojemu potomstwu zdolność do zapadania na...
Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość...
Geny warunkują cechy organizmów. Dwa geny odpowiedzialne za parę przeciwstawnych cech są zlokalizowane w tych samych miejscach chromosomów homologicznych. Takie pary genów nazywamy genami allelicznymi lub allelami. Są one odpowiedzialne za tę samą...
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako...
Znaczenie genetyki w medecynie. Jedną z dziedzin biologii jest genetyka, nauka zajmująca sie badaniem praw i przyczyn dziedzicznosci, i zmiennosci organizmów żywych. Przekazywanie cech przez człowieka zwasze nas interesowało , jednak poziom...
GEN - jednostka informacji genetycznej, zwykle wyznaczająca strukturę białka, zbudowana z DNA i zlokalizowana w chromosomie. GENOM - całość DNA zawartego w jednym haploidalnym zespole chromosomów. DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, zawiera...
Większość chorób jest wywoływana przez mikroorganizmy, które dostają się do ustroju człowieka i upośledzają jego normalne funkcjonowanie. Znamy jednak inne choroby, które są obecne w danym organizmie od momentu połączenia plemnika z komórką...
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki...
Choroby genetyczne u ludzi Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testów genetycznych, pozwalających wykryć niektóre choroby, zanim pojawia się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do...
Porównując wiedzę rozpatrywaną na płaszczyźnie osiągnięć i ingerencji w genetykę na początku XX wieku i obecnie , możemy wyciągnąć jeden podstawowy wniosek ? dokonał się olbrzymi progres w tym kierunku . Gdy zaczęto dopiero dyskutować o nowej...
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. 1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce... 2. Dziedziczenie - co to jest? 3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi. 4. Choroby...
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Gen-fragment DNA kodujący jedno białko Allele-alternatywne postacie genu zajmujące ten sam locus w chromosomach hom. Homozygota-organizm diploidalny mające identyczne allele w obu chromosomach Genotyp-zestaw wszystkich alleli zawartcyh w DNA...
Jak wkleicie do worda bedzie bardziej widoczne... Dostalam 5 z spr :) Producent- zając- lis- człowiek; trawa- biedronka- krowa- człowiek Główne składniki odżywcze: zw.org. białka, tłuszcze, cukry, witaminy; zw.nieorg. sole min., woda....
DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, zawiera informacje o wszystkich cechach organizmu, dzieli się na odcinki zwane genami. 1 gen to 1 białko lub 1 cecha. DNA mieści się w jądrze komórkowym. Złożony z nukleotydów składających się z zasady azotowej,...
"Choroby genetyczne" – nazwa pochodzi z języka greckiego "genetes’ inaczej powiemy "wrodzony’ czy "rodzic’. Jak sama nazwa mówi są to choroby, które nabywamy przy urodzeniu. Możemy je podzielić na tzw. "choroby genetyczne niedziedziczące się"...
>Genotyp - Zespół genów danego człowieka Fenotyp - zespół cech danego osobnika, jest wynikiem genotypu Homozygota - osobnik, który ma dwie takie same allele danego genu Heterozygota - osobnik, który posiada dwie różne allele Pierwsze...
Zdrowie dla człowieka to najdroższa, najcenniejsza wartość i niczym nie można go zastąpić. Dopóki jesteśmy zdrowi, nie interesujemy się naszym organizmem. Sytuacja radykalnie się zmienia gdy zaczynamy chorować, wtedy próbujemy dowiedzieć się jak...
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
Choroby dziedziczne przenoszone są za pośrednictwem chromosomów komórek płciowych (plemnika i komórki jajowej) z rodziców na potomstwo (np. hemofilia, daltonizm). Mutacje dziedziczne : Mutacje dziedziczne to skokowe zmiany w genotypie...
Jest to schorzenie dermatologiczne. Osoba chora nie wytwarza melaniny (naturalnego barwnika skóry). Wyróżniane są dwa rodzaje (wrodzony [uogólniony i częściowy] oraz nabyty) Albinizm wrodzony uogólniony: - choroba determinowana jest przez...
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
W Europie na 1000 urodzonych żywych dzieci u ponad 10 stwierdza się choroby, których przyczyną jest defekt genetyczny. Jednocześnie 30% przyjęć do szpitali pediatrycznych oraz 10% hospitalizacji osób dorosłych jest spowodowanych chorobą genetyczną...
Genetyka jest nauką zajmującą się badaniem praw i przyczyn dziedziczności i zmienności organizmów żywych. Jednym z pierwszych badaczy, który podejmował próby wykazania związków pomiędzy cechami rodziców i ich dzieci był angielski przyrodnik...
Z medycznego punktu widzenia w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby genetyczne przekazywane dziedzicznie. Większość z nich stanowi istotny problem, ponieważ nie można ich trwale wyleczyć, a jedynie uczynić mniej groźnymi dla życia...
1. Zespół Patau (13 para chromosomów) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim stopniu zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w...
Jedną z dziedzin biologii jest genetyka, nauka zajmująca się badaniem praw i przyczyn dziedziczności, i zmienności organizmów żywych. Przekazywanie cech przez człowieka zawsze nas interesowało , jednak poziom wiedzy jeszcze do niedawna nie...
1.Wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli, czy tzw. Genopatie: a)związane z przemianani aminokwasów aromatycznych(powoduje przerwanie szlaku metabolicznego, czyli tzw. Blok metaboliczny) -fenyloketonuria białka: melanina...
CHOROBY GENETYCZNE, OBJAWY I DIAGNOSTYKA. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czyn-ności organizmu. Ze względu na rodzaje...
Choroby genetyczne Celiakia/Choroba glutenowa schorzenie polegające na występowaniu zaburzeń trawienia i wchłaniania jelitowego związanych z nietolerancją glutenu zawartego w zbożach. Nieprawidłowa reakcja immunologiczna wywoływana jest...
Medycyna Genetyka to nauka o dziedziczeniu mająca na celu wyjaśnienie, na czym polegają i od czego zależą właściwości biologiczne przekazywane potomstwu przez rodziców. Ma ona niebanalny wpływ na inżynierię genetyczną, która zajmuje się...
Narodziny dwóch jagniąt w moim Roslin Institute w Midlothian niedaleko Edynburga w Szkocji latem 1995 roku zapowiadały, jak wierzyło wielu naukowców, okres rewolucyjnych możliwości biologii i medycyny. Megan i Morag, obie urodzone przez zastępczą...
Inżynierię genetyczną określić możemy jako postępowanie zmierzające do przekształcenia informacji genetycznej poprzez stosowanie wybranej technologii. Polega ona na manipulowaniu materiałem dziedzicznym w celu otrzymania nowych, nieistniejących...
1. MUTACJE DNA JAKO PRZYCZYNA CHORÓB GENETYCZNYCH Replikacja DNA jest procesem bardzo dokładnym. Zachodzi zgodnie z regułą komplementarności zasad, która pozwala na stuprocentowo dokładne odtworzenie drugiej nici DNA wchodzącej w skład heliksu...
1. Profilaktyka pierwotna- zapobiega powstawaniu nieprawidłowego genotypu. Obejmuje działania polegające na identyfikacji czynników mutagennych oraz ich eliminowaniu z otoczenia w okresie przed zapłodnieniem, a także podczas ciąży. Do profilaktyki...
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Cechy anatomiczne i fizjologiczne dziedziczymy po naszych przodkach . Niestety , przekazywana jest również skłonność. Do zapadania na określone choroby , a czasem nawet konkretna choroba . Z wrodzonymi wadami rozwojowymi, takimi jak rozszczep...
Podstawowe f. DNA: -przenoszenie informacji genetycznej; -replikacja Informacja zawarta w DNA czyli w genotypie organizmu jest przenoszona na fenotyp. Proces takiej aktywności nazywamy ekspresją informacji genetycznej,czyli jest to droga od...
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...