Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek na skutek zetknięcia się różnych czynników w każdej chwili u każdego z nas.
Każda z chorób ma bardzo dużo objawów. U niektórych chorych może wystąpić tylko kilka z charakterystycznych cech a u innych prawie wszystkie. O dokładnym rozpoznaniu choroby decyduje lekarz i to on określa sposób postępowania. Znalezienie kilku cech nie przesądza jeszcze o chorobie, muszą one zostać poparte odpowiednimi badaniami genetycznymi.

• ZESPÓŁ DOWNA
Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 żywo urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki- jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek.

Zespołowi Downa towarzyszy wiele różnych objawów. Nie ma takiej cechy, która występowałaby u wszystkich chorych. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy: skośne ustawienie oczu, opadające w dół usta, otwarte usta, duży język, spłaszczoną nasadę nosa, czy bruzdę poprzeczną dłoni. Najczęstszym objawem jest upośledzenie umysłowe, zwykle w niewielkim stopniu. Dzieci z zespołem Downa z reguły są pogodne, bardzo przywiązane do rodziców.


• ZESPÓŁ TURNERA
Występuje on u 2-3/1000 urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki.

Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem, opóźnionym dojrzewaniem płciowym (który po kilku latach zupełnie zanika) zniekształceniem twarzy, obrzękami rąk i nóg, niską linią włosów na karku, koślawością łokci, skróceniem IV kości śródręcza, skróceniem paznokci, niskim osadzeniem i (lub) odstawaniem małżowin usznych oraz opadaniętymi powiekami. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.
W Zespole Tunera nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny. Leczenie polega na poprawie wzrastania hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji – estrogenami.

• ZESPÓŁ PATAU
Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dzieci z zespołem Patau umierają zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu. Tylko 1 dziecko z 20 przeżywa dłużej niż 6 miesięcy. Jednakże niektóre dzieci przeżywają okres dojrzewania. Osoby dorosłe z tym zespołem są rzadkością.

Chorzy z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia"). Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego.9. Z chorób towarzyszących liczne są wady serca, występują one w 80% przypadków.

• ZESPÓŁ RUSSEL-SILVER (RSS)
Jedną z interesujących przyczyn a jednocześnie sprawiającą wiele trudności tej choroby jest bardzo szeroki i różnorodny zespoły objawów.
Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości. Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (zakrzywienie) piątego palca. Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające).
Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.
Przyczyna tej choroby jest nadal nieznana. Niektóre przypadki RSS występowały wśród kilku członków rodziny, jednak zazwyczaj choroba ta pojawia się sporadycznie, bez obciążenia genetycznego, a także bez określenia konkretnych mutagenów. Prace nad dokładną lokalizacją genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nadal trwają.

• MUKOWISCYDOZA
Mukowiscydoza jest najczęstszym schorzeniem genetycznym białej rasy, występującym raz na 3000 urodzeń. Przyczyną choroby jest mutacja genu CFTR. Brak CFTR powoduje zaburzenia wydzielania elektrolitów i wody w nabłonkach. Wskutek tego dochodzi do zalegania gęstej śluzowej wydzieliny i zmian z tym związanych, przede wszystkim w płucach i trzustce.
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. w płucach, układzie pokarmowym).

• ZESPÓŁ ANGELMANA
Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).
Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.
Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.
Wśród osób z zespołem Anglemana pojawiają się także : zez, bruzda tętnicy potylicznej, grzybica języka, problemy z karmieniem (głównie w okresie niemowlęcym), wysunięcie żuchwy do przodu (prognathia), zmniejszona ilość barwnika w skórze (również we włosach i w oczacz, stąd zwykle osoby z tym zespołem mają jasne włosy i niebieski kolor oczu), zaburzenia snu, zwiększone zainteresowanie wodą (mogące nawet przechodzić w fascynację).

• ACHONDROPLAZJA
Osoby z tym schorzeniem odznaczają się głównie niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała. Częstość występowania choroby wynosi 1:25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras. Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm.
W większości przypadków zaburzenie jest wynikiem mutacji genetycznej (żadne z rodziców nie przekazuje dziecku choroby), ale czasami dzieci dziedziczą chorobę po rodzicu. Ryzyko zachorowania jest większe, jeżeli w rodzinie wcześniej wystąpił przypadek choroby
Do występujących nieprawidłowości należą:
- skrócenie długości kończyn (głównie części bliższych kończy tzn. ud i przedramion)
- duża głowa z zapadniętą nasadą nosa
- krótkopalczastość
- przykurcze w stawach
- krótka szyja
- krótkie nasady łuków kręgów, które mogą powodować zwężenie kręgosłupa
- zaburzenia proporcji ciała (jako wynik skrócenia długości kończyn w stosunku do długości tułowia)

Rozwój intelektualny chorych jest z reguły prawidłowy. Choroba ta znana była w starożytności. Egipskiego boga Ptaha wyobrażano w plastyce jako achondroplastycznego karła. Achondroplastyków zatrudniano jako błaznów nadwornych, później jako wróżbitów czy też klaunów cyrkowych.

• CHOROBA HUNTINGTONA - jest dziedziczną chorobą mózgu
Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, Georga Huntingtona, który jako pierwszy opisał ją w 1872 roku. Choroba Huntingtona powoduje obumieranie komórek (neuronów) w niektórych częściach mózgu: jądrze ogoniastym i skorupie oraz w miarę rozwoju choroby w korze mózgowej. Jądro ogoniaste i skorupa powiązane są z wieloma innymi rejonami mózgu i pomagają w kontrolowaniu ruchów ciała, emocji, myślenia oraz w postrzeganiu świata.W miarę obumierania komórek mózgu, osoby z chorobą Huntingtona tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń oraz podejmowania decyzji. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.
Choroba Huntingtona występuje u przedstawicieli wszystkich ras, ale najczęściej spotykana jest u osób pochodzenia europejskiego. Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie samo dla mężczyzn i kobiet. Dotyczy ona przede wszystkim osób dorosłych. Objawy pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30 i 45 rokiem życia, ale choroba może ujawniać się nawet u 5-cio letnich dzieci, jak również u dorosłych po 70 roku życia.

• ZESPÓŁ WERNERA, inaczej PROGERIA
Nazwa tej choroby wywodzi się z języka greckiego i oznacza "przedwczesną starość". Zespół ten charakteryzuję się przyspieszonym procesem starzenia. Progeria u osób dorosłych nazywana jest zespołem Wernera.
U dzieci z progerią później formują się zęby, mają starszy wygląd skóry (m.in. liczne zmarszczki), są zwykle łyse i karłowate. Z tych powodów wyglądają one o wiele starzej. Nos jest "ściągnięty", policzki zapadnięte (z powodu utraty tkanki tłuszczowej). Utrata tkanki tłuszczowej może być również przyczyną owrzodzeń na przedniej powierzchni goleni i na stopach.
Mogą też pojawiać się problemy ze sztywnością stawów, problemy
z przemieszczaniem się stawu biodrowego. Zdarzają się krwawienia z nosa, bóle głowy, stwardnienie tętnic i problemy sercowo-naczyniowe. Zanotowano także przypadki gdy dochodziło do zaniku mięśni. Charakterystyczny jest także wysoki ton głosu.


Czaszka jest w porównaniu z resztą ciał duża, z nieproporcjonalną dolną częścią twarzy. Aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8-10 lat na każdy przeżyty przez chorego rok. Jednak rozwój umysłowy nie jest zaburzony. Osoby z tym zespołem wykazują iloraz inteligencji powyżej przeciętnej. Chorzy wykazują też zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów.
Pierwsze objawy progerii można dostrzec u dzieci powyżej 2 roku życia. Należą do nich: napięcie skóry, nieprawidłowy przyrost wagi, utrata włosów na głowie. Na tym etapie zazwyczaj rodzice zaczynają przypuszczać istnienie jakieś choroby.
Podsumowując, do charakterystycznych cech w progerii należą:
- niski wzrost
- niska masa ciała
- niedojrzałość płciowa
- duża głowa w stosunku do twarzy
- niedorozwój żuchwy
- przepełnienie żył skóry głowy
- uogólnione łysienie (brak rzęs i brwi)
- wyłupiaste oczy
- opóźniony rozwój uzębienia
- gruszkowata klatka piersiowa
- krótkie obojczyki
- koślawe biodra
- chód na szerokiej podstawie
- cienkie kończyny
- wystające cienki stawy
- cienka, sucha skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami
- „rzeźbiony”, ptasi koniec nosa
- dystroficzne paznokcie
- wysoko brzmiący głos
Czasami wygląd opisywany jest jako: „oskubanego ptaka”.
Nie wynaleziono lekarstwa na tę chorobę. Przeciętna długość życia osób
z progerią wynosi pomiędzy 7 a 27 lat (średnio około 13 lat). Zgon następuje najczęściej z powodu postępującej miażdżycy naczyń wieńcowych i mózgowych.


Dla medycyny w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby genetyczne przekazywane dziedzicznie. Większość z nich jest poważnym problemem problem, ponieważ nie można ich do końca wyleczyć, a jedynie sprawić aby były mniej groźne dla życia lub zdrowia. Choroby genetyczne są praktycznie nieuleczalne. Możemy jak na razie zmniejszać skutki działania genów chorobotwórczych.