• Wykorzystanie selekcji w celu uzyskania nowych odmian roślin i zwierząt.
• Wykorzystanie badań genetycznych w diagnostyce medycznej, w tym także prenatalnej oraz medycynie sądowej, kryminalistyce, archeologii.

Choroby genetyczne człowieka

Choroby uwarunkowane przez mutacje punktowe

Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji
Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka
Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów
Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe
Anemia sierpowata recesywny gen autosomalny zmiana konformacji cząsteczki hemoglobiny zmniejsza powinowactwo hemoglobiny do tlenu, powoduje zmianę kształtu erytrocytów, wpływa na tendencję do ich rozpadu; równocześnie jednak u heterozygot stanowi formę obrony organizmu przed malarią
Choroba Ducheune’a recesywny gen sprzężony z płcią zanik mięśni szkieletowych
Hemofilia recesywny gen sprzężony z płcią zaburzenie w krzepnięciu krwi spowodowane brakiem jednego z czynników potrzebnych w jej krzepnięcia
Daltonizm recesywny gen sprzężony z płcią brak jednej z odmian jodopsyny w czopkach, zaburzenie w rozróżnianiu kolorów /najczęściej nierozróżnianie barwy czerwonej/
Mukowiscydoza recesywny gen autosomalny zaburzenia wydzielnicze, m.in. trzustki, a także nadmierne wydzielanie śluzu w drogach oddechowych
Choroba Huntingtona dominujący gen autosomalny nieprawidłowe białko występujące w mózgu, zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, zaburzenia ruchowe

Mutacje chromosomowe strukturalne

Nazwa Przyczyna Skutki mutacji
Zespól cri–du–chat utrata krótkiego ramienia chromosomu piątej pary wady rozwojowe: anomalie w budowie krtani, stąd zniekształcenie wydawanych dźwięków, niedorozwój fizyczny i umysłowy
Przewlekła białaczka szpikowa translokacja fragmentu chromosomu 9 na chromosom 22 rozrost tkanki limfatycznej, zmiany w szpiku kostnym, zwiększenie liczby leukocytów

Mutacje chromosomowe liczbowe autosomalne

Nazwa Przyczyna Skutki mutacji
Zespół Downa trisomia 21 pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, niski wzrost, zaburzenia w proporcjach ciała /m.in. twarzy/
Zespół Edwardsa trisomia 18 pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, deformacja dłoni, wady serca, nerek, często śmierć w dzieciństwie
Zespół Patau’a trisomia 13 pary chromosomów zaburzenia w rozwoju płodu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, często śmierć w niemowlęctwie

Mutacje chromosomowe liczbowe heterochromosomalne

Nazwa Przyczyna Skutki mutacji
Zespół Turnera brak jednego chromosomu X /2n-1=2A+XO/ fenotypowo kobieta, niedorozwój narządów płciowych, bezpłodność, czasem zaburzenia fizyczne i umysłowe
Zespół Klinefeltera dodatkowy chromosom X /2n+1=2A+XXY/ fenotypowo mężczyzna, bezpłodność, wysoki wzrost, eunochoidalny wygląd, czasem niedorozwój umysłowy

• Inżynieria genetyczna:
– wykorzystanie organizmów transgenicznych do produkcji różnych białek, np. hormonów białkowych /m.in. insuliny/, interleukin, szczepionek;
– wykorzystanie organizmów zmodyfikowanych genetycznie w hodowli /większe plony, lepsza jakość, odporność na choroby/;
– próby uzyskiwania od organizmów transgenicznych materiału do przeszczepów;
– terapia genowa – polega na wprowadzeniu do organizmu niezmutowanego genu, który w formie zmutowanej wywołuje chorobę /próby leczenia, np. choroby Ducheune’a, Parkinsona/;
– klonowanie zwierząt.

Przydatne hasło?
Przydatne hasło? tak nie 15
głosów
Poleć znajomym
JAK DOBRZE ZNASZ JĘZYK ANGIELSKI? x ads

Otrzymałaś kupon na darmowe lekcje angielskiego.

3 MIESIĄCE NAUKI MOŻESZ MIEĆ GRATIS.
Odbierz kupon rabatowy