Choroby genetyczne

CHOROBY GENETYCZNE, OBJAWY I DIAGNOSTYKA.

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czyn-ności organizmu.
Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby gene-tyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przy-czyną są mutacje punktowe.

Choroby genetyczne nie są jak dotąd uleczalne, można jedynie leczyć ich objawy. Sta-ją się przez to mniej groźne i poprawia się komfort życia chorych, co jest szczególnie ważne, gdy schorzenie wpływa na upośledzenie umysłowe, ruchowe bądź powoduje ból.

Badając chromosomy człowieka można stwierdzić jego płeć, a także wykryć obecność nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów, które mogą wywołać choroby. O płci osobnika decyduje chromosom Y, który warunkuje płeć męską, a jego brak - żeńską. Zdrowy mężczyzna ma więc dwa chromosomy płci - X i Y, a kobieta XX. Każdy chromosom u zdro-wego człowieka ma dwie kopie - jest to tzw. para homologiczna. Dzięki temu każdy gen jest w dwu wersjach i w razie mutacji często ta normalna postać genu maskuje tą "chorą", nie po-zwalając ujawnić się chorobie. Na chromosomie X znajduje się bardzo wiele genów i jest on konieczny do życia organizmu, natomiast Y nie jest niezbędny. U kobiet, które mają dwa chromosomy X, jeden nie jest aktywny, a geny odczytywane są z tego drugiego. Nie funkcjo-nujący chromosom odkłada się w jądrze komórkowym w postaci grudki, która staje się wi-doczna po specjalnym wybarwieniu. Jest to tzw. Ciałko Barra. U kobiet o prawidłowym gar-niturze chromosomów widoczne jest jedno ciałko Barra, u mężczyzn nie widać żadnego. Me-toda badania liczby ciałek jest najprostszym sposobem stwierdzenia mutacji w liczbie chro-mosomów X. Gdy chromosomów jest za dużo zwiększa się także liczba ciałek, a gdy za mało - ciałka nie występują. Monosomia ma miejsce gdy zamiast pary chromosomów występuje tylko jeden chromosom X. Osoba taka ma więc 45 chromosomów (44 X), jest to tzw. Zespół Turnera. choroba występuje u dziewcząt, co jest oczywiste, ponieważ przy braku chromoso-mu Y zawsze wykształca się płeć żeńska. W badaniach nie obserwuje się ciałka Barra typo-wego dla zdrowych kobiet z dwoma chromosomami płci. Kobiety takie nie wykazują zwykle drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych z powodu nieprawidłowego rozwoju jajników. Narząd rodny pozostaje jak u dziecka przez cale życie.