Choroby wywołane mutacja chromosomów i mutacja genową

Większość chorób jest wywoływana przez mikroorganizmy, które dostają się do ustroju człowieka i upośledzają jego normalne funkcjonowanie. Znamy jednak inne choroby, które są obecne w danym organizmie od momentu połączenia plemnika z komórką jajową, czyli od chwili powstania nowego życia. Takie choroby nazywamy chorobami dziedzicznymi. Oznacza to ze są przekazywane dzieciom przez rodziców za pośrednictwem chromosomów ? makroskopijnych struktur zawierających informacje genetyczne. Choroby dziedziczne to wady wrodzone, to znaczy wady z którymi przychodzi na świat nowo narodzone dziecko. Wszystkie cechy dziedziczne danej osoby, takie jak kolor oczu i włosów, grupa krwi, wielkość nosa, zębów, linie papilarne ora pewnego stopnia wzrost, inteligencja i temperament są determinowane zestawem chromosomów zapłodnionej komórce jajowej. W każdej komórce ludzkiego organizmu znajduje się 46 chromosomów czyli łańcuchów zbudowanych z genów zgrupowanych w 23 pary. Każda para chromosomów ma charakterystyczny kształt i wielkość. Podczas tworzenia się komórek rozrodczych zachodzi wymieszanie informacji genetycznej między chromosomami z każdej pary. W rezultacie każda męska i żeńska komórka jajowa ma niepowtarzalny zestaw chromosomów. Informacja genetyczna zawarta w tych zestawach jest za każdym razem inna. Znamy 2 główne przyczyny chorób dziedzicznych. Pierwszą i najczęstszą jest brak jednego genu lub jego wada. Drugą może być nieprawidłowa liczba chromosomów.
Najpospolitszą chorobą dziedziczną spowodowaną przez nieprawidłową liczbę chromosomów jest zespół Downa. W zespole Downa w każdej komórce są 3 chromosomy numeru 21 czyli mają 47 zamiast 46 chromosomów. Dziecko z zespołem Downa ma charakterystyczną twarz, skośne oczy, krótkie palce, słabe mięśnie. Cierpi także na niedorozwój umysłowy ? ma inteligencje poniżej poziomu przeciętnego, co powoduje trudności w uczeniu się. Dość często u tych dzieci występuje przepuklina pępkowa, wrodzone wady serca. Okres dojrzewania płciowego jest opóźniony. Choroba ta jest coraz częściej spotykana. Należy podkreślić duży wpływ wieku matki podczas porodu. Leczenie dzieci z zespołem Downa polega na korekcji poszczególnych nieprawidłowościach rozwojowych (np.: wad serca). Istotne znaczenie mają specjalne metody nauczania i szkolenia zawodowego, uwzględniając stopień niedorozwoju umysłowego tych chorych.
Zespół Turnera. Jest chorobą kobiecą. Jest to nieprawidłowość w ułożeniu chromosomów płciowych powodujących całkowity lub częściowy zanik chromosomu X. Przyczyna choroby jest najczęściej nieprawidłowy podział chromosomów. Cechy charakterystyczne: niski wzrost (poniżej 150zm.), krępa budowa ciała, klatka piersiowa beczkowata, niedorozwój narządów płciowych, skąpe owłosienie łonowe, płetwiasta lub krótka szyja. U chorych powyżej 18 roku życia brak menstruacji. W leczeniu chorych poniżej 15 lat główny wysiłek powinien pójść w kierunku pobudzenia wzrostu.
Wady w budowie genetycznej powodują także mutacje genowe. Rezultatem mutacji jest często produkcja enzymów, które w niektórych przypadkach upośledzają prawidłowe funkcjonowanie komórki. Wynik mutacji będzie zależał od normalnej roli danego enzymu. Niemal wszystkie geny występują parami, więc skutki produkcji nieprawidłowego enzymu przez zmutowany gen mogą zostać zneutralizowane przez parę ?normalnego? genu. Takie geny nazywamy recesywnymi. Dają o sobie znać tylko wtedy gdy występują w podwójnej liczbie. Geny które uległy mutacji której skutków nie można zneutralizować nazywamy dominującymi: wystarczy pojedynczy gen by choroba ujawniła się. Taki jest mechanizm powstawania albinizmu obawiającego się tym, ze człowiek ma bardzo jasną skórę, białe włosy i różowe lub czerwone źrenice. Nie jest to w zasadzie choroba, ale defekt polegający na braku pigmentu (barwnika) w oczach i często w skórze oraz włosach.
Hemofilia to choroba polegająca na nieprawidłowościach w krzepnięciu krwi ? spowodowana przez obecność wadliwego genu który jest recesywny i związany z chromosomem X. Mężczyzna odziedziczy hemofilię wtedy, gdy wadliwy gen tworzący część żeńskiego chromosomu płciowego zostanie odziedziczony od matki ? nosicielki. Kobieta ma chromosomy płciowe XX podczas gdy mężczyzna ma parę XY. Jeśli ojciec jest chory na hemofilie choroba będzie przenoszona przez jego chromosom X; nie przekaże on tego genu synowi, ale może przekazać córce, gdyż córka otrzymuje 1 chromosom X od ojca a drugo do matki.
Pląsawica Huntingtona, choroba wyniszczająca układ nerwowy która daje znać o sobie w wieku ok. 45lat, jest wywołana przez wadliwy gen dominujący. Człowiek może zapaść na tę chorobę w przypadku otrzymania 2 genów pląsawicy od obojga rodziców.
Natura zwykle sama poprawia swoje błędy i embrion wyposażony w bardzo wadliwe chromosomy nie rozwija się i zostaje usunięty z organizmu w sposób naturalny. Jeśli jednak dziecko z chorobą dziedziczną przyjdzie na świat, często możliwe jest leczenie. Hemofilitycy otrzymują preparaty poprawiające krzepliwość krwi, wyprodukowane z krwi zdrowych ludzi.
Naukowcy pracują nad sposobami wymiany bądź naprawy wadliwych chromosomów, być może wkrótce będzie możliwe zapobieganie wielu chorobom dziedzicznym za pomocą zmiany materiału genetycznego w plemniku i komórce jajowej.