Genetyka, pojęcia (to co się bierze w II gim i troche poza materiał)

GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech
DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych
ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego rodzeństwa jak i od nich samych
W 1953 WATSON i CRICK wykryli że DNA jest spiralną helisą zbudowaną z dwóch łańcuchów.
Kwas DNA jest zbudowany z dwóch nici polinukleotydowych spiralnie zwiniętych wokół siebie, których podstawową jednostką budowy jest nukleotyd, który zbudowany jest z zasady azotowej (A-adenina, C-cytozyna, G-guanina, T-tymina),dezoksyrybozy i reszty fosforowej.
Nici kwasu DNA są komplementarne, zasady azotowe połączone są wiązaniami wodorowymi. Zasady A i T podwójnym wiązaniem, a G i C potrójnym.
REPLIKACJA KWASU DNA
W wyniku replikacji jednej cząsteczki DNA powstają dwie potomne identyczne cząsteczki DNA. W każdej potomnej cząsteczce DNA jedna nić polinukleotydową jest stara tzn. pochodzi z cząsteczki macierzystej, a druga jest nowa.
W kwasie DNA zawarta jest informacja dotycząca syntezy białka w komórce. Ta informacja wyrażona jest odpowiednią sekwencją czyli kolejnością ułożenia nukleotydów.
KOD GENETYCZNY- forma zapisu informacji genetycznej w postaci tripletu
TRIPLET- trójka nukleotydów odpowiedzialnych za wbudowanie odpowiedniego aminokwasu do cząsteczki białka
LICZBA TRIPLETÓW (KODONY)-64
61 koduje aminokwasy
3.kodony STOP (zakończenie syntezy białka)
CECHY KODU GENETYCZNEGO:
-jest trójkowy
-bez przecinkowy
-nie zachodzi na siebie
-jest wieloznaczny(18 aminokwasów jest kodowanych przez więcej niż jeden kodon)
-uniwersalny (u wszystkich gatunków te same kodony oznaczają te same aminokwasy)]
GEN- fragment kwasu DNA który zawiera informację dotyczącą syntezy białka
GENOTYP- zespół genów danego osobnika
FENOTYP- zespół cech osobników będących wynikiem współdziałania genów i czynników środowiskowych. Osobniki o tym samym genotypie mogą mieć różny fenotyp, jeżeli żyją w środowisku w którym działają różne czynniki.
CHROMOSOMY- struktury zbudowane z kwasu DNA i białek.
Jeżeli się nie dzieli to chromosomy są słabo widoczne i występują w postaci nitkowatej chromatyny. Tuż przed podziałem chromosomy wyodrębniają się w postaci pałeczek. chromosom: krótkie ramie ,długie ramię, przewężenie.
Każdy organizm posiada typowy dla gatunku zestaw chromosomów-KARIOTYP
( komórki organizmów diploidalnych posiadają po dwie pary homologicznych jednakowych chromosomów). W komórkach człowieka występują 23 pary chromosomów, 22 pary tworzą chromosomy homologiczne a ostatnią chromosomy płciowe, które mogą różnić się od siebie (XY). Jedynie gamety, mają po jednym zestawie chromosomów. Gamety powstają w wyniku podziału redukcyjnego (MEJOZY), który polega na tym że z par chromosomów homologicznych rozchodzą się do różnych gamet. Badania wykazały że liczba chromosomów jest dla każdego organizmu liczbą stałą.
Zespół diploidalny-komórka zawierająca pary chromosomów homologicznych. 2n=46
Zespół haploidalny- komórka zawierająca pojedynczy zespół chromosomów
Kobieta 22 pary autosomów + xx
Facet 22 pary autosomów + xy
GAMETY
Kobieta 22 autosomy + x
Pokolenie rodzicielskie- osobniki czystych linii pod względem badanej cechy użyte do krzyżówki genetycznej.
I PRAWO MENDLA:
W GAMETACH ZNAJDUJE SIĘ ZAWSZE JEDEN GEN TEJ SAMEJ PARY
Facet 22 autosomy + x albo y
Geny są umieszczone w chromosomach liniowo zajmują stałe i ściśle określone miejsce. W chromosomach homogenicznych w odpowiadających sobie miejscach wystę pują geny kodujące tę samą cechę, są to ALLELE. Każdą cechę określa nie jeden gen ale para: ojcowski i matczyny
F1 pierwsze pokolenie potomne- potomstwo osobników pokolenia rodzicielskiego.
F2 drugie pokolenie potomne- potomstwo osobników pokolenia pierwszego
Krzyżówka genetyczna- kojarzenie dwóch osobników w celu uzyskania potomstwa
Wg. Mendla cecha organizmu jest uwarunkowana przez dwie cechy
Cecha dominująca ujawnia się w F1, a cecha recesywna nie tylko może się ujawnić w F2.
HOMOZYGOTA-osobnik mający w odpowiadających sobie miejscach chromosomów homologicznych 2 identyczne allele, lub organizm powstały z połączenia gamet o identycznych genotypach
HETEROZYGOTA- powstała w wyniku połączenia gamet o różnych genotypach lub inaczej jest osobnik mający w odpowiadających sobie miejscach chromosomów homologicznych 2 różne allele.
I prawo Mendla dotyczy dziedziczenia tylko jeden cechy. Wiele cech naszego organizmu jest określana przez więcej niż jeden gen i także geny które biorą udział w wytwarzaniu jednej cechy to geny współdziałające.
Dziedziczenie grup krwi zależy od jednego genu: IA- gen dominujący odpowiadający za wytworzenie antygenu A, IB- gen dominujący odpowiadający za wytworzenie antygenu B, i0 nie koduje żadnego antygenu, gen recesywny.
Grupa A: IAIA Iai0
Grupa B: IBIB Ibi0
Grupa AB: IAIB
Grupa 0: i0i0
CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ- geny znajdujące się w chromosomie x. Sposób dziedziczenia cech sprzężonych z płcią zależy od płci rodzica wnoszącego gen dominujący danej cechy.
Chromosom Y jest mniejszy zawiera tylko cechy związane z płcią męską.
Jeżeli w chromosomie X jakiś gen warunkuje chorobę np. daltonizm to zachoruje każdy mężczyzna, kobiety heterozygotyczne [X(D)X(d)] nie chorują ale są nosicielkami wadliwego genu.
ZMIENNOŚĆ FLUKTUACYJNA (NIEDZIEDZICZNA)- pojawianie się różnych fenotypowo osobników żujących w różnym środowisku, a mających ten sam genotyp.
MUTACJA- nagła dziedziczna i skokowa zmiana w materiale genetycznym, która zachodzi pod wpływam czynników mutagennych: promieniowanie, czynniki chemiczne wpływające na DNA lub na proces replikacji DNA, wysoka temperatura, kwas azotowy HNO2,związki alkilujące, analogi zasad
MUTACJE GENOWE(błędy w zapisie genetycznym)
-zamiana jednego lub wielu nukleotydów w DNA genów na inne nukleotydy.
-wypadnięcie nukleotydu (-ów) z DNA genu
-wstawienie nukleotydu (-ów) do DNA genu
MUTACJE CHROMOSOMOWE (dotyczą struktury i liczby chromosomów)
-deficjencja- ubytek chromosomu wraz z zawartymi genami
-translokacja-wymiana odcinków między chromosomami niehomologicznymi
-duplikacja-podwojenie odcinka chromosomu
-inwersja-odwrócenie odcinka chromosomu
zmiany spowodowane przez mutacje które dotyczą komórek ciała nie są dziedziczne; jeżeli wystąpią w komórkach rozrodczych są przekazywane z pokolenia na pokolenie i przyczyniają się do tworzenia chorób genetycznych.
CHOROBY GENETYCZNE:
Albinizm (bielactwo wrodzone)- mutacji ulega gen w wyniku czego nie jest wytwarzany enzym warunkujący wytwarzanie melaniny. gen recesywny
Alkaptonuria- zaburzenie metabolizmu białek, aminokwasy fenyloalanina i tyrozyna nie są całowicie rozkładane i wytwarza się kwas homogentyzynowy który odkłada się w chrząstkach i w skórze oraz twardówce nadając im ciemniejsze zabarwienie i wywołując stany zapalne.
Anemia sierpowata- jest wynikiem uszkodzenia struktury hemoglobiny, które powoduje że ma ona małą możliwość do wiązania tlenu. Krwinki mają kształt sierpowaty. Gen tej choroby jest recesywny.
Choroba Huntingtona- warunkowana przez gen dominujący. Inna nazwa pląsawica Huntingtona. Jest to choroba mózgu i przejawia się zaburzeniami ruchowymi, objawy pojawiają się późno około 35-60 roku życia
Daltonizm- choroba warunkowana przez gen recesywny sprzężony z płcią. Zaburzenia widzenia barw czerwonej i zielonej.
Fenyloketonuria- u osób chorych brak enzymu gwarantującego prawidłowe przemiany fenyloalaniny. W następstwie tego z fenyloalaniny wytwarza się kwas fenylopirogronowy, który częściowo jest wydalany z moczem. Nagromadzanie tego kwasu powoduje uszkodzenie układu nerwowego w postaci niedorozwoju umysłowego, czasem padaczki. Występują zaburzenia chodu i postawy. Postęp choroby można wstrzymać ograniczając fenyloalaninę w pokarmach. gen recesywny.
Galaktozemia- niedobór enzymu biorącego udział w przemianie galaktozy
Hemofilia- choroba warunkowana przez gen recesywny sprzężony z płcią. Zaburzenia krzepnięcia krwi.Mukowiscydoza- recesywna; następuje zaburzenie transportu jonów chlorkowych
(cl-) przez błonę komórkową, zaburzenia wydzielania płynów, w układzie oddechowym gromadzi się śluz, infekcje.
MUTACJE CHROMOSOMOWE
Zespół Downa trisomia 21 pary chromosomów (tzn każda komórka ma 3 chromosomy zamiast 2). Objawy: skośne oczy, fałd na powiece, niedorozwój umysłowy, krępa budowa ciała, gruba szyja, krótkie dłonie i stopy, często deformacja narządów wewnętrznych zwłaszcza serca. Zespół Downa występuje częściej u dzieci urodzonych przez kobiety po 40 roku życia.
Zaburzenia w liczbie chromosomów płciowych-
KobietyX0-zespół Turnera- zaburzenie rozwojowe, objawy: niedorozwój wewnętr- znych i zewnętrznych narządów płciowych, niski wzrostl, upośledzenie umysłowe i fizyczne. Kariotyp- 2n-1
XXX- brak zaburzeń lub niepłodność Kariotyp- 2n+1
Faceci- YO- organizm niezdolny do życia
XYY- brak zaburzeń, bardzo wysocy, dodatkowy Y nie jest przekazywany
XXY- zespół Klinefeltera- zaburzenie rozwoju płciowego, w którym mężczyźni chromosomalną płeć męską, ale w niedorozwiniętych jądrach stwierdza się związki kobiece. Niedorozwój narządów płciowych, niepłodność, agresywni, często lekkie upośledzenie umysłowe. Kariotyp- 2n+1
XXXY, XXXXY- niedorozwój narządów płciowych, niepłodność, często lekkie upośledzenie umysłowe. Kariotyp- 2n+2(3)
Zespół miauczenia kota- utrata części krótszego ramienia 5 (płacz dziecka przypomina miauczenie kota [zmiany w przełyku] zaburzenia psychiczne i fizyczne