Choroby genetyczne
Zastosowanie genetyki
• Wykorzystanie selekcji w celu uzyskania nowych odmian roślin i zwierząt. • Wykorzystanie badań genetycznych w diagnostyce medycznej, w tym także prenatalnej oraz medycynie sądowej, kryminalistyce, archeologii. Choroby genetyczne człowieka Choroby uwarunkowane przez mutacje punktowe Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen...
Choroby genetyczne
(hemofilia, fenyloketonuria, zespół Downa, anemia sierpowata) Hemofilia Choroba ta objawia się zmniejszoną krzepliwością krwi. Chore szczenięta wykazują symptomy hemofilii w wieku od 6 tygodni do 3 miesięcy. Objawy, które można zauważyć...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby...
Choroby genetyczne
ZESPÓŁ DOWNA – mongolizm – trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) Objawy: – niski wzrost – duży płaski język – szerokie i skośne ustawienie oczu – bezpłodność – upośledzenie umysłowe – wady serca Przyczyny: – nondysjunkcja Mimo...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby...
Choroby Genetyczne
Choroby genetyczne Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) ? grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się...
Inżynieria genetyczna
Inżynieria genetyczna Inżynieria genetyczna jest stosunkowo nawą gałęzią nauk, czasem myląco zwana nową biotechnologią, w celu upodobnienia jej do nauki wykorzystującej od wieków żywe organizmy w procesie produkcji, jak np. wykorzystywanie...
Choroby genetyczne
Naukowcy zidentyfikowali mutację powodującą krótkopalczastość Warszawa (PAP) - Zidentyfikowano mutację będącą przyczyną krótkopalczastości - donoszą naukowcy na łamach najnowszego "Proceedings of the National Academy of Sciences"....
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są to schorzenia przekazywane z pokolenia na pokolenie lub schorzenia występujące w skutek zmian w mechanizmie przekazywania nam cech genetycznych. Każdy organizm ludzki może przekazać swojemu potomstwu zdolność do zapadania na...
choroby genetyczne człowieka
Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość...
Genetyka - Mendel, allele.
Geny warunkują cechy organizmów. Dwa geny odpowiedzialne za parę przeciwstawnych cech są zlokalizowane w tych samych miejscach chromosomów homologicznych. Takie pary genów nazywamy genami allelicznymi lub allelami. Są one odpowiedzialne za tę samą...
Genetyka, pojęcia (to co się bierze w II gim i troche poza materiał)
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Choroby genetyczne.
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako...
Genetyka
Znaczenie genetyki w medecynie. Jedną z dziedzin biologii jest genetyka, nauka zajmująca sie badaniem praw i przyczyn dziedzicznosci, i zmiennosci organizmów żywych. Przekazywanie cech przez człowieka zwasze nas interesowało , jednak poziom...
Pojęcia dotyczące genetyki
GEN - jednostka informacji genetycznej, zwykle wyznaczająca strukturę białka, zbudowana z DNA i zlokalizowana w chromosomie. GENOM - całość DNA zawartego w jednym haploidalnym zespole chromosomów. DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, zawiera...
Choroby wywołane mutacja chromosomów i mutacja genową
Większość chorób jest wywoływana przez mikroorganizmy, które dostają się do ustroju człowieka i upośledzają jego normalne funkcjonowanie. Znamy jednak inne choroby, które są obecne w danym organizmie od momentu połączenia plemnika z komórką...
Choroby genetyczne
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki...
Choroby genetyczne u ludzi
Choroby genetyczne u ludzi Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testów genetycznych, pozwalających wykryć niektóre choroby, zanim pojawia się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do...
Znaczenie genetyki w hodowli roślin i zwierząt, inżynierii genetycznej - organizmy transgeniczne i terapia genowa.
Porównując wiedzę rozpatrywaną na płaszczyźnie osiągnięć i ingerencji w genetykę na początku XX wieku i obecnie , możemy wyciągnąć jeden podstawowy wniosek ? dokonał się olbrzymi progres w tym kierunku . Gdy zaczęto dopiero dyskutować o nowej...
Choroby genetyczne - krótka charakterystyka
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. 1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce... 2. Dziedziczenie - co to jest? 3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi. 4. Choroby...
Genetyka i choroby
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Genetyka - wszystkie terminy i zagadnienia.
Gen-fragment DNA kodujący jedno białko Allele-alternatywne postacie genu zajmujące ten sam locus w chromosomach hom. Homozygota-organizm diploidalny mające identyczne allele w obu chromosomach Genotyp-zestaw wszystkich alleli zawartcyh w DNA...
Genetyka - pojęcia
DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, zawiera informacje o wszystkich cechach organizmu, dzieli się na odcinki zwane genami. 1 gen to 1 białko lub 1 cecha. DNA mieści się w jądrze komórkowym. Złożony z nukleotydów składających się z zasady azotowej,...
Składniki odżywcze, choroby związane z ich niedoborem.
Jak wkleicie do worda bedzie bardziej widoczne... Dostalam 5 z spr :) Producent- zając- lis- człowiek; trawa- biedronka- krowa- człowiek Główne składniki odżywcze: zw.org. białka, tłuszcze, cukry, witaminy; zw.nieorg. sole min., woda....
Choroby genetyczne - Referat
"Choroby genetyczne" – nazwa pochodzi z języka greckiego "genetes’ inaczej powiemy "wrodzony’ czy "rodzic’. Jak sama nazwa mówi są to choroby, które nabywamy przy urodzeniu. Możemy je podzielić na tzw. "choroby genetyczne niedziedziczące się"...
Genetyka- Ściąga z kl III gim.
>Genotyp - Zespół genów danego człowieka Fenotyp - zespół cech danego osobnika, jest wynikiem genotypu Homozygota - osobnik, który ma dwie takie same allele danego genu Heterozygota - osobnik, który posiada dwie różne allele Pierwsze...
Pojęcie zdrowia i choroby – czynniki chorobotwórcze – podział chorób.
Zdrowie dla człowieka to najdroższa, najcenniejsza wartość i niczym nie można go zastąpić. Dopóki jesteśmy zdrowi, nie interesujemy się naszym organizmem. Sytuacja radykalnie się zmienia gdy zaczynamy chorować, wtedy próbujemy dowiedzieć się jak...
Choroby genetyczne
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
Choroby dziedziczne
Choroby dziedziczne przenoszone są za pośrednictwem chromosomów komórek płciowych (plemnika i komórki jajowej) z rodziców na potomstwo (np. hemofilia, daltonizm). Mutacje dziedziczne : Mutacje dziedziczne to skokowe zmiany w genotypie...
Choroby genetyczne
Jest to schorzenie dermatologiczne. Osoba chora nie wytwarza melaniny (naturalnego barwnika skóry). Wyróżniane są dwa rodzaje (wrodzony [uogólniony i częściowy] oraz nabyty) Albinizm wrodzony uogólniony: - choroba determinowana jest przez...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Choroby genetyczne.
W Europie na 1000 urodzonych żywych dzieci u ponad 10 stwierdza się choroby, których przyczyną jest defekt genetyczny. Jednocześnie 30% przyjęć do szpitali pediatrycznych oraz 10% hospitalizacji osób dorosłych jest spowodowanych chorobą genetyczną...
genetyka
Genetyka jest nauką zajmującą się badaniem praw i przyczyn dziedziczności i zmienności organizmów żywych. Jednym z pierwszych badaczy, który podejmował próby wykazania związków pomiędzy cechami rodziców i ich dzieci był angielski przyrodnik...
Choroby genetyczne i ich znaczenie dla medycyny.
Z medycznego punktu widzenia w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby genetyczne przekazywane dziedzicznie. Większość z nich stanowi istotny problem, ponieważ nie można ich trwale wyleczyć, a jedynie uczynić mniej groźnymi dla życia...
Choroby genetyczne
1. Zespół Patau (13 para chromosomów) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim stopniu zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w...
Genetyka
Jedną z dziedzin biologii jest genetyka, nauka zajmująca się badaniem praw i przyczyn dziedziczności, i zmienności organizmów żywych. Przekazywanie cech przez człowieka zawsze nas interesowało , jednak poziom wiedzy jeszcze do niedawna nie...
Choroby genetyczne człowieka
1.Wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli, czy tzw. Genopatie: a)związane z przemianani aminokwasów aromatycznych(powoduje przerwanie szlaku metabolicznego, czyli tzw. Blok metaboliczny) -fenyloketonuria białka: melanina...
Choroby genetyczne
CHOROBY GENETYCZNE, OBJAWY I DIAGNOSTYKA. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czyn-ności organizmu. Ze względu na rodzaje...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne Celiakia/Choroba glutenowa schorzenie polegające na występowaniu zaburzeń trawienia i wchłaniania jelitowego związanych z nietolerancją glutenu zawartego w zbożach. Nieprawidłowa reakcja immunologiczna wywoływana jest...
Znaczenie genetyki w medycynie, rolnictwie i hodowli uwzględniając inżynierię genetyczną.
Medycyna Genetyka to nauka o dziedziczeniu mająca na celu wyjaśnienie, na czym polegają i od czego zależą właściwości biologiczne przekazywane potomstwu przez rodziców. Ma ona niebanalny wpływ na inżynierię genetyczną, która zajmuje się...
Klonowanie zwierząt
Narodziny dwóch jagniąt w moim Roslin Institute w Midlothian niedaleko Edynburga w Szkocji latem 1995 roku zapowiadały, jak wierzyło wielu naukowców, okres rewolucyjnych możliwości biologii i medycyny. Megan i Morag, obie urodzone przez zastępczą...
Inżynieria genetyczna i jej zastosowanie w medycynie
Inżynierię genetyczną określić możemy jako postępowanie zmierzające do przekształcenia informacji genetycznej poprzez stosowanie wybranej technologii. Polega ona na manipulowaniu materiałem dziedzicznym w celu otrzymania nowych, nieistniejących...
Mutacje DNA
1. MUTACJE DNA JAKO PRZYCZYNA CHORÓB GENETYCZNYCH Replikacja DNA jest procesem bardzo dokładnym. Zachodzi zgodnie z regułą komplementarności zasad, która pozwala na stuprocentowo dokładne odtworzenie drugiej nici DNA wchodzącej w skład heliksu...
Profilaktyka, diagnozowanie i leczenie chorób genetycznych
1. Profilaktyka pierwotna- zapobiega powstawaniu nieprawidłowego genotypu. Obejmuje działania polegające na identyfikacji czynników mutagennych oraz ich eliminowaniu z otoczenia w okresie przed zapłodnieniem, a także podczas ciąży. Do profilaktyki...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Cechy człowieka
Cechy anatomiczne i fizjologiczne dziedziczymy po naszych przodkach . Niestety , przekazywana jest również skłonność. Do zapadania na określone choroby , a czasem nawet konkretna choroba . Z wrodzonymi wadami rozwojowymi, takimi jak rozszczep...
Inżynieria genetyczna - na czym polega, przyklady jej wykorzystania oraz własna ocena
Słowo inżynieria oznacza, że dochodzi do skonstruowania czegoś całkiem nowego. W przypadku inżynierii genetycznej, naukowcy wykorzystują części żywych organizmów, jako podstawowy materiał budulcowy do tworzenia nowych lub zmian już istniejących...
Genetyka, prawo mendla, teoria dzidziczności, mutacje, choroby genetyczne, wirusy, bakteriofagi.
Podstawowe f. DNA: -przenoszenie informacji genetycznej; -replikacja Informacja zawarta w DNA czyli w genotypie organizmu jest przenoszona na fenotyp. Proces takiej aktywności nazywamy ekspresją informacji genetycznej,czyli jest to droga od...