Cechy człowieka

Cechy anatomiczne i fizjologiczne dziedziczymy po naszych przodkach . Niestety , przekazywana jest również skłonność. Do zapadania na określone choroby , a czasem nawet konkretna choroba . Z wrodzonymi wadami rozwojowymi, takimi jak rozszczep podniebienia czy wypadający płatek zastawki serca , czy chorobami wrodzonymi rodzi się około 3% dzieci . Podłoże genetyczne ma aż około 80% tych nieprawidłowości. Skąd biorą się choroby genetyczne ? Ze względu na przyczynę chorób genetycznych możemy je podzielić na : * jednogenowe , czyli spowodowane mutacjami w pojedynczych genach (na przykład fenyloketonuria , daltonizm i hemofilia), *chromosomowe – czyli spowodowane mutacjami chromosomami (na przykład zespół Downa i zespół Turnera), * wieloczynnikowe , (wielogenowe), czyli spowodowane mutacjami w wielu genach i często związane z oddziaływaniem czynników środowiskowych lub trybu życia (na przykład cukrzyca , autyzm , schizofrenia i nadciśnienie). Choroby jednogenowe są często związane z występowaniem alleli warunkującego chorobę w rodzinie przynajmniej jeden z rodziców . Warunkiem zachorowania jest odziedziczenie tego allelu. Choroby chromosomalne sa zwykle wynikiem błędu w podziale chromosomowym w trakcie powstawania gamet . Po zapłodnieniu , w zygocie , a potem we wszystkich komórkach rozwijającego się z niej organizmu , wystepuje nieprawidłowa liczba chromosomów. Na przykład , gdy zamiast dwóch chromosomów homologicznych w komórkach znajdują się trzy chromosomy , trisomia . Jeżeli w komórce występuje jeden chromosom jednej pary ,chorobę nazywamy monosomią. Każde z tych zaburzeń wpływa niekorzystnie na rozwój całego organizmu. Ryzyko wytworzenia nieprawidłowych gamet rośnie wraz z wiekiem . W wypadku chorób wieloczynnikowych dziedziczy się jedynie skłonność do zapadania na nie. Zachorowanie zależy wówczas na przykład od sposobu odżywiania się czy stosowania używek . Profilaktyka chorób genetycznych . Choroby uwarunkowane genetycznie sa nieuleczalne . Jednak dzięki wczesnemu wykryciu i odpowiednim postepowaniu często można opóźnić ich występowanie lub zagładzać niektóre objawy . Z tego powodu bardzo ważna jest : * korzystanie z poradnictwa genetycznego , * wykonywanie badań prenatalnych , * wykonywanie testów pourodzeniowych . Poradnictwo genetyczne przeznaczone jest głównie dla osób , które planują mieć potomstwo , a w ich rodzinie występowały choroby genetyczne lub wrodzone wady rozwojowe. Mogą z nich korzystać również osoby mające już dziecko z choroba genetyczną bądź wrodzoną wada rozwojową oraz kobiety po 35 roku życia planujące urodzenie dziecka. W Polsce poradnie genetyczne funkcjonują przy większych ośrodkach medycznych . Udzielane są w nich informacje o mechanizmie dziedziczenia danej choroby oraz ryzyku urodzenia dziecka z określoną chorobą genetyczna lub wada rozwojową . Można tam tez uzyskać porady dotyczące postepowania z dzieckiem chorym na określoną chorobę , możliwość jego leczenia, rehabilitacji oraz utrzymania niego pomocy socjalnej. Badania prenatalne są to wszystkie testy oraz badania umożliwiające ocenę stanu płodu i wczesne wykrycie u niego nieprawidłowości . Dzieli się je na nieinwazyjne , czyli wykonywane bez naruszenia pęcherza płodowego , oraz inwazyjne , czyli wymagające naruszenia tkanek ciężarnej. No nieinwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej należą : * ultrasonografia (USG) , która umożliwia otrzymanie obrazu badanych narządów wewnętrznych oraz tkanek przy pomocy fali ultradźwiękowej . Badania USG powinno być wykonywane przynajmniej trzykrotnie u każdej ciężarnej kobiety , gdyż pozwala to ocenić żywotność płodu , stanu oraz wielkość wszystkich części ciała , budowę poszczególnych narządów , na przykład serca czy mózgowia . Dzięki niemu można tez zaobserwować ruchy płotu . *analiza biochemiczna krwi matki , pozwalająca na określenie we krwi matki stężenia wybranych substancji . Na podstawie wyników badan oblicza się ryzyko wystąpienia u płodu niektórych chorób genetycznych oraz wad rozwojowych . Wyniki badan mogą jednak fałszywie wskazywać wystąpienie nieprawidłowości , dlatego porównuje się je z wynikiem badań USG.