Dziedziczenie grup krwi u człowieka

1) Wstęp
a. Grupy krwi
2) Dziedziczenie grup krwi
a. Uwarunkowania genetyczne grup krwi
b. Przykłady dziedziczenia grup krwi
3) Wnioski

Grupy krwi

Znamy dziś 4 główne grupy krwi, oznaczane jako A, B, AB i 0.

Różnice między krwią różnych grup sprowadzają się do obecności lub nieobecności w erytrocytach pewnych substancji zwanych aglutynogenami albo antygenami, oraz obecnością lub nieobecnością w surowicy krwi substancji zwanych aglutyninami albo przeciwciałami.

Wyróżniamy dwa aglutynogeny, które oznaczamy literami A i B.

Dana krew może zawierać albo aglutynogen A, albo B, albo A i B, czy też może nie zawierać ani aglutynogenu A, ani B.

Krew zawierająca aglutynogen A i B należy do grupy zwanej AB, krew zawierająca aglutynogen A- do grupy A, a zawierająca aglutynogen B- do grupy B, natomiast krew nie zawierająca A ani B należy do grupy zwanej zerową (0).

Aglutyniny występujące w surowicy są też dwóch kategorii. Oznaczamy je literą a i b. Dana surowica może zawierać bądź tylko a, bądź tylko b lub a i b, albo też nie zawierać żadnej z tych aglutynin.

Aglutynogen A i aglutynina a w warunkach normalnych nie występuje u jednego osobnika, tak że jeżeli dana krew zawiera A w czerwonych krwinkach, to nie może zawierać a w surowicy.
Podobnie też nie występują razem aglutynogen B i aglutynina b. Spotkanie tych substancji równocześnie w krwi powoduje aglutynację (zlepianie się) krwinek.

Z tego wynika, że krew grupy AB nie zawiera ani aglutyniny a ani b, natomiast krew grupy 0 zawiera obie aglutyniny.

Fakty, o których była mowa wyżej, dotyczące występowania aglutynogenów i aglutynin w grupach krwi, można zestawić w poniższej tabeli:

Znajomość grupy krwi jest niezbędna przy podaniu (transfuzji) cudzej krwi potrzebującemu człowiekowi.

Dziedziczenie grup krwi

Uwarunkowania genetyczne grup krwi
Grupy krwi (układu AB0) determinowane są genetycznie i dziedziczą się ściśle według praw Mendla.

Za występowanie określonych grup krwi odpowiedzialne są trzy geny (oznaczane literami IA, IB, i0), które zaliczane są do alleli wielokrotnych (zajmują to samo położenie w chromosomach homologicznych).

I tak:
- Gen IA warunkuje syntezę specyficznego białka, aglutynogenu A w erytrocytach
- Gen IB warunkuje syntezę innego białka, aglutynogenu B
- Gen i0 nie powoduje powstawania żadnego aglutynogenu
Geny IA i IB są dominujące w stosunku do genu i. Natomiast, ani gen IA, ani IB nie są dominujące w stosunku do siebie.

Analizując powyższe informacje można dojść do następujących wniosków:
- Osobniki o składzie genetycznym IAIA lub IAi0 mają krew grupy A
- Osobniki o składzie IBIB lub IBi0 mają krew grupy B
- Osobniki o składzie i0i0 mają krew grupy 0
- Osobniki o składzie IAIB mają krew grupy AB.

Osobniki o grupie krwi AB w swoich erytrocytach wytwarzają dwa rodzaje aglutynogenów (A i B), mają więc zarówno gen IA, jak i IB.

Grupy krwi są determinowane genetycznie i nie zmieniają się podczas życia osobnika.

Dziedziczenie grup krwi u człowieka nie jest związane z płcią.

Powyższe fakty można przedstawić obrazowo za pomocą powyższej tabeli:

Przykłady dziedziczenia grup krwi
1) Załóżmy, że pewna rodzina ma czwórkę dzieci. Badania serologiczne wykazały, że matka ma grupę krwi A, ojciec grupę B, najstarszy syn AB, starsza córka A, młodsza córka 0, a najmłodsze dziecko- chłopiec, ma grupę B.

Znamy grupy krwi rodziców i grupy krwi dzieci (A, B, AB, 0). Natomiast nie wiemy, czy rodzice są homozygotami czy też heterozygotami.
Analizując genotyp grup krwi czwórki dzieci, dochodzimy do wniosku, że te cztery grupy krwi A, B, AB i 0 mogli przekazać dzieciom tylko rodzice heterozygotyczni (matka z grupą krwi A ma genotyp IAi, a ojciec z grupą B ma genotyp IBi).

Matka, jako heterozygota- IAi- wytworzy dwa rodzaje komórek jajowych: IA; i
Ojciec, jako heterozygota- IBi- wytworzy dwa rodzaje plemników: IB; i
Dziedziczenie grup krwi możemy przedstawić schematycznie za pomocą tzw. szachownicy genetycznej:
P: Matka- grupa A X Ojciec- grupa B
Genotyp IAi0 Genotyp IBi0

F: (potomstwo)
Analizując powyższy schemat należy stwierdzić, że matka przekazała gen IA najstarszemu synowi i starszej córce; gen ten warunkuje syntezę aglutynogenu A.
Natomiast ojciec przekazał gen IB najstarszemu i najmłodszemu synowi; gen ten warunkuje syntezę aglutynogenu B.
Młodsza córka, która posiada grupę krwi 0 nie odziedziczyła po rodzicach ani genu panującemu IA, ani genu IB, tylko gen recesywny i0, który nie powoduje powstania aglutynogenu.

2) Matka posiada grupę krwi 0, o genotypie i0i0, a ojciec posiada grupę AB, o genotypie IAIB. Jakie grupy krwi odziedziczą po rodzicach dzieci?
P: Matka- grupa 0 X Ojciec- grupa AB
Genotyp i0i0 Genotyp IAIB

F: (potomstwo)
Analizując schemat widać, że 50% potomstwa będzie miało grupę krwi A i 50% grupę krwi B.
Wszystkie osobniki są heterozygotami (geny dominujące IA lub IB otrzymały od ojca, a gen recesywny i0 otrzymały od matki).

Wnioski

a) Ustalenie grup krwi może być pomocne przy ustalaniu ojcostwa. Na podstawie grupy krwi nie można jednak stwierdzić z całą pewnością, iż dany mężczyzna jest ojcem danego dziecka, można natomiast powiedzieć, czy mógłby nim być. Można natomiast przy pomocy tego testu całkowicie wykluczyć domniemane ojcostwo.
b) Znajomość grupy krwi chorego jest bezwzględnie konieczna podczas przetaczania krwi.