Pląsawica huntingtona
Mutacje DNA i przykłady chorób genetycznych będących ich efektem.
Budowa cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego ostatecznie została odkryta i opisana przez dwóch młodych naukowców. Zasługę tą zawdzięczamy amerykańskiemu biochemikowi Jamesowi Watsonowi i angielskiemu fizykowi Francisowi Trickowi. Naukowcy...
Choroby genatyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka Zacznijmy od tego, że Choroba dziedziczna chorobie dziedzicznej nierówna. Z punktu widzenia genetyki należałoby wyróżnić dwa rodzaje tych chorób, które ukierunkowały dwie drogi badań genetycznych. Pierwszy rodzaj-to...
Choroby genetyczne
Mukowiscydoza- Jest najczęściej chorobą genetyczną, u ludzi. Dziedziczna jest w sposób autosomalny recesywny. Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów. choroba ta sie mutuje, w Polsce spotykana jest mutacja( duża delecja 21800par...
Mutacje- genetyka
MUTACJE Przekazywany z pokolenia na pokolenie zapis informacji genetycznej nie jest ustalony raz na zawsze. Może on ulegać zmianom. Mutacje powstają samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane przez człowieka....
Choroby wywołane mutacja chromosomów i mutacja genową
Większość chorób jest wywoływana przez mikroorganizmy, które dostają się do ustroju człowieka i upośledzają jego normalne funkcjonowanie. Znamy jednak inne choroby, które są obecne w danym organizmie od momentu połączenia plemnika z komórką...
Choroby genetyczne i ich znaczenie dla medycyny.
Z medycznego punktu widzenia w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby genetyczne przekazywane dziedzicznie. Większość z nich stanowi istotny problem, ponieważ nie można ich trwale wyleczyć, a jedynie uczynić mniej groźnymi dla życia...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (dziedziczne) Choroby genetyczne (dziedziczne) ? grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby...
Choroby dziedziczne
DALTONIZM, ślepota barw, wrodzone i dziedziczne nierozpoznawanie niektórych barw, najczęściej czerwonej i zielonej; daltonizm nieuleczalny występuje u ok. 5% mężczyzn i 0,5% kobiet. Daltonizm zazwyczaj jest wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie,...
Choroby genetyczne człowieka
1.Wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli, czy tzw. Genopatie: a)związane z przemianani aminokwasów aromatycznych(powoduje przerwanie szlaku metabolicznego, czyli tzw. Blok metaboliczny) -fenyloketonuria białka: melanina...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne Celiakia/Choroba glutenowa schorzenie polegające na występowaniu zaburzeń trawienia i wchłaniania jelitowego związanych z nietolerancją glutenu zawartego w zbożach. Nieprawidłowa reakcja immunologiczna wywoływana jest...
Psychologia rozwoju człowieka- wykłady
Wykład 25.02.2006 Pracę nad rozwojem dziecka rozpoczął KOMENSKY – walczył on o szkołę powszechną, wszystkim dostępną, naukę w języku ojczystym, oraz przedmioty dostosowane do rozwoju dziecka. Drugim był ROUSSEAU – walczył on o dostosowanie...
Choroba Huntingtona (in. Pląsawica Huntingtona)
Skąd wzięła się nazwa? Nazwa pochodzi od lekarza George'a Huntingtona, który opisał ją dokładnie w 1872. Dziedziczenie Choroba Huntingtona to wada genetyczna. Uszkodzenie genu (czyli mutacja) przenosi się później z rodzica na dziecko....
Choroby genetyczne
Całość prcy zawarta jest w załączniku. Praca ta została oceniona na ocene celującą.
Pląsawica Huntingtona
Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona, historyczna nazwa - taniec świętego Wita) choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz upośledzenie intelektualne. Nasilenie objawów postępuje w...
Choroby spowodowane mutacjami genowymi.
• Choroby bloku metabolicznego - przyczyna: mutacja genów kodujących białka enzymatyczne; brak aktywnego enzymu powoduje blok metaboliczny – zablokowanie ciągu reakcji biochemicznych – poważne zaburzenia fizjologiczne * Fenyloketonuria -...
Choroby genetyczne człowieka - tabela
Choroba Przyczyna Objawy „Leczenie” Fenyloketonuria Fenyloalanina nie jest przekształcana do tyrozyny Zaburzenia neurologiczna Upośledzenie umysłowe i fizyczne Hipotonia mięśni Zesztywnienie stawów Mysi pot Dieta bez...
Choroby dziedziczne
CHOROBY DZIEDZICZNE Człowiek ma 22 pary autosomów oraz w zależności od płci, u mężczyzn chromosomy X i Y, u kobiet chromosomy X i X. W zależności które z chromosomów płciowych się połączą, oznaczać będzie jakiej płci będzie dziecko. Jeśli...