• image
  • image
  • image
  • image
  • image
  • image
  • image

MUTACJE

Przekazywany z pokolenia na pokolenie zapis informacji genetycznej nie jest ustalony raz na zawsze. Może on ulegać zmianom. Mutacje powstają samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane przez człowieka.

Komórka chroni cząsteczkę DNA przed bezpośrednim działaniem czynników zewnętrznych, mimo to ilość uszkodzeń w DNA jest znaczna.

Mutacje można podzielić ze względu na:
* miejsce występowania:
- somatyczne (są niedziedziczne, dotyczą komórek ciała),
- generatywne (są dziedziczne, dotyczą gamet).
* materiał genetyczny:
- mutacje genowe - obejmują krótki odcinek DNA i dotyczą zmian sekwencji nukleotydów o obrębie genu,
- mutacje chromosomowe - dotyczą zmian w strukturze chromosomów,
- mutacje genomowe - dotyczą zmian liczby chromosomów.

Do mutacji genowych należy:
- tranzycja - zmiana zasady purynowej w purynową i pirymidynowej w pirymidynową
A w G i G w A
T w C i C w T,
- transwersja ? zmiana zasady purynowej w pirymidynową i odwrotnie,
- delecja- wypadnięcie jednego nukleotydu ,
- insercja- wstawienie nowego nukleotydu w łańcuch DNA.
W wyniku mutacji genowych powstaje nowy allel genu. U organizmów haploidalnych (np. bakterii) będzie to zauważalne fenotypowo, natomiast u organizmów diploidalnych może się przejawiać w powstającej heterozygocie.
Mutacje genowe wywołują następujące choroby:
* albinizm (bielactwo wrodzone, mutacja recesywna).
* fenyloketonuria (mutacja recesywna objawiająca się zaburzeniami w rozwoju umysłowym, zaburzeniami ruchu),
* alkaptomuria (mutacja recesywna, objawami są m.in. czarne zabarwienie moczu i stany zapalne różnych narządów oraz ciemnienie skóry),
* anemia sierpowata (hemoglobina ma słabe powinowactwo do tlenu a sierpowate krwinki łatwo ulegają zniszczeniu, mutacja recesywna),
* pląsawica Hunginktona (mutacja dominująca, której objawem są m.in. Zaburzenia ruchowe i postępujące zmiany zwyrodnieniowe układu nerwowego w 25-45 roku życia, z upośledzeniem umysłowym).

Do mutacji chromosomowych należy:
- deficjencja - wypadnięcie większego odcinka z chromosomami,
- inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu obrót o 180 stopni
* duplikacja - podwojenie odcinka z genami, ale gdy został dołączony odcinek z chromosomami homologicznymi,
* Translokacja - do chromomosomu homologicznego zostaje przyłączony inny chromosom.

Mutacje genomowe mogą być związane z:
* autosomami
* allosomami
Takie zmiany w genomie człowieka powodują śmierć lub anomalie rozwojowe.
Wśród takich mutacji wyróżnić można następujące kategorie:
* aneuploidy ? osobniki lub komórki wykazujące odchylenia od diploidalnej liczby chromosomów. Zmiany aneupoliploidalne dzieli się na nullisomie, monosomie, trisomie oraz tetrasomie.

Przydatna praca?

Następna strona: 1 2 Następna Pokaż wszystko

Wersja ściąga:
Przydatna praca? tak nie 39
głosów
Poleć znajomym

Serwis Sciaga.pl nie odpowiada za treści umieszczanych tekstów, grafik oraz komentarzy pochodzących od użytkowników serwisu.

Zgłoś naruszenie