Zespół pataua
Mutacje DNA i przykłady chorób genetycznych będących ich efektem.
Budowa cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego ostatecznie została odkryta i opisana przez dwóch młodych naukowców. Zasługę tą zawdzięczamy amerykańskiemu biochemikowi Jamesowi Watsonowi i angielskiemu fizykowi Francisowi Trickowi. Naukowcy...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Choroby genetyczne
ZESPÓŁ DOWNA – mongolizm – trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) Objawy: – niski wzrost – duży płaski język – szerokie i skośne ustawienie oczu – bezpłodność – upośledzenie umysłowe – wady serca Przyczyny: – nondysjunkcja Mimo...
Choroby Genetyczne
Choroby genetyczne Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) ? grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się...
Choroby genatyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka Zacznijmy od tego, że Choroba dziedziczna chorobie dziedzicznej nierówna. Z punktu widzenia genetyki należałoby wyróżnić dwa rodzaje tych chorób, które ukierunkowały dwie drogi badań genetycznych. Pierwszy rodzaj-to...
Przyczyny i rodzaje mutacji.
Jednym z pierwszych wielkich odkryć dotyczących genów było wskazanie, że mogą one ulegać zmianom. Zmiany te nazwano mutacjami. Dzisiaj wiemy, że mutacje powodowane są przez zmiany w sekwencji nukleotydowej DNA. Z chwilą gdy sekwencja DNA ulegnie...
Choroby genetyczne
Mukowiscydoza- Jest najczęściej chorobą genetyczną, u ludzi. Dziedziczna jest w sposób autosomalny recesywny. Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów. choroba ta sie mutuje, w Polsce spotykana jest mutacja( duża delecja 21800par...
Mutacje- genetyka
MUTACJE Przekazywany z pokolenia na pokolenie zapis informacji genetycznej nie jest ustalony raz na zawsze. Może on ulegać zmianom. Mutacje powstają samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane przez człowieka....
Choroby genetyczne
1. Zespół Patau (13 para chromosomów) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim stopniu zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (dziedziczne) Choroby genetyczne (dziedziczne) ? grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Choroby genetyczne
Całość prcy zawarta jest w załączniku. Praca ta została oceniona na ocene celującą.
Choroby dziedziczne
CHOROBY DZIEDZICZNE Człowiek ma 22 pary autosomów oraz w zależności od płci, u mężczyzn chromosomy X i Y, u kobiet chromosomy X i X. W zależności które z chromosomów płciowych się połączą, oznaczać będzie jakiej płci będzie dziecko. Jeśli...
Choroba Genetyczna
Choroba genetyczna 1. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony), to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze...