Zespół Klinefeltera
Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe liczbowe heterochromosomalne
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespół Turnera brak jednego chromosomu X (2n–1=2A+X0) fenotypowo kobieta, niedorozwój narządów płciowych, bezpłodność, czasem zaburzenia fizyczne i umysłowe Zespół Klinefeltera dodatkowy chromosom X (2n+1=2A+XXY) fenotypowo mężczyzna, bezpłodność, wysoki wzrost, eunochoidalny wygląd, czasem niedorozwój umysłowy
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Choroby genetyczne.
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako...
Przyczyny i rodzaje mutacji.
Jednym z pierwszych wielkich odkryć dotyczących genów było wskazanie, że mogą one ulegać zmianom. Zmiany te nazwano mutacjami. Dzisiaj wiemy, że mutacje powodowane są przez zmiany w sekwencji nukleotydowej DNA. Z chwilą gdy sekwencja DNA ulegnie...
Mutacje- genetyka
MUTACJE Przekazywany z pokolenia na pokolenie zapis informacji genetycznej nie jest ustalony raz na zawsze. Może on ulegać zmianom. Mutacje powstają samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane przez człowieka....
Pojęcia dotyczące genetyki
GEN - jednostka informacji genetycznej, zwykle wyznaczająca strukturę białka, zbudowana z DNA i zlokalizowana w chromosomie. GENOM - całość DNA zawartego w jednym haploidalnym zespole chromosomów. DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, zawiera...
Rola kwasów nukleinowych, mutacje, genetyka mendlowska
1. Kwasy nukleinowe i białka jako materiał genetyczny uczestniczący w procesach przekazywania informacji, biosyntezie białka i mutacjach. Do przechowywania i informacji genetycznej służą makrocząsteczki. Są to duże cząsteczki chemiczne...
Choroby genetyczne
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki...
Słownik z genetyki.
Aberacja chromosomalna - nieprawidłowość w liczbie lub strukrurze chromosomu. <BR> <BR>Addycja(insercja) - wstawienie dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku) do łańcucha DNA. <BR> <BR>Albinizm - brak...
Choroby genetyczne - krótka charakterystyka
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. 1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce... 2. Dziedziczenie - co to jest? 3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi. 4. Choroby...
Czynniki warunkujące rozwój człowieka: modyfikatory, determinatory i stymulatory rozwoju
Ontogeneza wykazuje zróżnicowanie międzyosobnicze warunkowane genetycznie i ekologicznie. Tempo rozwoju może być szybsze lub wolniejsze, a wartości ostateczne cech mogą być większe lub mniejsze. Procesy rozwojowe organizmu są warunkowane i...
Choroby genetyczne
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
Choroby genetyczne
Jest to schorzenie dermatologiczne. Osoba chora nie wytwarza melaniny (naturalnego barwnika skóry). Wyróżniane są dwa rodzaje (wrodzony [uogólniony i częściowy] oraz nabyty) Albinizm wrodzony uogólniony: - choroba determinowana jest przez...
Genetyka
1.Chromosomy płci różnicują nam gatunekzwierząt na samca i samicę. Płeć zostaje określona przy zapłodnieniu 2.U człowieka pełny garnitur chromosomowy wynosi 46 chromosomów, w tym 44 autosomy i 2 chromosomy płci tzw. heterochromosomy. Kobieta...
Choroby genetyczne
1. Zespół Patau (13 para chromosomów) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim stopniu zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w...
Psychologia kliniczna osób niepełnosprawnych.
Wykład 1 Psych. klin.: oligofrenopsychologia (psych. os. upośledzonych umysłowo) surdopsychologia ( psych. głuchych, niedosłyszących) tyflopsychologia ( psych. niewidomych, niedowidzących) dysfunkcje narządu ruchu choroby...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Choroby genetyczne człowieka - tabela
Choroba Przyczyna Objawy „Leczenie” Fenyloketonuria Fenyloalanina nie jest przekształcana do tyrozyny Zaburzenia neurologiczna Upośledzenie umysłowe i fizyczne Hipotonia mięśni Zesztywnienie stawów Mysi pot Dieta bez...
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też...
Ściąga z biologii (choroby związane z zaburzeniami ośrodkowego układu narwowego,GMO)
Organizmy transgeniczne-wprowadzono im nowy obcy gen, przekazywany następnym pokoleniom zgodnie z podstawowymi prawami dziedziczenia. GMO-organizmy modyfikowane genetycznie klonowanie zwierząt->niezapłodniona komórka jajowa->usunięcie jądra...
Choroba Genetyczna
Choroba genetyczna 1. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony), to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze...