ZESPÓŁ DOWNA – mongolizm – trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) Objawy: – niski wzrost – duży płaski język – szerokie i skośne ustawienie oczu – bezpłodność – upośledzenie umysłowe – wady serca Przyczyny: – nondysjunkcja Mimo...

poleca88%

Biologia

Zespół „Cri du Chat” („kociego krzyku”)

Podłożem genetycznym tej choroby jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do prawidłowej diagnozy i od...

Strona: 1