| Nazwa | Przyczyna | Skutki mutacji |
| Zespól cri-du-chat | utrata krótkiego ramienia chromosomu piątej pary (delecja) | wady rozwojowe: anomalie w budowie krtani, stąd zniekształcenie wydawanych dźwięków, niedorozwój fizyczny i umysłowy |
| Przewlekła białaczka szpikowa | translokacja fragmentu chromosomu 9 na chromosom 22 | rozrost tkanki limfatycznej, zmiany w szpiku kostnym, zwiększenie liczby leukocytów |