Nazwa | Przyczyna | Skutki mutacji |
Zespół Downa | trisomia 21. pary chromosomów |
niedorozwój umysłowy i fizyczny, niski wzrost, zaburzenia w proporcjach ciała (m.in. twarzy) |
Zespół Edwardsa | trisomia 18. pary chromosomów |
niedorozwój umysłowy i fizyczny, deformacja dłoni, wady serca, nerek, często śmierć w dzieciństwie |
Zespół Patau | trisomia 13. pary chromosomów |
zaburzenia w rozwoju płodu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, często śmierć w niemowlęctwie |