Genetyka poziom podstawowy

Genetyka:to nauka o przekazywaniu cech potomstwu, zajmująca się badaniem praw dziedziczności i zmienności organizmów. Zmienność:zróżnicowanie cech w obrębie jednego gatunku;może być uwarunkowana czynnikami genetycznymi i środowiskowymi. Zmienność przejawia się różnicami w budowie,fizjologii i zachowaniu poszczególnych osobników. Dziedziczność:polega na przekazywaniu w procesie rozmnażania cech z jednego pokolenia na drugie, to podstawowa właściwość organizmów żywych, jest to cecha o charakterze zachowawczym.
Grzegorz Mendel:zakonnik, opat klasztoru Augustianów w Brnie na Morawach. Przedstawił on pierwszy statystyczny model dziedziczenia cech. Prowadził badania nad dziedziczeniem cech grochu zwyczajnego. Stwierdził, że o przekazywaniu danego allelu decyduje przypadek. Groch: idealny bo samopylność,niemożliwe wniknięcie obcego pyłku,kwiaty obupłciowe,różne odmiany ze stałymi cechami. Czyste linie to są jednolite rośliny pod względem danej cechy,charakteryzujące się że jak krzyżujemy osobniki z jednej linii to potomstwo będzie jednolite(te same cechy).
Gen:to taki odcinek dna, w którym zapisana jest informacja o budowie białka. JEST ODPOWIEDZIALNY ZA WYSTĄPIENIE DANEJ CECHY
Allel: jest to jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się mutacją w jednego lub więcej nukleotydów. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznnego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele jednego genu. WARUNKUJĄ DANĄ CECHĘ ZAWSZE 2 ALLELE, LECZ PRZEKAZYWANY JEST JEDEN
Cecha dominująca:cecha występująca w pierwszym pokoleniu potomnym.
Cecha recesywna:cecha która się nie ujawnia(drugiego z rodziców)
P(rodzice);F1(pierwsze pokolenie potomne);F2(drugie pokolenie potomne)
Allel dominujący(A): to allel, który ujawnia się w heterozygocie. To gen warunkujący cechę, która występuje zarówno w warunkach homozygotycznych jak i w warunkach heterozygotycznych. Jest to allel, który jest w stanie wyrazić się samodzielnie i ukryć obecność drugiego allelu.
Allel recesywny(a): allel, który nie ujawnia się w heterozygocie.
Homozygoty:występują identyczne allele(np. AA lub aa)>jednolite fenotypowo(1 klasa)
Heterozygoty:występują różne allele(Aa)> o dwu różnych fenotypach(1:1,2 klasy)
Fenotyp: to ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika, np. wzrost człowieka-176cm, grupa krwi-AB, barwa oczu-brązowa. Cechy fenotypowe powstają na skutek dzialania różnych genów, częściowo modyfikowanego przez wpływ środowiska.
Genotyp: jest to sparowany układ alleli (często myli się go z genomem, czyli składem genetycznym danego organizmu). Można go wyrazić symbolicznie za pomocą oznaczeń aa, AA lub Aa, gdzie aa i AA oznaczają homozygotę pod względem tego genu, a Aa oznacza heterozygotę.
Gameta: to komórka płciowa organizmów żywych, jako jedyny rodzaj komórek przechodzą podział mejotyczny. Powstają w procesie gametogenezy.
Locus(l.mn Loci): to miejsce na chromosomie gdzie jest zlokalizowany dany gen.
I PRAWO MENDLA:Organizmy rozmnażające się płciowo posiadają dwa allele każdego genu, które ulegają rodzieleniu(segregacji) podczas formowania się gamet. W ten sposób każda z komórek rozrodczych zawiera tylko jeden allel danego genu.
II PRAWO MENDLA: Allele dwóch różnych genów dziedziczą się niezależnie. Są one przekazywane do gamet, tworząc wszystkie możliwe kombinacje z jednakową częstością.
Dominowanie niepełne:żaden z alleli nie dominuje nad drugim, wtedy heterozygota ma fenotyp pośredni pomiędzy fenotypami rodziców.
Krzyżówki testowe:krzyżuje się tutaj testowanego osobnika.Interpretacja wyników przypomina rozwiązywanie równania z jedną niewiadomą,na podstawie wyników określamy genotyp osobnika testowanego. Krzyżówki jednogenowe:jednej wybranej cechy. Krzyżówki dwugenowe:dwóch różnych cech. Szachownica genetyczna:tabela przedstawiająca wyniki krzyżówki.
Thomas Morgan:badał muszkę owocową, amerykański biolog, genetyk, twórca chromosomowej teorii dziedziczności, laureat Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny w 1933 roku. Profesor zoologii w Columbia University, powtórny odkrywca dziedziczenia chromosomowego. Udowodnił, że nośnikami genów są chromosomy. W 1908 Morgan zaczął eksperymenty na owadach Drosophila melanogaster (muszka owocowa). W 1915 wraz z zespołem współpracowników opublikował tzw. chromosomową teorię dziedziczności, a w 1926 teorię genów.
Chromosom: człowiek ma 46 po 23 pary, gamety zawierają po jednym chromosomie z każdej pary, czyli mają 23 chromosomy,komplet chromosomów zaznaczamy „n”.Chromosomy homologiczne:mają te samą wielkość i kształt i geny określonych cech, różnią się zaś pochodzeniem: jeden jest dziedziczony po ojcu, a drugi po matce.Grupa genów sprzężonych to geny zlokalizowane w jednym chromosomie. Mapy chromosomowe:ilustracja liniowego układu genów należących do danej grupy genów sprzężonych,łacznie z podaniem kolejności i odległości miedzy nimi.
Rekombinacja:to wystepowanie u potomstwa innych niż u rodziców kombinacji genów, a w efekcie także innych zespołów cech.
Crossing-over:efekt wzajemnej wymiany odcinków miedzy chromosomami homologicznymi.
Chromatyda: jest to każda z połówek podzielonego podłużnie chromosomu. Pod koniec podziału jądra komórkowego chromatydy rozchodzą się i stają się nowymi chromosomami. Każda chromatyda zawiera pojedynczą, bardzo długą cząsteczkę DNA.
Chromosomowa teoria dziedziczności – teoria, według której czynniki dziedziczności – geny – są jednostkami materialnymi i znajdują się na chromosomach, są ułożone liniowo i zajmują ściśle określone miejsca (tzw. locus). W czasie koniugacji chromosomów homologicznych może zachodzić Crossing-over, co jest przyczyną zmienności rekombinacyjnej. Geny leżące blisko siebie to geny sprzężone – dziedziczą się razem. Dwa geny dziedziczą się niezależnie, jeżeli położone są na osobnych chromosomach.
Mejoza:podział redukcyjny jądra komórkowego zachodzący w procesie powstawania komórek rozrodczych (gamety, mejospory), prowadzący do redukcji liczby chromosomów do połowy, co umożliwia odtworzenie pierwotnej liczby chromosomów w zygocie.Rozdział chromosomów homologicznych (ojcowskich i matczynych) do dwóch jąder potomnych jest przypadkowy, wskutek czego następuje wymieszanie cech rodzicielskich w komórkach rozrodczych potomka, a ponadto dzięki wymianie segmentów między chromosomami homologicznymi w procesie crossing-over powstać mogą nowe kombinacje genów.
Struktura DNA=>W skład cząsteczki DNA wchodzą dwa łańcuchy, które biegną antyrównolegle (tzn. koniec jednego jest dokładnie naprzeciw początku drugiego). Łańcuchy owijają się wokół wspólnej osi i tworzą tzw. prawoskrętną podwójną helisę. Reszty cukrowe i fosforowe, połączone ze sobą wiązaniem fosfodiestrowym, znajdują się na zewnątrz helisy, natomiast zasady skierowane są do wnętrza i tworzą pary połączone wg. wzoru:A---T (A---U);G---C;T---A (U---A);C---GZasady połączone są wiązaniami wodorowymi. Cząsteczki DNA mogą być bardzo długie.W ścisłym skręceniu DNA do postaci chromosomu biorą udział białka histonowe lub niehistonowe. Autorami modelu podwójnej helisy DNA są James Watson i Francis Crick, na podstawie zdjęć krystalografii rengenowskiej wykonanych przez Rosalind Franklin. Każda z nici DNA ma na jednym końcu (oznaczanym jako 5'), przy ostatnim nukleotydzie wolną grupę fosforanową przy węglu 5' deoksyrybozy, a na drugim końcu (oznaczanym jako 3') ostatni nukleotyd posiada wolną grupę hydroksylową przy węglu 3' deoksyrybozy. Ze względu na to, że helisa dwóch nici DNA jest spleciona w ten sposób, że jedna z nici zaczyna się od końca 5' a druga od końca 3', mówi się, że obie nici są względem siebie antyrównoległe. Zawiera kod genetyczny: to sposób zapisu informacji genetycznej zawartej w dna. WŁAŚCIWOŚCI KODU GENETYCZNEGO:-trójkowy(trzy kolejne nukleotydy oznaczają jeden aminokwas);-bezprzecinkowy(brak znaków przestankowych miedzy kodonami, kolejne trójki nukleotydów następują bezpośrednio po sobie;-niezachodzący(dany nukleotyd jest czytany tylko w jednym kodonie);-zdeterminowany(jedna trojka nukleotydow oznacza dokladnie jeden aminokwas);-uniwersalny(wszystkie organizmy praktycznie w ten sam sposób kodują informacje). Kodon:następujące po sobie trójki nukleotydów.
Nukleotyda: jest to podstawowy składnik budulcowy kwasów nukleinowych (DNA i RNA). Jest on zbudowany z cukru - pentozy (w DNA występuje deoksyryboza, zaś w RNA ryboza), co najmniej jednej reszty fosforanowej i zasady azotowej (zasady purynowej, pirymidynowej lub flawinowej).
Struktura RNA=>: RNA jest zazwyczaj jednoniciowy, postać dwuniciowa, analogiczna do dwuniciowego DNA występuje głownie jako materiał genetyczny niektórych wirusów i wiroidów. Jednak w wypadku cząsteczek jednoniciowych, szczególnie pełniących funkcje enzymatyczne, lub współdziałających w tych funkcjach (np. rRNA, tRNA) tworzenie fragmentów dwuniciowych przez parowanie różnych odcinków tej samej nici decyduje o strukturze całej cząsteczki. Ułożenie zasad azotowych w RNA nie jest dowolne. Ich kolejność jest lustrzanym odbiciem kolejności ułożenia zasad azotowych w jednej z nici DNA. Ryboza - pięciowęglowy cukier prosty należący do aldoz (aldopentoza). Jest to węglowodan o wzorze sumarycznym: C5H10O5. Występuje głównie w kwasach nukleinowych (RNA).
w jadrze komorkowym.
Typy RNA(wystepowanie\dlugosc\rodzaje w komorce\budowa\rola):
-tRNA transportowe(cytoplazmac \75–85\ ok. 30–60\ krótki łańcuch zwinięty tak, że odcinki dwuniciowe splecione w helisę są oddzielone jednoniciowymi pętlami (w rzucie przypomina liść koniczyny)\ przenośnik aminokwasów w procesie syntezy białek);
-mRNA matrycowe(cytoplazma\ od 100 do 1 mln\ setki– tysiące\ pojedynczy łańcuch polirybonukleotydowy o różnej długości, częściowo skompleksowany z białkami w różnego rodzaju ziarnistości i włókna (m.in. tzw. informosomy)\ matryca w procesie syntezy polipeptydów (białek));
-rRNA rybosomowe(jądro, jąderka, rybosomy\ 120– 4500\ 3d lub 4e\struktura przestrzenna skomplikowana: obszary dwuniciowej spirali oraz obszary łańcuchów jednoniciowych\ aktywny udział w procesie syntezy białek);
Dojrzewanie:tworzenie czapeczki(dodaniu do konca 5' czasteczki premrna nietypowego nukleotydu,chroni to mrna przed atakiem enzymow niszczacych jego strukture oraz ulatwia transport);poliadenylacja(dobudowywanie do konca 3' premrna niewielkiej sekwencji zlozonej wylaczeni z nukleotydow adeninowych);skladanie.
Ekspresja:powielanie sie genow i fenotypowe ich przejjawianie sie.
Niesymetrycznosc nukleotydy:na jednym koncu nukleotydu wystepuje grupa fosforanowa polaczona z piatym weglem deoksyrybozy, a na drugim grupa hydroksylowa zwiazana z trzecim weglem tego cukru. Nici DNA jako lancuchy polinukletydowe sa rowniez spolaryzowane, jedna z nici ma kierunek 3-5, inna 5-3.Kazda z nici ma na koncu wolna, niezwiazana reszte kwasu fosforowego(koniec5'),na drugim zas wolna grupe OH przy atomie wegla 3' deoksyrybozy(koniec3').
Reguła Chargaffa:suma puryn(A+G)=odpowiada=sumie pirymidyn(T+C);ilosc adeniny jest rowna ilosci tyminy, guaniny jest rowna ilosci cytozyny.(1950 Erwin Chargaff).
Wiązania: adenina a tymina dwa wiazania wodorowe, pmiedzy cytozyna a guanina trzy.C-G sa mocniejsze niz AT.
Organizmy prokariotyczne:geny to ciagle odcinki dna,zawierajace informacje o kolejnosci aminokwasow wchodzacych w sklad koncowego produktu bialkowego.
Organizmy eukariotyczne:wiekszosc genow ma strukture nieciagla,skladaja sie na nia ekosony(odcinki kodujace) i introny(odcinki niekodujace). W trakcie dojrzewania eukariotycznego premrna introny sa wycinane natomiast eksony sa ze soba laczone. To proces skladania MRNA.
Odwrotna transrypcja:synteza dna moze zachodzic na matrycy rna,przy udziale odwrotnych transkryptaz.
Replikacja DNA to proces, w którym podwójna nić DNA ulega skopiowaniu. Replikacja jest semikonserwatywna - w każdej z dwóch uzyskanych podwójnych nici DNA będzie jedna nić macierzysta i jedna nowa. Nie licząc niewielkiego prawdopodobieństwa (ok. 1 błąd na 109 nukleotydów, dla porównania błąd transkrypcji - 1 na 104) wystąpienia błędu obie cząsteczki DNA będą identyczne.Zachodzi przed podzialem komorki. Substratami tego procesu są:* matryca DNA;* trifosforany deoksyrybonukleotydów (dNTP);* ATP - energia dla helikaz;W procesie tym stwierdzono wiele aktywności enzymatycznych (udział enzymów) tj.:* helikazy - rozrywają wiązania wodorowe między nićmi matrycowego DNA, rozkręcając helisę i umożliwiając rozpoczęcie procesu; * prymaza - syntetyzuje starter;* polimerazy DNA - polimeryzuje zgodnie z zasadą komplementarności fosforany deoksyrybonukleotydów;* egzonukleaza - usuwa startery RNA z nici;* ligaza DNA - uzupełnia brakujące wiązania fosfodiestrowe w szkielecie nowo-zsyntezowanej nici DNA * różne enzymy pomocnicze
Kopiowanie podwójnej helisy DNA jest procesem złożonym. Proces dzieli się na fazy inicjalizacji, wydłużania i terminacji. W kolistych cząsteczkach DNA replikacja rozpoczyna się w miejscu inicjacji, o długości ok. 200-300 par nukleotydów. Miejsce to oznacza się skrótem ori od ang. origin. W liniowych chromosomach aktywnych przebiegać może wiele (tysiące) jednoczesnych procesów replikacji. Aby replikacja przebiegła prawidłowo, podczas rozdzielenia obu nici musi nie może dojść do ich struktury podstawowej (I-rzędowej). Muszą także zostać spełnione następujące warunki: * matryca DNA musi zostać dokładnie odczytana,* dostępna musi być odpowiednia ilość wolnych nukleotydów * podczas procesu musi zostać zachowana komplementarność nici.Na koniec musi dojść do terminacji replikacji, ewentualnego uzupełnienia braków na końcu nowopowstałego łańcucha i połączenia nowego łańcucha z łańcuchem macierzystym w helisę.
Ekspresja genów:odczytywanie informacji obejmuje wiele procesow, ktore moga wlasnie prowadzic do tej ekspresji.

1. proces:Transkrypcja w genetyce oznacza proces syntezy RNA na matrycy DNA. Proces ten jest katalizowany przez enzym polimerazę(zadaniem ich jest laczenie nukleotydow w nic RNA) RNA.
W procesie transkrypcji wyróżnia się trzy etapy: inicjację, elongację i terminacje
Zapocztkowanie procesu polega na zwizaniu się polimerazy RNA z promotorem. W miejscu, w którym polimeraza natknie się na promotor z dużym powinowactwem zwizuje się z tym rejonem i rozsuwa nici DNA na odcinku kilkunastu nukleoidów umożliwia to ich ustawienie i łczenie ze sob.Proces inicjacji biosyntezy RNA przy końcu 5' rozpoczyna się od usunięcia czynnika sigma. Enzym dołcza rybonukleotydy według nici matrycowej DNA i reguły parowania zasad. Wyzwala się pirofosforan.W procesie emolegacji (wydłużenia łańcuch RNA)Polimeraza RNA przesuwa się wzdłuż heliksu DNA w którym rozwija się spirala na tyle aby był zapewniony dostęp do zasad na jego nici matrycowej odcinek rozwinięty liczy 17 par zasad na czsteczkę polimerazy. Nowo powstały fragment RNA odłcza się szybko od matrycowej nici DNA. Nić DNA powraca w tym miejscu do pierwotnej struktury podwójnej spirali. Transkrypcja zachodzi w sposób cigły postępuje wzdłuż nici matrycowej DNA w miarę przesuwania się polimerazy (wydłuża się łańcuch mRNA. Powstajce hybrydowy kompleks DNA - RNA ulega rozpadowi, DNA powraca do swojej pierwotnej dwuniciowej struktury a łańcuch powstajcego mRNA oddziela się.)Proces zakończenia syntezy RNA czyli terminacja polega na odłczeniu rdzenia polimerazy od matrycy DNA. Odłczeniu polega także nowo zsyntetyzowana nić RNA. Cały proces transkrypcji może być rozpoczęty od nowa. Transkrypcje kończy czynnik ro, polimerazy RNA zatrzymuję się i oddysocjowuje.
Pierwotny transkrypt jest natychmiast wykorzystywany do translacji. Z jednej strony wynika to z konieczno?ci, ponieważ organizmy te nie maj białek informomerowych, które chroni od działania enzymów nukleolitycznych. Z drugiej strony istnieje możliwo?ć natychmiastowej translacji bowiem transkrypcja nie jest ograniczona do obszaru jdra.
2. proces:Translacja to w biologii proces syntezy łańcucha polipeptydowego białek na matrycy mRNA. Proces ten katalizowany jest przez rybosomy. Translacja polega na interpretacji informacji zawartej w kolejności ułożenia nukleotydów mRNA, zgodnie z zasadami kodu genetycznego, na kolejność ułożenia reszt aminokwasowych w białku. Translacja odbywa się w kierunku od 5' do 3' mRNA, a syntetyzowane białko powstaje od końca aminowego do karboksylowego. Proces składa się z trzech etapów: inicjacji, elongacji i terminacji. Zakończenie odbywa się gdy w mRNA zostanie napotkany nonsensowny (stop) kodon nie odpowiadający żadnemu tRNA.
* W miejscu P rybosomu znajduje sie tRNA z dolaczonym f-Met-tRNA lub tRNA z fragmentem lancucha polipeptydowego, jesli jest to jeden z dalszych cykli. Oczywiscie wymienione poprzednio tRNA musza miec antykodony komplementarne do kodonow na mRNA.
* Do wolnego miejsca A dolacza sie nowy aminoacylo-tRNA z antykodonem odpowiadajacym trojce, znajdujacej sie wlasnie w tym miejscu.
* Nastepnym etapem jest wytworzenie wiazania peptydowego pomiedzy aminokwasem znajdujacym w miejscu A a fragmentem lancucha polipeptydowego. Dzieki temu lancuch wydluza sie o jeden aminokwas i przenoszony jest w miejsce A rybosomu. Tworzenie lancucha polipeptydowego ma charakter enzymatyczny, katalizatorem jest w niej fragment RNA z duzej podjednostki.
* W kolejnej fazie zdeacylowany tRNA z jest odrzucany z miejsca P, a na jego miejsce przesuwa sie tRNA z dolaczonym fragmentem polipeptydu. Towarzyszy temu przemieszczenie sie mRNA (translokacja), przy uzyciu energii z wysokoenergetycznych wiazan GTP. W ten sposob, ze naprzeciw wolnego juz miejsca A pojawia sie kolejny kodon, odpowiadajacy nowemu aminokwasowi. Proces translacji konczy sie, gdy w miejscu A pojawi sie jeden z kodonow terminacyjnych (UGA - opal, UAA - ochre lub UAG - amber).
Polimeraza DNA:enzym używany powszechnie w biologii molekularnej i inzynierii genetycznej.Ma on zdolność syntezy nici komplementarnej. Może syntetyzować zarówno DNA jak i RNA (polimeraza DNA i RNA). Większość z nich wykazuje aktywność egzonukleaz 3'-5' lub 5'-3' np. polimeraza Taq używana w reakcji PCR. Do swej aktywności wymaga matrycy i odpowiedniego startera DNA lub RNA oraz odpowiedniego buforu.
Miejsce inicjacji replikacji:rozpoczyna sie tu replikacja DNA ,to takie miejsce czasteczki DNA.
Nic prowadząca:poniewaz nici matrycy sa skierowane przeciwnie, tylko jedna znich 3-5 moze byc kopiowana w sposob ciagly, to wlasnie ta nic.
Nic opozniona:powielanie drugiej nici matrycowej 5-3 przebiega w kierunku przeciwnym do ruchu widelek replikacyjnych,kopiowana jest ona skokowo,w postaci krotkich fragmentow,fragmenty Okazaki.
Ligazy:fragmenty okazaki laczy ten enzym.
Miejsce terminacji:miejsce zakonczenia replikacji
Miejsce inicjacji transkrypcji:miejsce okreslone, gdzie polimeraza rozdziela nici dna wybiera matryce i inicjuje synteze RNA.
Promotor:specyficzna sekwencja nukleotydow,przed poczatkiem genow,to nazwa tego rejonu.
Fragmenty Okazaki - nici DNA, dobudowywane do startera, przy procesie replikacji DNA. Nić opóźniona 5' do 3' nazwane od nazwiska ich odkrywcy. Po usunięciu starterów zlepiane przez enzym ligazę w jedną całość.
Zasada komplementarności (komplementarność) - reguła, która mówi, że cytozyna (C) łączy się tylko z guaniną (G). Adenina (A) w kwasie RNA łączy się z uracylem (U), a w kwasie DNA łączy się z tyminą (T). Na podstawie tej zasady możliwe jest odtworzenie brakującej nici DNA, np. podczas replikacji.
DNA:3’TACGGGTTCC5’ na [dna na rna(rna na dna)]
RNA:5’AUGCCCAAGG3’ czyli, że: A na U (A na T);G na C;C na G;T na A(U na A)
Widełki replikacyjne to miejsce jednoczesnego rozwijania cząsteczki DNA i syntezowania nowych nici podczas replikacji.Kompleks enzymów rozwijających widełki replikacyjne to replisom.
Replisom lub primosom/prymosom (aparat replikacyjny) - grupa białek rozpoczynających replikację. Jest to replikacyjny kompleks białkowy obejmujący wiele białek m.in. polimeraza DNA III, primaza, białko DnaA (inicjatorowe), białko DnaB (helikaza), białko DnaC. Rozwija on widełki replikacyjne podczas replikacji.
Rybosom:organellum komórkowe odpowiadające za synteze białka, organella służące do produkcji białek.
Antykodon: jest to trójka zasad charakterystyczna dla danego aminokwasu, oraz komplementarna do kodonu tego aminokwasu znajdującego się w mRNA. Występuje on w cząsteczce tRNA biorącej udział w translacji. Podczas tego procesu przyłącza się on do komplementarnej trójki zasad w mRNA wraz z znajdującym się na przeciwnym końcu czasteczki tRNA aminokwasem.
Mutacja:nagła dziedziczna zmiana w materiale genetycznym
Mutacja chromosomowa: to zmiana liczby (aneuploidia) lub struktury chromosomów.Mutacje takie mogą zachodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagenicznych. Mutacje chromosomowe dzieli się na:
* delecje - to utrata odcinka chromosomu (A-B-D-E)
* duplikacje - to powielenie odcinka chromosomu (A-B-C-B-C-D-E)
* inwersje - to odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni (A-B-D-C-E z odwróceniem orientacji odcinków C i D)
* translokacje - przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami (Przed translokacja: A-B-C-D-E oraz P-Q-R-S-T, po translokacji: A-B-C-S-T oraz P-Q-R-D-E)
Mutacja genomowa:czyli liczbowa,są to zmiany liczby chromosomów zachodzące bez ich zmian strukturalnych,polega na:* utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów — wskutek zaburzeń rozdziału chromosomów w mitozie bądź mejozie;* zwielokrotnieniu całego genomu — w wyniku zniesienia rozdziału wszystkich chromosomów (poliploidalność).
Mutacje genowe: to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel.Konsekwencją mutacji genowych jest zmiana w układzie aminokwasów białka syntetyzowanego na bazie danego genu. Mutacje genowe zachodzą najczęściej samorzutnie.Mutacja genowa może być mutacją punktową, może też polegać na zamianie, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA.
U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn prawie każda jądrzasta komórka organizmu winna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest letalna. Wyjątki to:
* zespół Downa - trisomia 21
* zespół Edwardsa - trisomia 18
* zespół Pataua - trisomia 13
Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane.
* zespół Turnera X0
* zespół Klinefeltera XXY
* Nadsamica XXX
* Nadsamiec XYY