Mukowiscydoza.

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. cystic fibrosis, CF) jest jedną z najczęstszych genetycznych chorób występujących wśród populacji białej (kaukaskiej) powstałą na skutek mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) zlokalizowanego na chromosomie 7q-31. Mukowiscydoza dziedziczy się autosomalnie, recesywnie. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy. W roku 1995 Instytut CFGAC zarejestrował 600 odmian (mutacji). Najczęściej występuje odmiana delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem determinującym ciężki przebieg choroby (w 70% przypadków brak jest fenyloalaniny w tej własnie odmianie). Cząsteczka CFTR jest cAMP – zależnym kanałem chlorkowym, regulującym skład wodno-elektrolitowy wydzielin narządowych. Objawia się to tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie gęsty, lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe: płucnych, wątrobowych, żółciowych, trzustkowych i w obrębie przewodu pokarmowego. Mukowiscydoza ma więc charakter heterogennej choroby o różnorodnym obrazie klinicznym. Zwykle objawia się cięzkimi, przewlekłymi, bakteryjnymi zakażeniami dróg oddechowych oraz przewlekłym zapaleniem zatok. Choroby dróg oddechowych są więc główną przyczyną zgonów pacjentów z mukowiscydozą (84%).
Według najnowszych badań co 21. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. W Polsce istnieje ponad 1,5 miliona nosicieli mukowiscydozy.


Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych)
• gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii
• występuje suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym)
• nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc
• przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci)


Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)
• gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i enzymy trawiące, przyjmowane pokarmy nie docierają do jelit
• ciężkie uszkodzenie wątroby i dróg żółciowych (5-10% przypadków) wtórne do niewydolności części zewnątrzwydzielniczej trzustki, upośledzenie wchłaniania tłuszczów – 85% przypadków, PZT – 2% chorych
• występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa
• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
• smółkowa niedroznośc jelit (10-20% przypadków)


Niektóre inne objawy:
• opóźnienie rozwoju fizycznego
• upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
• nadmierna męczliwość
• gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu – przekraczające 60mmol/l (tzw. "słony pot")
• azoospermia rozwijająca się na skutek zamknięcia światła przewodów wyprowadzających
• cukrzyca (43% chorych powyżej 30 roku życia)
Rozpoznanie mukowiscydozy
Wymienione objawy kliniczne powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium). Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) uznaje się za diagnostyczne dla mukowiscydozy (norma wynosi 20-40 mmol/l).


Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga:
• usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych
• opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego oraz spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych antybiotykoterapią
Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i protolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc.
U dzieci cierpiących na mukowiscydozę czopy gęstego śluzu zatykają oskrzela i przewody wyprowadzające niektóre gruczoły, np. trzustki. Zniszczenie trzustki prowadzi do zaburzeń w trawieniu, a nawracające zakażenia bakteryjne oskrzeli powodują poważne uszkodzenia układu oddechowego. Niestety, obecnie stosowane metody leczenia mukowiscydozy nie przynoszą najlepszych rezultatów, ale być może w przyszłości terapia genowa pozwoli na wprowadzenie genu kodującego prawidłowy kanał chlorkowy do komórek wyścielających oskrzela chorych.