Genetyka jako nauka

W Polsce genetykę i jej zastosowanie w medycynie utożsamia się czasem wyłącznie z badaniami prenatalnymi i ewentualną selekcją, wybieraniem "lepszych" i odrzucaniem "mniej wartościowych” – inaczej mówiąc- gorszych. Ten pogląd dla genetyki jest bardzo krzywdzący. Prawidłowo postawiona diagnoza umożliwia często rozpoczęcie leczenia objawowego likwidującego lub znacznie łagodzącego poważne zazwyczaj skutki choroby genetycznej. I taki jest właśnie kierunek rozwoju genetyki medycznej.
W tym referacie mam zamiar przedstawić krótką historię genetyki, jej znaczenie dla ludzkości, a także genetyków, którzy się przyczynili do rozwoju tej kontrowersyjnej w ostatnich latach nauki.
Genetyka jest młodą nauką, a genetyka molekularna powstała za życia obecnie pracujących uczonych. Zaledwie 130 lat temu Grzegorz Mendel wykonał słynne doświadczenia z grochem, na podstawie których sformułował prawa, dziś nazywane prawami Mendla: prawo czystości gamet i prawo niezależności dziedziczenia się czynników dziedzicznych. Mendel nie wiedział oczywiście, czym są owe czynniki i nawet nie próbował zgadywać, ważne jest jednak, że nadawał im cechy materialne. Dopiero Amerykanin Thomas Morgan uczynił geny, bo tak w 1909 roku nazwał jednostki dziedziczności W. L. Johannsen, prawdziwie materialnymi. Osiemdziesiąt pięć lat temu Morgan rozpoczął badania nad dziedziczeniem cech przez muszki owocowe, Drosophila melanogaster. Wieloletnią pracę zwieńczyła Nagroda Nobla przyznana mu w 1933 roku.
Morgan zauważył, że ściśle określone geny można przypisać zawsze tym samym chromosomom, w których geny ułożone są jeden za drugim, podobnie jak paciorki nawleczone na nitkę. Morgan pierwszy sformułował zasadę sprzężenia cech, a także wykazał, iż w naturze zachodzi zjawisko wymiany fragmentów chromosomów. Dzięki tym odkryciom stworzył pierwsze na świecie genetyczne mapy chromosomów, czyli wyznaczył odległości między genami i określił ich wzajemne ułożenie w chromosomach. Morgan również zidentyfikował chromosomy płciowe i opisał zjawisko sprzężenia z płcią znajdujących się na nich genów.
W 1927 na Międzynarodowym Zjeździe Genetyków w Berlinie amerykański badacz Hermann Muller zreferował doświadczenia nad samcami muszek owocowych, naświetlonymi promieniami rentgenowskimi. Ich potomstwo wykazywało podwyższoną zmienność. Zmienione osobniki inny genetyk - Holender, Hugo de Vries - nazwał mutantami, a zmiany - mutacjami.
Przed odkryciem Mullera promienie X uznawano za bezpieczne i stosowano w dużych dawkach w diagnostyce medycznej. Ta niewiedza kosztowała życie wielu ludzi, między innymi Marię Skłodowską-Curie. Dość szybko okazało się, że podobną, śmiercionośną aktywność wykazują liczne związki chemiczne i różne typy promieniowania elektromagnetycznego. Nadal nie znano jednak substancji, która zmienia się po naświetlaniu czy kontakcie, na przykład z iperytem, a odpowiada za przechowywanie informacji genetycznej. W owym czasie przeważał pogląd, że są to białka chromosomalne. Cała opisowa genetyka została oparta na tej teorii.
W Europie trwała straszliwa wojna i nikt w Polsce nie czytał naukowej prasy. Wtedy właśnie Amerykanin, Oswald Avery, powtórzył i opisał doświadczenie Griffitha. Różniło się ono od pierwowzoru tym, że zaszczepił myszki bezpiecznymi paciorkowcami (forma R), które uprzednio przetrzymał w roztworze kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), wyizolowanego z martwych bakterii typu S. Wynik doświadczenia Avery'ego był taki sam jak Griffitha: myszki zachorowały na śmiertelne zapalenie płuc. Stało się więc jasne, że substancją przenoszącą cechę S był DNA.
W maju 1943 roku Avery napisał do brata: „(...)Jeżeli okaże się, że mam rację - a jest to oczywiście wielkie „jeżeli” - to wykryliśmy chemiczną naturę czynnika stymulującego zmianę: jest to kwas nukleinowy typu grasiczego. Można by myśleć, że i wirusy są genami, ale na razie tym się nie będę zajmował. Oczywiście, problem ten najeżony jest implikacjami: wiąże się z biochemią tego kwasu nukleinowego, traktowanego dotychczas jako pozbawionego specyfiki gatunkowej, dotyczy genetyki, chemii enzymów, metabolizmu komórek (...). Jednak, aby być przekonującym dla ogółu musiałem bardzo dobrze udokumentować tezę, że DNA oczyszczony od białek ma tę specyficzną cechę biologiczną (...)”
Słuszność podejrzeń Avery'ego, które dotyczyły wirusów, potwierdzili w 1952 roku Artur Hershey i Marta Chase. Zaś w 1953 roku James Watson, Francis Crick i Maurice Wilkins ogłosili słynną hipotezę o strukturze podwójnej helisy DNA. Tak rozpoczęła się era genetyki molekularnej.
W 1946 roku Muller został uhonorowany Nagrodą Nobla za wieloletnie badania nad mutacjami genów. A dwa lata później odbyła się w Moskwie specjalna sesja Leninowskiej Akademii Nauk Rolniczych, podczas której po raz pierwszy ówczesny prezydent Akademii, a niegdysiejszy sowchozowy agronom, Trofim Denisowicz Łysenko oświadczył, iż wyniki jego badań nad zmiennością roślin (w zależności od klimatu i pory roku) mają pełne poparcie Komitetu Centralnego partii. Od tej chwili na pokaźnej części globu odkrycia Mendla, Morgana, Mullera zostały oficjalnie potępione jako "nienaukowe, burżuazyjne brednie". Absurdalne poglądy radzieckiego agronoma trafiły do podręczników akademickich, były wykładane i utrwalane na seminariach i egzaminach. Nie było w nich miejsca na geny i materialną podstawę zjawisk dziedziczenia. Obowiązywał zaś pogląd, że o cechach dziedziczonych decyduje środowisko, a gatunki mogą łatwo i spontanicznie przechodzić jedne w drugie. Na słynnym zdjęciu, przedstawionym w Instytucie Botaniki radzieckiej Akademii Nauk widać było drzewo, które w połowie było brzozą, a w połowie sosną. Miało ono dokumetować przemianę gatunków w tym samym pokoleniu rośliny. Już po upadku Łysenki studenci odnaleźli rzeczone drzewo i uwiecznili je z innej strony, z której widać było, że są to dwa drzewa, uprzednio fotografowane w tej samej linii wzroku.
To wtedy genetyk i botanik rosyjski Nikołaj Wawiłow rozpoczął zbieranie na całym świecie nasion roślin, gromadząc w końcu lat trzydziestych największą i najwspanialszą światową ich kolekcję. Niestety, zbiór ten zbyt jednoznacznie świadczył o cząstkach dziedziczności zawartych w nasionach, został zatem zniszczony, a sam Wawiłow zesłany w 1940 roku do łagrów, gdzie w 1943 roku zmarł z wycieńczenia.
Polskiego uczonego, Wacława Gajewskiego potraktowano łagodniej, odsuwając go w latach 1949 - 1958 od jakiejkolwiek formy nauczania, ponieważ nie zgodził się w swoich wykładach traktować "mendelizm" i "łysenkizm" jako równoprawne dziedziny nauki. Za wstrzymany w naszej części świata rozwój genetyki trzeba było potem płacić latami doganiania cudzych myśli i osiągnięć.
Dalszy ciąg rozwoju genetyki molekularnej jest nam bliższy i szerzej znany. Mieszczą się w nim odkrycia wszystkich podstawowych enzymów, biorących udział w budowaniu kwasów nukleinowych i w ich przemianach, a także w procesach wyrażania informacji genetycznej, zwanych ekspresją genów, a ponadto opracowanie systemów badań tych kluczowych zjawisk in vitro, poza komórką.
Od 25 lat rozkwitają idee inżynierii genetycznej, rozbudowywane są metody analizy i przenoszenia między organizmami pojedynczych genów. Na naszych oczach powstał i jest realizowany, z sukcesami, projekt na miarę końca XX wieku - sekwencjonowania szeregu reprezentatywnych genomów, w tym genomu ludzkiego. Całkiem niedawno po raz pierwszy opisano pełne sekwencje genomów dwóch bakterii, natomiast najbliższe lata przyniosą zapewne zakończenie sekwencjonowania genomu pierwszego organizmu eukariotycznego, drożdży Saccharomyces cerevisiae.
Do połowy 1995 roku opisano i scharakteryzowano prawidłowe struktury i aktywność około trzydziestu tysięcy ludzkich genów (w przybliżeniu połowy wszystkich genów człowieka) w trzydziestu siedmiu różnych tkankach i narządach, w normie i patologii, pobranych od ludzi w różnym wieku. W ostatnim dziesięcioleciu wreszcie, przystąpiono do terapii genowej licznych schorzeń, użyto DNA jako znacznika w archeologii, paleontologii, kryminalistyce, nauce o ewolucji, ekologii. To nasze ręce stworzyły rośliny i zwierzęta transgeniczne. To koniec naszego wieku wprowadził biologów i genetyków do przemysłu, tworząc nową, bardzo bliską genetyce, dziedzinę nauki i działalności ludzkiej – biotechnologię.