Imprinting genomowy
Choroby związane z imprintingiem genomowym
Choroby związane z imprintingiem genomowym , np. zespół Pradego-Willego polega na mikrodelecji fragmentu chromosomu 15 pochodzącego od ojca – choroba ujawnia się, gdyż homologiczny region na chromosomie 15 pochodzącym od matki został zablokowany przez imprinting – tzw. imprinting matczyny. W zespole Angelmana występuje imprinting ojcowski (sytuacja odwrotna). Oba zespoły powodują opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Genomowe piętnowanie rodzicielskie
Przyczyną zmienności genetycznej może być też tzw. imprinting genomowy, czyli genomowe piętnowanie rodzicielskie , polegające na modyfikacji chemicznej materiału genetycznego poprzez metylację DNA lub zmiany w strukturze chromatyny. Proces ten zachodzi podczas tworzenia się gamet. Takie specyficzne znakowanie genów lub fragmentów chromosomów sprawia, iż stają się one nieaktywne (czasowo lub stale). Następuje zatem zmiana ekspresji genów w zależności od ich pochodzenia rodzicielskiego (od...
Choroby genetyczne człowieka
dietę wykluczającą galaktozę -dziedziczna postać cukrzycy-uniemożliwienie syntezy insuliny d) choroby związane z zaburzeniani ośrodkowego układu nerwowego: -choroba Tay-sachsa-autosomalna cecha
genetyka
Genetyka jest nauką zajmującą się badaniem praw i przyczyn dziedziczności i zmienności organizmów żywych. Jednym z pierwszych badaczy, który podejmował próby wykazania związków pomiędzy cechami