Choroby genetyczne człowieka (6 chorób)

Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.
Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występuje one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.
W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak.
Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów.
Czynniki powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące, np. promieniowanie rentgenowskie oraz wirusy.

1. Zespół Patau (13 para chromosomów)
Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim stopniu zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu. Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich ?połączenia?).

2. Choroba Tay ? Sachsa
Przyczyną tej choroby jest zaburzenie metabolizmu lipidów w mózgu.
W tej chorobie Tay ? Sachsa dziedziczonej jako recesywna cecha autosomalna, uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego wywołuje ślepotę i głębokie upośledzenie umysłowe. Choroba rozpoczyna się w pierwszym roku życia i kończy śmiercią przed upływem piątego roku. Wskutek braku pewnego enzymu lipidy błonowe w mózgu nie ulegają normalnemu procesowi rozpadu, lecz gromadzą się w lizosomach. Niestety, mimo prowadzonych nad tym zagadnieniem badań, żadne skuteczne leczenie nie jest jeszcze dostępne.
Nieprawidłowy allel występuje szczególnie często w populacji Żydów amerykańskich wywodzących się z Europy Wschodniej (Aszenazyjczyków). Natomiast w populacji Żydów wywodzących się z rejonów Morza Śródziemnomorskiego (Sefardyjczyków) częstość występowania tej mutacji jest niewielka.

3. Zespół Klinefeltera (zestaw chromosomów XXY)
Zespół Klinefeltera charakteryzuje się obecnością 47 chromosomów, w tym dwóch chromosomów X i jednego chromosomu Y. Osoby cierpiące na to zaburzenie chromosomowe są prawie normalnym mężczyznami, jednak jądra ich są słabo rozwinięte i wytwarzają mało plemników bądź nie wytwarzają ich wcale. Fakt, że fenotyp męski u ludzi determinuje przede wszystkim chromosom Y, dał się ustalić dzięki wykryciu, że chromosom ten pełni funkcję ?genetycznego wyłącznika? w rozwoju osobnika męskiego.
Osoby z zespołem Klinefeltera są zwykle bardzo wysokie, mają sutki ukształtowane podobnie jak u kobiet, a blisko połowa wykazuje lekkie upośledzenie umysłowe. Na podstawie obecności w komórkach tych osób jednego ciałka Barra można by je uznać niesłusznie za kobiety.
Osoby z Zespołem Klinefeltera cierpią na liczne problemy psychiczne: depresję, psychozę, niską aktywność płciową, parafilię (podpalania oraz inne akty przemocy).
Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnienie tego hormonu umożliwia ?korektę? sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie.

4. Hemochromatoza pierwotna
Jest zaburzeniem w zakresie metabolizmu żelaza. Mówiąc najogólniej, osoby posiadające określone mutacje genetyczne nie potrafią pozbyć się nadmiaru żelaza z krwi, co powoduje jego gromadzenie w tkankach ciała. Jeśli ten stan nie jest odpowiednio wcześnie zdiagnozowany może spowodować uszkodzenie serca, wątroby oraz innych życiowo istotnych organów.

5. Bezpłodność męska (AZF)
Jej przyczyn może być bardzo wiele. Jedną z nich jest zaburzenie procesu spermogenezy, który jest uwarunkowany mutacją w locus nazywam AZF, znajdującym się na długim ramieniu chromosomu Y. Mutacja w genach tam znajdujących się jest częstą przyczyną genetycznej niepłodności męskiej.

6. Choroba Alzheimera
Jest schorzeniem otępiennym polegającym na zaniku tkanki mózgowej, spowodowanym odkładaniem się w mózgu substancji białkowej, zwanej amyloidem. Do głównych objawów należą: zanik pamięci, trudności z mową, rozdrażnienie, niemożliwość skupienia uwagi i załatwienie nawet najprostszych spraw życia codziennego, często występuje depresja. Badanie daje pacjentowi możliwość informacje na temat jego predyspozycji do zachorowania na chorobę Alzheimera jak również chorób miażdżycowych oraz pozwala na wczesne wykrycie zagrożenia udarami mózgu.

7. Zespół Edwardsa (18 para chromosomów)
Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym, dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dzieci z tym zespołem charakteryzują się m.in. wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. U osób z tym zespołem występuje głuchota, zmiany szkieletu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, mogą wystąpić mongolskie rysy twarzy. Dzieci umierają przed ukończeniem 1 roku życia. Anomalie rozwojowe stwierdzono w przypadku trisomią 13, 14 bądź 15 pary autosomów - rozszczepienie podniebienia, zajęcza warga, polidaktylia (obecność większej niż prawidłowej liczby palców u dłoni i stóp, najczęściej 6) także wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.

8. Tirosomia heterosomów
Występuje w przypadku zespołu nad kobiety o kariotypie 47, XXX (44 chromosomy: 44 autosomy trzy chromosomy). Fenotypowo są to kobiety, o bardzo silnych cechach kobiecych, obniżonej płodności, niskim wskaźniku inteligencji. Częstość tego występuje u ok. 0,1% populacji kobiet.

9. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Z badań na wykrywanie tej choroby powinny skorzystać przede wszystkim osoby, u których w rodzinie stwierdzono już taką wadę. Genetycy oceniają, że 2-3% dzieci przychodzi na świat z jakimś zaburzeniem rozwojowym, które aż w 85% są uwarunkowane genetycznie. Poważna choroba dziedziczna ujawnia się, u co dwudziestej osoby przed 25 rokiem życia. Tego zagrożenia nie należy ignorować, tym bardziej, że tylko wczesne wykrycie schorzenia umożliwia skuteczne leczenie i rehabilitację.
Niestety nie można jeszcze wykrywać nosicieli SMA. W Polsce, co 40 osoba jest jej nosicielem, a ryzyko ponownego wystąpienia SMA w rodzinie dotkniętej zaburzeniem sięga aż do 25%. Pierwszym przypadkom chorób genetycznych w rodzinie na razie nie można zapobiec, ale u następnego dziecka można przynajmniej wcześniej stwierdzić lub ją wykluczyć. Genetycy zalecają, zatem, by ich członkowie poddali się testom genetycznym.

Choć zawsze istnieć może groźba, że wiedza ta zostanie wykorzystana przeciwko człowiekowi, to przecież żadne zastrzeżenia etyczne nie zmienią potencjalnych możliwości nauki. Prawdą jest, że dzisiaj człowiek już wie, jak naprawić błędy natury i jak zapobiec temu by na świat przychodziły dzieci chore genetycznie.