Przydatność 65%

Mutacje – czynniki mutagenne, rodzaje mutacji, skutki

Autor:

Termin "mutacja" do nauki wprowadził Hugo de Vries w roku 1909. Mutacja to zmiana w materiale genetycznym, powstająca samorzutnie lub pod wpływem różnych czynników. Mutacja może być dziedziczona, jeśli nastąpiła w linii komórek płciowych.

Rodzaje mutacji:
-genowe (punktowe) - zachodzą na odcinku DNA krótszym niż jeden gen; polegają na zmianie właściwej sekwencji nukleotydów (zamianie, wycięciu lub wstawieniu par pojedynczych nukleotydów lub odcinków trochę dłuższych)
-chromosomowe - dotyczą zmiany struktury chromosomów lub ich liczby
strukturalne (aberracje) - polegają na zmianie struktury w obrębie jednego chromosomu lub pomiędzy chromosomami niehomologicznymi
-liczbowe (genomowe) - dotyczą zmiany całego genomu, który zostaje zubożony lub powiększony o jeden chromosom lub też zwielokrotniony całkowicie (o całe "n"); są wynikiem zaburzenia procesów podziałowych, konkretnie nieprawidłowego rozejścia się chromosomów

Skutki mutacji mogą być w ogóle niezauważalne, mogą prowadzić do nieznacznej i niegroźnej zmiany fenotypu, a mogą również być przyczyna poważnych zaburzeń oraz śmierci.
Jak już wspomniano, mutacje mogą zachodzić spontanicznie oraz pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Takimi czynnikami mutagennymi są:
-promieniowanie (ultrafiolet, jonizujące)
-wysoka temperatura
-czynniki chemiczne:
-kwas azotowy (III) - HNO2 - powoduje usunięcie grup aminowych z zasad azotowych, co powoduje np. zamianę cytozyny w uracyl
-związki alkilujące (np. iperyt i jego pochodne) - powodują dołączanie do zasad azotowych grup alkilowych, co również zmienia ich charakter
-analogi zasad azotowych (np. bromouracyl) - nie są prawidłowo odczytywane podczas transkrypcji
-barwniki akrydynowe (np. oranż akrylowy, akryflawina, proflawina) - powodują wstawianie lub wycinanie sekwencji nukleotydowych
-alkaloidy - np. kolchicyna, blokująca tworzenie wrzeciona podziałowego, co powoduje, że chromosomy nie rozchodzą się podczas podziału
-sole metali ciężkich
-czynniki metaboliczne (np. brak jonów Mg2+ lub Ca2+)
Najpoważniejszymi w skutkach są mutacje genomowe, czyli takie, które powodują zmianę liczby chromosomów w genomie. W wielu przypadkach są one śmiertelne już na etapie zygoty. Prawidłowy genom komórek autosomalnych zawiera 2n chromosomów, komórki rozrodcze natomiast mają 1n.

Organizmy powstałe wskutek mutacji genomowych mają inną liczbę chromosomów:
a) aneuploidy - zmiana dotyczy tylko pojedynczych chromosomów:
monosomiki - mają o jeden chromosom za mało (2n-1)
trisomiki - mają o jeden chromosom za dużo (2n+1)
Zaburzenia liczby chromosomów u człowieka - choroby genetyczne
U człowieka aneuploidalność może występować w autosomach oraz w chromosomach płci.

Przydatna praca?

Następna strona: 1 2 3 4 ... 21 Następna Pokaż wszystko

Przydatna praca? tak nie 162
głosów
Poleć znajomym

Serwis Sciaga.pl nie odpowiada za treści umieszczanych tekstów, grafik oraz komentarzy pochodzących od użytkowników serwisu.

Zgłoś naruszenie