Mutacja

Mutacja- to dowolne odstępstwo od normalnej sekwencji DNA.
Mutacje mogą być:
a) korzystne dla organizmu( bardzo rzadko)
b) niekorzystne(najczęściej)
c) obojętne(neutralne, zwłaszcza gdy zdarzają się w niekodujących odcinkach DNA, np. w intronach)
Mutacje powstają:
a) samoistnie (spontanicznie)
b) są sztucznie wywoływane przez czynniki chemiczne i fizyczne (indukowane).
Mutacje genowe- zmiany w obrębie jednego genu.
Mutacje chromosomowe- zmiany struktury lub liczby chromosomów.
Czynniki mutagenne- mutageny, czynniki środowiskowe wywołujące mutacje, np. promieniowanie X.
Terapia genowa- to metoda, która w przyszłości powinna umożliwić leczenie dowolnej choroby wynikającej z obecności wadliwego genu. Na każdą chorobę spowodowaną przez mutację w jakimś genie czekałoby ?zdrowy? gen w odpowiednim nośniku, który można by wprowadzić do organizmu chorego.
Mutacja recesywna- 2 uszkodzone kopie genu.
Mutacja dominująca-1 uszkodzona kopia genu.
Mutacja autosomalna recesywna- muszą być zmutowane oba geny, by wystąpiły objawy choroby.
Nowotwory- czynniki mutagenne występujące w naszym otoczeniu; związki zawarte w dymie z papierosów czy też promieniowanie ultrafioletowe w świetle słonecznym.
Poliploid ( poliploidalność)- stan, w którym organizm człowieka posiada więcej niż dwa zespoły chromosomów w jądrze komórkowym.
Hemofilia- jest zaburzeniem krzepliwości krwi. U osób chorych zmutowany jest gen kodujący jeden z czynników krzepliwości krwi tak, więc krew nie krzepnie. Leczenie- podaje się czynnik krzepnięcia krwi. Ludzie żyją do 70 roku życia. Sposób dziedziczenia- recesywna sprzężona z płcią. Występowanie- 1/5000
Daltonizm- to nieprawidłowe rozróżnianie barw. Jest związane z mutacją genu związanego z wrażliwością czopków na fale światła różnej długości. Nie ma wpływu na długość życia, oraz nie jest leczona. Sposób dziedziczenia- recesywna sprzężona z płcią. Występowanie- 8/100
Zespół Downa- powoduje upośledzenie umysłowe. Dość często występują wady serca, które u dzieci mogą doprowadzić do śmierci.
Zespół Turnera- chorują na nią dziewczyny. Występuje u nich bezpłodność. Charakterystyczny jest niski wzrost, i dość częste są wrodzone wady serca. Choroba nie ma wpływu na długość życia.
Fenyloketonuria- brak enzymu rozkładającego fenyoalaninę, upośledzenie umysłowe. Leczenie- dieta z bardzo małą ilością fenyloalaniny zapobiega objawom choroby u niemowląt dzieci Ludzie żyją do 70 roku życia. Sposób dziedziczenia- autosomalna. Występowanie- 1/10 000
Alkaptonuria- defekt w rozkładaniu tyrozyny/ odkładanie ciemnego barwnika w chrząstkach stawach; w wieku powyżej 20 lat stany zapalne i zwyrodnieniowe stawów. Sposób dziedziczenia- recesywna autosomalna.
Występowanie-1/100 000.
Albinizm- zaburzenie w wytwarzaniu melaniny barwnika skóry, włosów, oczu itd.- skóra biała, bardzo wrażliwa na słońce. Sposób dziedziczenia- recesywna autosomalna. Występowanie- 1/110 000.
Galaktozemia- defekt w enzymie metabolizmu galaktozy; jeśli formą leczenia nie jest dieta, to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty m.in. w układzie nerwowym, zaćmę. Sposób dziedziczenia- recesywna autosomalna. Występowanie- 1/50 000. Leczenie- dieta bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie; jeśli diagnoza zastaje postawiona przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu.
Anemia sierpowata- mutacja w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny, (globinę ?). Sposób dziedziczenia- recesywna autosomalna. Występowanie- 1/625 u rasy czarnej. Leczenie- transfuzje krwi; heterozygoty nie chorują.
Mukowiscydoza- mutacja w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów chlorkowych, w efekcie zmiany w śluzie w płucach, częste zakażenia. Sposób dziedziczenia- recesywna autosomalna. Występowanie- 1/2500.
Leczenie- podawanie antybiotyków, preparatów z enzymami trzustkowymi, związków upłynniających śluz w płucach. Ludzie żyją średnio 25 lat, zależy od postaci( są mniej i bardziej ostre).
Choroba Huntigtona- mutacja w genie białka występującego w mózgu, zaburzenia ruchu i stępienie. Sposób dziedziczenia- dominująca autosomalna. Występowanie- 1/24 000. Występuje na ogół u osób dorosłych (35-45lat), od momentu rozpoznania średni czas przeżycia to 16 lat; nie ma leczenia.