DNA

Istotą genetyki jest badanie dziedziczności i związanej z nią zmienności organizmu.obecnie jest jedna z najszybciej rozwijaj.sie działaln.biologi.
Zrozumienie zjawiska dziedziczności jest o wiele wcześniejsze niż wyodrębnienie genetyki jako samodzielnej dyscypliny naukowej. Hodowcy uzyskali z udomowionego wilka różne rasy psów,współczesne odmiany zbóż z dziko rosnących porządków. Nośnikiem genet.jest kwas dezoksyrybonukleinowy(DNA) cały DNA danego organizmu to jego genom.DNA wystepuje w jądrze w postaci chromatyny.w momencie podziłu kom.chromatyna zagęszcza się i powst.pałeczkowate struktury tzw.chromosomy.człowiek na 22 pary chromosomów autosomalnych i1 parę chromos.płci.razem23pary.
Budowa DNA-zbud.jest z4prostych jedn.zw.nukleotydami.każdy nukleotyd zbudowany jest z odpowiedniej zasady azotowej(adeiny,tyniny,cytozyny,guaniny)połączonej z5węglowym cukrem(deoksyrybozą)i resztą kw.fosfor. Łączą się A-T\\C-G
W większości przypadków DNA złożony jest z2nici lezących naprzeciw siebie połączonych wiązaniami wodorowymi na określonych zasadach A=T\\C=G. nici są komplementarne czyli wzajemnie się uzupełniające. Ze wzgl.na formę przestrzenna dwuniciowa cząsteczka DNA nosi nazwę podwójnej helisy. Porządek zasad w niciDNAokreśla się strukturowo mianem sekwencji.
ReplikacjaDNA-w komórce przed każdym podział.dochodzi do skrzyżowania całego genomu,czyli wszystkich znajdujących się w jądrze cząsteczekDNA.
Mechanizm replikacji można w uproszczeniu przedst.nastepuj.:*dochodzi do lokalnego rozplecenia nici podwójnej helisy co prowadzi do rozerwania wiązań pomiędzy komplementarnymi zasadami.;*do zasad w obu niciach dołączane są kolejne odpowiednie nowe nukleotydy (w MS.replikacji znajd.się nowe nukleotydy);*tworzą się wiązania pomiędzy zasadami ponieważ nowo powstająca nić jest komplementarna do steraj a nast. Dochodzi do odtwarzania struktury przestrzennej dwuniciowej helisy.
Za pomocą kolejności zasad w DNAjest zaszyfrowana inf.o bud.białek.białka pełnia funkcje enzymów regulatorową i kontrolną,decyd.o podziałach komórk.Białka składają się z aminokwasów(istnieje20takichAmin,które wyst.wBiałkach)
Inf.o bud.białka stanowi sekwencja czyli kolejność4zasad:ATCGw łańcuchuDNA.kod tkwi w sekwencji zasad jednej z2niciDNA tzw.nici kodującej(druga nić jest komplementarna do kodującej.
Kod genetycznyjest trójliterowy tzn.że 3kolejne zasady w niciana określa jeden z20 wyst.w białkach aminokwasów.trójka zasad wyznaczająca aminokwas nosi nazwe kodon.tylkpo3kodony spośród64nie odpowiadają żadnemu aminokwasowi ale sa niczym znak”stop”wyznajczaja m-ce gdzie kończy się zapis bialek.Synteza wszystkich białek zaczyna się od aminokwasu metioninyAUG(start)jeśli to kodon inicjujący.Aminokwas arginina może być kodowana w następujący sposóbAGA\AGG\CGA\CGG\CGU\CGC.
Cechy kodu genet:trójkowy;bazprzecinkowy nie ma wolnych nukleotydów miedzy kodonami;niezachodzący-jeden nukleotyd nie może jednocześnie należeć do różnych trójek;zdegenerowany-poszczeg.aminokw.mogą być kodowane prze więcej niż1kodon.;uniwersalny-we wszystkich organizmach jest taki sam;niejednoznaczny-ten sam aminokwas może być kodowany przez inne kodony.
Synteza białka obejmuje2etapy:*transkrypcja która odbywa się w jadrze komórkowym-polega na przepisaniu inf.z DNA na mRNa(przekaźnikowyRNA to robocza kopiaDNA)w kwasieRNA rybonukleinowym zamiast tyminy T wyst.podobne do niej inna zasada U-uracyl, a cukierDeoksyrybozy zastępuje inny 5węglowy cukier ryboza.Gotowy mRNa opuszcza jądro i przemieszcza się do cytoplazmy.*translacja Zach.w cytoplazmie,polega na syntezie cząsteczki białka wg inf.zawartej w mRNA.poza mRNA kluczową role w translacji odgryw.rybosomyi czasteczki TRNA(transportujący)Rybosomy zbud,.są z białek pewnego rodzaju RNA zwanego rybosomalnym,który wraz z białkami buduje rybosom.Efektem odczytania zakodowanej na mRNA inf.genet.jest powstanie w kom.określ.rodz.białka.|||||||||||||W jądrze każdej kom.człowieka(oprócz erytrocytów które nie mają jądra)znajd.sie DNA którego łaczna dłg.=ok2M,średnica jądra=tylko kilka mikrometrów.DNA jest więc odpowiednio wpakowany i tworzy wraz z białkami zasadowymi(histonami)chartka.kompleks- chromatynę.|||Chromatyna osiąga najwyższy stopień zagęszczenia podczas podziałow komórkowych.pojawiają się nitkowate struktury zwane chromosomami.
Geny przekazywane sa za pomocą chromosomow.w kom.budujących ciało organizmu(somatycznych)wyst.pary chromosomów homologicznych.jeden pochodzi od matki 2 od ojca.Są to kom.diploidalne(2n).tylko gamety kom.jajowe i plemniki są haploidalne.|||Dla każdego gat.l.chromosomów jest wielk.stałą,.Każdy gen ma swoje określone m-ce na chromosomie.geny wyst.w tym samym m-cu w chromosomach homologicznych i determinujące te same cechy nazywamy allelami.Wyj są różniące się kształtem i zawartością genów chromosomy warunkujące płeć czyli chromos.płci.żeński ma chromos.X,męskiXY.|||zespół genów danego osobnika określany jesty mianem genotypu.geny u wszystkich ludzi w99,9%są takie same.Liczba genów u czł.=ok30-40tys.poznanie ludzkiego genomu czyli całkowitegoDNA komórek nastąpiło w połowie2000r.(26.06.00)calkowita l.zasad w genomie człowieka=ok3mld.
Różnica w sekwencji DNA czyli zmiennośc genetyczna jest wynikiem mutacji czyli zmian w genach.przeważnie nast.owe w trakcie replikacjiDNA.niektóre z nich są szkodliwe i mogą dotyczyć całych chromosomów(mutacje chromosomowe)lub pojed.genów(mutacje genowe)
Mutacje chromosomowe polegają na zmianie liczby chromosomów lub na wypadnięciu albo też przemieszczeniu się mniejszego lub większego fragm..chromosomu np.zespół downa-obecność w komórkach3chromos.zamiast2w21parze.zaspół nadkobiety-obecność w kom3chrom.w23parze.wyreaźnie zaznacz.cechy żeńskie,jednak obniżoną płodność i niski poziom inteligencji.zespółTurnera-w23parez chrom.brakuje1chromX.cechy:brak miesiączki,niedorozwój narządów rozrodczych i piersi,niski wzrost,wady serca,układu moczowego. Zespół Klinefeltea-dodatk.chromXw23parze u mężczyzny.cechy:dłg.nogi,szczupła sylwetka,owłosienie typu kobiecego,nieprawidł.rozwin.jądra,bezpłodność.
Mutacje genowe-dotyczą zasad wDNA,mogą polegać na wypadnieciu albo dodaniu jakiejs zasady albo na zmianie jednej zas.w inna np.anemia sierpowata(zmiana jednej pary zasada naGC)powoduje że w m-ce aminokwau:kwasu glutaminowego poj.się inny aminokw.walina.w wyniku tej mut.erytrocyty mają sierpowaty kształt co powod.że nei mogą się przemieszczać w cienkich naczyniach krwionośn.i dostarczać tkankom odpowiedni il.tlenu
Fenyloketonina-powod.upośledzenie umysłowe,spopod.brakiem enzymu fenyloalaniny odpowiedz.za przemiany aminokwasów.następuje gromadz.się szkodl.produktow w organi;które uszkadzają układ nerwowy.Hemofilia-polega na niekrzepnieciu krwi zapadają na nią przede wszystkim mężczyźni ale przenoszona od kobiet.mukowiscydoza-gromadz.siwe gęstego śluzu zatykaj.układ oddechowy.przyczyną jest wadliwe białko pośredniczące w transporcie jonów przez błonę kom.
Geny-odcinkiDNA odpowiedzialne za powst.1produktu,którym jest najcz.białko.na ogół 1gen jest jednym odcinkiemDNA.rzadko w1odc.DNA może się znajd.kilka zachodzących na siebie genów(bywa tak u wirusów a także w mitochondrialnych DNAczłowieka)