Choroby genetyczne człowieka

1.Wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli, czy tzw. Genopatie:
a)związane z przemianani aminokwasów aromatycznych(powoduje przerwanie szlaku metabolicznego, czyli tzw. Blok metaboliczny)
-fenyloketonuria białka:
melanina
fenyloalanina→tyrozyna→...↕
degracja i wydalanie
Fenyloketonuria występuje gdy na skutek mutacji nie zostanie wytworzony enzym transferaza, przekształcający fenyloalaninę w tyrozynę. Następuje wówczas niedorozwój fizyczny i umysłowy. Choroby można uniknąć jeżeli z diety wyeliminuje się wszystkie produkty zawierające fenyloalaninę.
-albinizm-biała cera, włosy, brwi, rzęsy, brak barwnika w tęczówce.
-alkatonuria-recesywna wada autosomalna, choroba nazywana jest chorobą niebieskich pieluch, ciemnienie moczu, ciemnienie chrząstek stawowych i ich stany zapalne.
-tyrozynoza-opóźniony rozwój umysłowy, uszkodzenia wzroku, niewydolność wątroby
-kretynizm tarczycowy-niedoczynność tarczycy, najczęściej spowodowana niedoborem jodu w organizmie. Wrodzona niedoczynność tarczycy prowadzi do ciężkich zaburzeń rozwoju organizmu, w tym do niedorozwoju centralnego układu nerwowego.
b)związane z krwią
-hemofiliamutacja w genie jednego z czynników krzepliwości krwi-krwawienia, wylewy
-anemia sierpowata-krwinki tracą sferyczności i stają się sierpowate, a te wykorzystują słabe powinowactwo do tlenu, słabo go wiążą.Dzieje się tak wtedy, gdy na skutek mutacji punktowej w miejsce waliny postawiany jest kwas glutaminowy.Osoby o tej chorobie nie mogą zarazić się malaria.
HbHb-zdrowie
HbHbs-chore na anemię
HbsHbs-mutacja powodująca śmierć
-kalasemia-rodzaj anemii spowodowanej różnymi recesywnymi mutacjami w genach syntezy hemoglobiny. Objawy:osłabienie organizmu.
c)związane z przemianami cukrów:
-galaktozemia-związana jest z brakiem enzymów transferazy przemieniającego galaktozę w glukozę.Następuje niedorozwój fizyczny i umysłowy, uszkodzenie wątroby, utrata wzroku, uszkodzenie serca. W przypadku tej choroby można zastosować dietę wykluczającą galaktozę
-dziedziczna postać cukrzycy-uniemożliwienie syntezy insuliny
d)choroby związane z zaburzeniani ośrodkowego układu nerwowego:
-choroba Tay-sachsa-autosomalna cecha recesywna uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, upośledzenie umysłowe, ślepota. Dzieci umierają do 5 roku życia. Choroba jest związana z brakiem enzymu rozkładającego zbędne lipidy błon neuronu.
-plonsawica Huntingtona-wywoływana przez gen dominujący, zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego, objawiające się drgawkami, obejmującymi głowę, ręce, nogi, prowadzi do śmierci, ujawnia się w wieku około 40lat.
-choroba Parkinsona-powolność, ubogość, mimowolność ruchów, trudności z utrzymaniem wyprostowanej postawy.Twarz maskowata, sztywność mięśniowa, drżenie mięśniowe rąk.Spowodowana jest degeneracją komórek nerwowych odpowiedzialnych za syntezę dopaminy w mózgu.Choroba ujawnia się po 40 roku.
-zespół łamliwego chromosomu X-niedorozwój umysłowy, duża głowa i uszy. Spowodowana jest przez recesywny gen zlokalizowany w chromosomie X.
e)inne choroby:
-daltonizm-zaburzenie w rozróżnieniu barw
-mukowiscydoza-nadmierne gromadzenie się wydzieliny śluzowej w grogach oddechowych
-choroba Deschenne’a-recesywny allel w chromosomie X zanika, dystrofia mięśni szkieletowych powodująca postępujące osłabienie ciała.

2.Anomalie o charakterze mutacji chromosomowych:
-zespół Cri-du-chat-choroba twarzy księżyca, choroba kociego krzyku. Niedorozwuj umysłowy, deformacje fizyczne, wady serca, nerek, szkieletu. Dożywa się wieku dojrzałego. Jest spowodowana utrata krótszego ramienia chromosomu 25pary.

3.Anomalie o charakterze genomowym(genomopatie)-wynikające z nondysjunkcji chromosomowych(nierozejście się chromosomów):
a)autosomalne
-trisomiki(mają 2n+1 chromosom)
-zespół Pato-trisomia 13pary, poważne deformacje płodu, rozszczep wargi, niedorozwój trzewioczaszki, małe gałki oczne, polidaktylia, upośledzenie umysłowe, śmierć w ciągu 1-3miesięcy od urodzenia.
-zespół Eduardsa-trisomia 18pary, zaburzenia rozwoju umysłowego, polidaktylia, wady serca, śmierć w wieku dziecięcym
b)heterosomalne
-zespół Tarnera
-zespół Klinefeltra
-zespół XYY