Choroby metaboliczne kości

OSTEOPOROZA
(zrzeszotnienie kości)

Jest chorobą układową szkieletu, charakteryzującą się małą masą kostną oraz zaburzeniami mikroarchitektury tkanki kostnej, które wywołują kruchość kości i zwiększone ryzyko złamań. W definicji podkreśla się znaczenie nie tylko gęstości mineralnej kości (BMD) jako ważnej składowej ryzyka złamań, ale również innych nieprawidłowości zarówno szkieletowych, jak i poza szkieletowych. Ponieważ BMD można zmierzyć z większą dokładnością i powtarzalnością niż inne czynniki szkieletowe i poza szkieletowe, jej pomiar stanowi podstawę rozpoznania osteoporozy.

Typy osteoporozy i przyczyny ją wywołujące:
I) pierwotna:
a) starcza
b) pomenopauzalna
II) wtórna:
a) zaburzenia hormonalne (nadczynność tarczycy)
b) leki (np. kortykosteroidy)
c) zaburzenia wrodzone
d) zaburzenia żywieniowe
e) brak aktywności fizycznej
inne (rzadkie) – przewlekłe zapalenie wątroby
- osteoporoza młodzieńcza
- osteoporoza ciężarnych

Objawy kliniczne:
Osteoporoza przez wiele lat może pozostawać bezobjawowa. Zmniejszenie się gęstości kości może nie dawać żadnych objawów podmiotowych i przedmiotowych, lecz po przekroczeniu pewnej granicy okazuje się, że wytrzymałość kości spada na tyle, iż normalne obciążenie powoduje odkształcanie się kości, a banalny uraz – jej złamanie.
W początkowych okresach choroby pacjenci skarżą się na dyskomfort podczas stania i w trakcie złamania. Chód jest powolny, w badaniu stwierdza się zmniejszony zakres ruchów kręgosłupa. Mięśnie przy-kręgosłupowe są nieznacznie silniej napięte, a ból jest często trudny do zlokalizowania. Nie raz ostry ból pojawia się po niewielkim wysiłku lub nawet podczas spoczynku. Może nasilać się przy kichaniu i kaszlu, może do tego dochodzić ból wynikający z ucisku korzeni nerwowych.
Złamania komprensyjne wielu kręgów w odcinku piersiowym pogłębiają kifozę piersiową, zmniejsza się wzrost pacjenta. Powstała deformacja klatki piersiowej (tzw. garb wdowi) jest przyczyną dolegliwości ze strony układu oddechowego oraz jamy brzusznej.

Zapobieganie i leczenie:
1. dieta bogatowapniowa
2. regularna aktywność fizyczna
3. modyfikacja stylu życia (ograniczenie a najlepiej całkowite wyeliminowanie spożycia alkoholu i palenia tytoniu, gdyż nałogi te zwiększają utratę masy kostnej)
4. hormonalna terapia zastępcza (stosowanie estrogenów po menopauzie zmniejsza ryzyko złamań).
5. stosowanie leków: preparatów kalcytoniny, bifosforanów, preparatów wapnia i witaminy D3
6. leczenie złamań kości długich zgodnie ze standardami przyjętymi w traumatologii z uwzględnieniem wczesnego uruchamiania chorych.
7. leczenie złamań kręgosłupa, które najczęściej mają charakter stabilny, zastosowanie gorsetu lub sznurówki w okresie ostrych dolegliwości przynosi ulgę.



KRZYWICA
(rachitis)

Jest to zaburzenie mineralizacji kości rosnącej, do którego dochodzi wskutek przewlekłego zmniejszenia dopływu wapnia i / lub fosforanów do kości z wtórną nadczynnością gruczołów przytarczycznych.
Krzywica jest schorzeniem występującym tylko w wieku rozwojowym. U dorosłych (w kośćcu nierosnącym) zespoły krzywicze maja obraz rentgenowski o s t e o m a l a c j i (rozmiękania kości).
Krzywicę można podzielić na 2 grupy:
1. z niedoboru wapnia
2. z niedoboru fosforanów

Hormonalna regulacja stężeń wapnia i fosforanów w surowicy krwi polega na skojarzonym działaniu parathormonu i aktywnej metabolicznie formy witaminy D.
Parathormon podwyższa stężenie wapnia w surowicy krwi. Pod wpływem parathormonu i niskiego stężenia wapnia w surowicy krwi dochodzi do aktywacji witaminy D.
Witamina D podwyższa stężenie wapnia i fosforanów w surowicy krwi. Natomiast kalcytonina (wytwarzana przez tarczycę) jest hormonem hipohacynizującym i przez hamowanie osteoklastów przerywa proces resorpcji kości, co prowadzi do obniżenia stężenia wapnia i fosforanów we krwi.



KRZYWICA Z NIEDOBORU WITAMINY D

Główną przyczyna tego schorzenia jest brak lub zbyt mała podaż witaminy D w okresie intensywnego wzrostu i rozwoju dziecka, nieprawidłowe ilościowo i jakościowo żywienie dziecka, choroby przewodu pokarmowego upośledzające wchłanianie jelitowe.
Ciężkie postacie krzywicy, występujące w Polsce stosunkowo często w 1-szej połowie ubiegłego wieku, są znacznie rzadziej spotykane od czasu wprowadzenia do żywienia niemowląt mieszanek mlecznych humanizowanych (m.in. o korzystniejszym stosunku stężeń wapnia do fosforanów), wzbogaconych w witaminy.
Istotne dla ustrojowej syntezy witaminy D jest przebywanie dziecka na świeżym powietrzu z ekspozycją skóry na promieniowanie UV.



Objawy kliniczne:
1. początkowe:
a) drażliwość i nadpobudliwość dziecka b) nadmierne pocenie się (zwłaszcza okolic głowy)
c) zahamowanie tempa rozwoju statycznego
2. krzywica kwitnąca (rachitis florida):
a) opóźnienie i nieprawidłowa kolejność ząbkowania
b) rozmiękanie potylicy (tzw. objaw piłeczki ping – pongowej)
c) poszerzenie obrysów przynasad kości przed ramion i podudzi (tzw. bransolety krzywicze)
d) zgrubienie połączeń chrzęstno – kostnych (tzw. różaniec krzywiczy)
e) wciągnięcie żeber w okolicy przepony (tzw. bruzda Harrisona)
f) zniekształcenie kręgosłupa w postaci garbu w okolicy lędźwiowej
g) wiotkość mięśni (duży, rozlany „żabi brzuch”)


KRZYWICA ZAAWANSOWANA

a) duża głowa, ze spłaszczeniem potylicy i opóźnienie zarastania ciemiączka przedniego, nawet powyżej 2-go roku życia,
b) nieprawidłowa budowa szkliwa zębów i próchnica,
c) spłaszczenie bocznych powierzchni klatki piersiowej z wysunięciem mostka do przodu (kl.p. kurza),
d) boczne skrzywienie kręgosłupa i przednio-tylne spłaszczenie miednicy,
e) szpotawość i koślawość kolan i bioder,
f) złamania kości długich typu „zielona gałązka” (podokostnowo),
g) skrócenie sylwetki – karłowatość krzywicza.


LECZENIE:
1. stosowanie preparatów witaminy D,
2. diagnostyka i leczenie zaburzenia wchłaniania jelitowego, które może być przyczyną krzywicy niedoborowej,
3. właściwe odżywianie dziecka (mleko humanizowane, ograniczenie ilości przetworów mącznych na korzyść produktów białkowych),
4. częste „werandowanie” dziecka i ruch na świeżym powietrzu,
5. właściwa pielęgnacja dziecka, mająca na celu ograniczenia trwałych deformacji kostnych:
a) układanie dziecka w różnych pozycjach (na bokach i brzuchu) celem zapobiegania trwałemu spłaszczeniu potylicy,
b) utrzymanie stawów biodrowych w pozycji zgięciowo-odwiedzeniowej przez odpowiednie pieluchowanie oraz noszenie dziecka „na biodrze” lub „na brzuchu” z szeroko odwiedzionymi kkd,
c) w okresie siadania i samodzielnej pionizacji dziecka nie należy ograniczać jego własnej aktywności w tym kierunku, nie wolno jednakże w sposób wymuszony utrzymywać dziecka w pozycji siedzącej lub stojącej,
d) odzież dziecka musi byś swobodna i nie krępując ruchów, buty wyprofilowane zgodnie z fizjologią prawidłowej stopy, sięgając do kostki, zapinane lub sznurowane, o plastycznej podeszwie.
6. utrwalone zmiany w układzie kostno-stawowym mogą być korygowane operacyjnie po zakończeniu wzrostu dziecka.

ROZMIĘKANIE KOŚCI – osteomalacja

Jest wynikiem zaburzonej mineralizacji tk. kostnej, prawidłowej pod względem objętości. Jest to schorzenie, którego przyczyną są jakościowe, a nie ilościowe zmiany w tk. kostnej.
Osteomalacja u dorosłych odpowiada zaburzeniom, które w rosnącym szkielecie opisywane są jako krzywica i podobnie jak ona rozwija się na tle schorzeń o różnym charakterze.


Etiologia:
Osteomalację głodową może spowodować niedobór wit. D i wapnia w pokarmach. Podobnie osteomalacja ciężarnych może wystąpić w sytuacji, gdy znacznie zwiększone zapotrzebowanie nie jest zaspokajane w normalnej diecie. Ponadto osteomalacja może występować w przebiegu ograniczenia wchłaniania wit. D na skutek nietolerancji pokarmów tłustych, przewlekłym stosowaniu leków przeczyszczających, w zespołach złego wchłaniania, w hepato- i holandiopatiach ( zaburzeniach wątroby i dróg żółciowych) oraz ciężkich zaburzeniach czynności nerek (m.in. wrodzone i nabyte glonerulopatie (schorzenia kłębków nerkowych).


Objawy kliniczne:
1. bóle całego kośćca z trudnością w poruszaniu się,
2. zmiany zniekształcające w obrębie trzonów kręgowych i klatki piersiowej,
3. zniekształcenie szpotawe kkd.,
4. trudne gojenie się złamań.


LECZENIE:
Jeżeli pierwotną przyczyną osteomalacji są niedobory pokarmowe, wymagają one natychmiastowego uzupełnienia. Jeśli osteomalacja jest wtórna wobec schorzeń przewodu pokarmowego lub nerek, oprócz odpowiedniej diety konieczne jest leczenie choroby podstawowej.
W niektórych przypadkach deformacji kręgosłupa konieczne może okazać się stosowanie gorsetów lub sznurówek.
Osteomalacja ciężarnych ustępuje zazwyczaj po porodzie.