Choroby genetyczne u ludzi

Choroby genetyczne u ludzi
Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testów genetycznych, pozwalających wykryć niektóre choroby, zanim pojawia się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do poradni genetycznych trafia tylko 10 proc. ludzi zagrożonych chorobami dziedzicznymi.

Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość zachodzenia mutacji . Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu, a wówczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu . Większość tych mutacji jest letalna czyli powoduje śmierć zarodków we wczesnym stadium rozwoju . Niektóre komórki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe. Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są : dym papierosowy, spaliny, grzyby pleśniowe. Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym. Takim przykładem może być choroba zwana zespołem Downa. Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia. Przyczyną tej choroby jest występowanie w komórkach człowieka trzech chromosomów numer dwadzieścia jeden ( 21 ) zamiast dwóch ( 2 ). Objawami zespołu Downa są : niski wzrost, skośne oczy, fałdy na powiekach oraz są słaby rozwój ruchowy i umysłowy. Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata. Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny. Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany „zarodźcem malarycznym”. Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć, co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu. Mutageny atakują też komórki skóry człowieka powodując raka skóry. Niektóre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi.
Mutacja - jest to nagłe, samorzutnie powstające zmiany dotyczące struktury oraz ilości DNA


Zaburzenia genetyczne przed 25. rokiem życia

Genetycy potrafią określić już na etapie rozwoju embrionalnego narażenie na schorzenia, jakie ujawniają się dopiero po kilkudziesięciu latach od przyjścia na świat. Przykładem są pląsawica Huntingtona, zaburzenia hemoglobiny, miopatia Steinera, a nawet niektóre rodzaje nowotworów - rak piersi, jelita grubego, nerki oraz siatkówki oka. Od niedawna w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie wykonywane są też badania wykrywające u dzieci rdzeniowy zanik mięsni (SMA) - druga po mukowiscydozie najczęściej występującą chorobą genetyczną.
Z badań tych powinny skorzystać przede wszystkim te osoby, w których rodzinie stwierdzono już taka wadę. A jest ich dość dużo. Genetycy oceniają, ze 2-3 proc. dzieci przychodzi na świat z jakimś zaburzeniem rozwojowym, które aż w 85 proc. jest uwarunkowane genetycznie. Poważna choroba dziedziczna ujawnia się, u co dwudziestej osoby przed 25. rokiem życia. Tego zagrożenia nie warto ignorować, tym bardziej, że tylko wczesne wykrycie schorzenia umożliwia skuteczne leczenie i rehabilitacje.
Tak jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśniowego, występującego u jednego dziecka na 15-20 tys. Urodzeń. W ciężkiej postaci choroba powoduje zgon tuż po narodzinach - w ciągu 3-4 lat. Bardziej skuteczne jest leczenie łagodnej jej odmiany, powodującej niepełnosprawność ruchową dużego stopnia, przy intelekcie wyższym niż przeciętny. Dzieciom chorym na SMA, ze względu na ich wiotkość ciała, szczególnie grożą skrzywienia kręgosłupa i rożnego rodzaju przykurcze.
Niestety, nie można jeszcze wykrywać nosicieli SMA - ludzi, którzy nie chorują, ale przenoszą na potomstwo wadliwy gen (znajdujący się w chromosomie 5) wywołujący u nich chorobę. W Polsce, co 40. osoba jest jej nosicielem, a ryzyko ponownego wystąpienia SMA w rodzinie dotkniętej zaburzeniem sięga aż 25 proc. - Pierwszym przypadkom chorób genetycznych w rodzinie na razie nie można zapobiec, ale u następnego dziecka można przynajmniej wcześnie stwierdzić lub ja wykluczyć. Genetycy zalecają, zatem, by ich członkowie poddali się testom genetycznym .Podobnie można już wcześnie wykrywać skłonności genetyczne do chorób nowotworowych: raka jajników, piersi, jelita grubego. Trwają tez zaawansowane badania nad genetyczna diagnostyka raka prostaty, nerki, mózgu, gruczołów wydzielania wewnętrznego, trzustki, żołądka, płuc i tarczycy. W Polsce powstaje cala sieć genetycznych poradni onkologicznych, która obejmie 16 ośrodków, m.in. w Bydgoszczy, Gdańsku, Gliwicach, Krakowie, Łodzi, Poznaniu, Warszawie i Wrocławiu. Ocenia się, bowiem, że dziedziczne predyspozycje jedynie do raka piersi i jelita grubego wykazuje 0,5-1 mln Polaków.
Badania genetyczne wykorzystywane są też w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100-proc. gwarancja). Badane są tez kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80 proc. gwarancji wykrycia rozszczep kręgosłupa i 60-65-proc. prawdopodobieństwo zdiagnozowania mongolizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testów na pochodzenie ojcostwa.
Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko , dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie .
Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek .
Grzegorz W.