Pulmunologia - mukowiscydoza

Mukowiscydoza - choroba genetyczna spowodowana mutacją punktową genu CFTR, kodującego białko błonowe o cechach kanału dla jonów chlorkowych. U dzieci cierpiących na mukowiscydozę czopy gęstego śluzu zatykają oskrzela i przewody wyprowadzające niektórych gruczołów, np. trzustki. Zniszczenie trzustki prowadzi do zaburzeń w trawieniu, a nawracające zakażenia bakteryjne oskrzeli powodują poważne uszkodzenia układu oddechowego. Niestety, obecnie stosowane metody leczenia mukowiscydozy nie przynoszą najlepszych rezultatów, ale być może w przyszłości terapia genowa pozwoli na wprowadzenie genu kodującego prawidłowy kanał chlorkowy do komórek wyścielających oskrzela chorych.
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie. Częstość występowania to 1/2 500 u noworodków rasy białej (jest to zdecydowanie choroba rasy białej, u noworodków o kolorowej skórze występuje z częstością ok.1/25 000 urodzeń) Gen odpowiedzialny za chorobę jest zlokalizowany w długim ramieniu chromosomu 7. Gen koduje białko błonowe o nazwie CFTR odpowiedzialne za transport przez błonę komórkową jonów Ci i Na.

Mukowiscydoza jest dziedziczona jako cecha autosomalna (czyli niezwiązana z płcią) recesywna. Oznacza to, że osobnicy heterozygotyczni (czyli właściciele tylko jednego wadliwego chromosomu w siódmej parze chromosomów) mogą wykazywać niewielkie zmiany w komórkowych mechanizmach transportu jonów, ale nie jest to manifestowane klinicznie.
Stwierdzono ponad 600 różnych modyfikacji genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy.
Proces chorobowy obejmuje gruczoły wydzielania zewnętrznego. Zmiany mogą być trojakiego rodzaju:
- gruczoły mają zaczopowane przewody przez gęstą i lepką wydzielinę,
- mogą mieć nieprawidłową budowę histologiczną i wytwarzać nadmierną ilość wydzieliny,
- gruczoły mogą mieć prawidłową budowę, ale skład wydzieliny jest niepawidłowy- zawiera nadmierne ilości jonów Na i Cl.
Ponieważ choroba może być powodowana różnymi modyfikacjami genu a dotyczy licznych gruczołów wydzielających na zewnątrz (do światła przewodu pokarmowego, oskrzeli, jamy ustnej) jej obraz jest wielopostaciowy. Można wyróżnić kilka typów mukowiscydozy, w zależności od dominujących objawów- postać płucną, brzuszną, płucno-brzuszną. Towarzyszą chorobie takie problemy jak nawracające stany zapalne płuc, marskość wątroby, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenia trzustki, niewydolność trzustki, cukrzyca, nadmierne pocenie. U ponad 50% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, u prawie 90% chorych stwierdza się w przebiegu choroby niewydolność trzustki (manifestującą się częstymi, obfitymi stolcami tłuszczowymi i prowadzącą do pogorszenia wchłaniania), u około 10% chorych rozwija się cukrzyca.

Tak więc choroba o nazwie ?mukowiscydoza? stanowi zbiór dolegliwości i różnych chorób spowodowanych defektem genu odpowiedzialnego za wydzielanie różnych ustrojowych wydzielin, takich jak ślina, pot, śluz w oskrzelach, sok trzustkowy, żółć. Nieprawidłowy skład lub ilość/konsystencja tych płynów powodują uszkadzanie narządów i prowadzą do występowania bardzo różnych objawów chorobowych.

Od pierwszych chwil życia dziecka podstawowym problemem jest zapobieganie zakażeniom, na które dzieci, ze względu na nieprawidłowy skład/ilość pełniącego funkcje ochronne śluzu, są niesłychanie podatne. Podatność na powikłania płucne i nieodwracalność zmian destrukcyjnych w płucach powodują, że przebieg choroby (i rokowanie) w dużej mierze uzależniony jest od zaawansowania zmian płucnych.

Drugim, olbrzymim problemem, jest zapewnienie właściwej podaży wszystkich substancji odżywczych w ilościach optymalnych dla rozwijającego się organizmu. Zmiany w gruczołach wydzielania zewnętrznego, takich jak ślinianki, trzustka i wątroba, oraz gruczołach śluzowych p.pokarmowego, powodują nie tylko pogorszenie trawienia ale i inne zagrożenia. Gęsta smółka występująca od pierwszych chwil życia niemowlęcia może prowadzić do wystąpienia smółkowej niedrożności jelita cienkiego. Jest to najwcześniejszy z objawów choroby a dotyczy do 20% noworodków! W późniejszym okresie życia również mogą się pojawiać epizody niedrożności, często wymagające interwencji chirurgicznej.

Konsekwencją niedomogi trzustki, stanu występującego od okresu wczesnego dzieciństwa, jest katastrofalne pogorszenie odżywiania. Przeciętne spożycie energii dostarczanej w pokarmach pokrywa zaledwie ok. 70-80% zapotrzebowania, podczas gdy w tej grupie chorych stwierdza się wzrost zapotrzebowania energetycznego (przeciętnie o ok. 30%) w stosunku do zdrowych. Tak więc ?normalna? dieta nie zaspokaja potrzeb chorych, ani pod względem energetycznym (ilościowym), ani jakościowym (niedobory białka, NNKT, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, minerałów).

Zwiększone zapotrzebowanie energetyczne jest w tej grupie spowodowane większą podstawową przemianą materii,(spowodowaną, np.zwiększoną pracą mięśni oddechowych), utratą składników pokarmowych przez niesprawny ukad pokarmowy, a w końcu może być konsekwencją częstych zakażeń. Tak więc leczenie dietetyczne ma na celu zapewnienie odpowiedniej podaży białe i tłuszczów (zwiększoną nawet o 30 do 50%), suplementację witamin i minerałów.

Chorzy wymagają suplementacji enzymów trzustkowych dodawanych do każdego większego posiłku lub posiłku zawierającego tłuszcze; suplementacja dotyczy także dzieci karmionych piersią (oczywiście gdy są do tego wskazania czyli stwierdzona niedomoga trzustki).

W ostatnich latach bardzo poprawiły się rokowania chorych z rozpoznaną mukowiscydozą. Średni czas przeżycia przekroczył 30 lat (to jest prawdziwy sukces!), jednak we wszystkich przypadkach następuje systematyczna i nieodwracalna degradacja organizmu (płuc, trzustki), prowadząca do przedwczesnej śmierci.

Leczenie pacjentów z mukowiscydozą jest prawdziwym wyzwaniem i dla zespołów lekarskich, i dla rodziny. Od pierwszych chwil życia dziecka ciężar opieki nad nim spada na nieprzygotowaną do takich zadań rodzinę, przede wszystkim matkę. Bo chociaż kompleksowe, intensywne leczenie jest prowadzone przez doświadczony zespół lekarzy, pielęgniarek i dietetyków, a często i fizykoterapeutów, to przecież życie dziecka przebiega (poza okresami zaostrzeń) w domu, i tam powinno być kierowane wsparcie medyczne, socjalne i psychologiczne. Dzieci z mukowiscydozą mają szansę na prawidłowy rozwój, nie odbiegający od poziomu rozwoju rówieśników, ale osiągają to w specjalnych warunkach.

Leczenie mukowiscydozy koncentruje się na utrzymaniu prawidłowego stanu odżywienia, zapobieganiu i intensywnym leczeniu powikłań, socjalizacji dziecka. Właściwa, kompleksowa opieka daje dziecku szansę na aktywne, bogate życie i umożliwia osiągnięcie wieku dorosłego.


Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis - CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa jej w późniejszym życiu. Mukowiscydozy nie można złapać tak jak choroby zakaźnej, ani zarazić się nią od innego dziecka. Na mukowiscydozę chorują zarówno chłopcy jak i dziewczęta. Choroba objawia się w bardzo różnorodny sposób, a poszczególni chorzy często bardzo różnią się między sobą pod względem ciężkości jej przebiegu. Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.

Ponieważ z mukowiscydozą dziecko już się rodzi, określa się ją często mianem choroby wrodzonej. Dziecko chore zawsze dziedziczy dwa geny powodujące CF, jeden od swej matki, drugi od ojca. Oboje rodzice określani są jako nosiciele genu, gdyż każde z nich ma tylko po jednej kopii genu CF. Dziecko chore na mukowiscydozę może urodzić się tylko wtedy, gdy oboje jego rodzice są nosicielami genu CF.



Mukowiscydoza dotyka wielu układów i narządów - najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Niektórzy pacjenci mają więcej kłopotów z płucami inni z układem pokarmowym: każdy pacjent choruje inaczej.
Mukowiscydoza należy do najczęściej występujących wieloukładowych chorób uwarunkowanych genetycznie rasy białej. Rozpoznawanie mukowiscydozy opiera się na stwierdzeniu:
o zmian w układzie oddechowym, często prowadzących do przewlekłej choroby płuc, stwierdzanych badaniem fizykalnym i potwierdzonych badaniem radiologicznym,
o niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki manifestującej się zaburzeniami trawienia i zespołem złego wchłaniania tłuszczów i białka,
o wyniku testu potowego dokumentującego zwiększone wydalanie jonów Na; i CI'; o stężeniu w pocie ponad 60 mmol/l,
o obecności mutacji w obrębie genów CFTR,
o wywiadu rodzinnego obciążonego występowaniem mukowiscydozy u krewnych chorego dziecka.

Warunkiem rozpoznania mukowiscydozy jest stwierdzenie co najmniej trzech z wymienionych powyżej składowych, przy czym wysokie stężenie elektrolitów w pocie oraz identyfikacja mutacji w genie CFTR na obu chromosomach homologicznych są kryteriami podstawowymi dla rozpoznania choroby (1, 3, 4).

Nawrotowe zakażenia dróg oddechowych i postępująca obturacja oskrzeli prowadzące do przewlekłej choroby płuc oraz objawy niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki to znamienna manifestacja kliniczna mukowiscydozy. Postawienie rozpoznania nie stwarza większych trudności w przypadkach typowych. Problem diagnostyczny stanowią dzieci z dyskretnymi lub atypowymi objawami klinicznymi, jak też zmiennymi czy granicznymi wartościami stężeń chlorków w pocie. Ponadto rozpoznanie utrudnia złożoność, zmienność i różny czas występowania objawów.

Znajomość zmian występujących w poszczególnych narządach i układach w mukowiscydozie (patrz tabele I, II i III) jest bardzo ważna zwłaszcza, że najczęściej chorobę rozpoznajemy wstępnie za pomocą screeningu symptomatycznego, a dopiero weryfikujemy pozostałymi badaniami

Podstawowym objawem ze strony układu oddechowego jest kaszel, zwykle najbardziej męczący po nocy, ze względu na zaleganie lepkiego śluzu w drzewie oskrzelowym.
Dla najmłodszych dzieci charakterystyczne jest zapalenie oskrzelików. U wielu chorych nawrotowe zakażenie i postępująca obturacja oskrzeli prowadzą do przewlekłego zapalenia oskrzeli, rozstrzeni oskrzeli oraz włóknienia płuc.
Mukowiscydoza jest także bardzo częstą przyczyną przewlekłego zapalenia zatok i częstą przyczyną występowania popów śluzówki nosa. Różnorodność objawów klinicznych, ich zmienne nasilenie, od łagodnych do bardzo ciężkich sprawia, że mukowiscydoza przebiega pod wieloma postaciami klinicznymi. Niejednokrotnie mukowiscydoza występuje w postaciach o nietypowym przebiegu jak sporadyczne infekcje dróg oddechowych, izolowana przewlekła infekcja zatokowa czy polipowatość błony śluzowej nosa.

Układ pokarmowy

Ponad 80% nieleczonych dzieci chorych na mukowiscydozę cechuje upośledzenie rozwoju somatycznego związane z niewydolnością zewnątrz-wydzielniczą trzustki. Chorych charakteryzuje zwykle bardzo dobre łaknienie, oddawanie tłuszczowatych stolców z niestrawionymi resztkami pokarmowymi. zaniżenie wskaźników rozwoju firycznego zarówno masy ciała, jak i wysokości.
Dość częstym objawem u dzieci do 3 roku życia jest wypadanie śluzówki odbytu.

Najwcześniejszą postacią kliniczną mukowiscydozy może być niedrożność smółkowa spowodowana nagromadzeniem zagęszczonej smółki w jelitach. W badaniu radiologicznym jamy brzusznej poza charakterystycznym objawem rozdęcia pętli jelitowych bez poziomów płynu (duża lepkość smółki) mogą być widoczne zwapnienia gdy powikłanie (perforacja jelita i zapalenie otrzewnej) nastąpiło w życiu płodowym.
Z wiekiem chorych zwiększa się częstość występowania ekwiwalentów niedrożności smółkowej, czyli zespołu DIOS (distal intestinal obstruction syndrom), objawiającego się bólami brzucha, miękkim guzem w prawym podbrzuszu, radiologicznie cechami zalegania mas kałowych.
W mukowiscydozie częściej niż w ogólnej populacji stwierdza się występowanie refluksu żołądkowo-przełykowego; powyżej 10 roku życia u około 25% chorych. Manifestacja wątrobowa obejmuje: przedłużającą się żółtaczkę noworodkową wymagającą różnicowania zwłaszcza z atrezją dróg żółciowych, marskość wątroby i kamicę żółciową występującą na ogół w drugiej dekadzie życia.

Manifestacja ze strony innych układów

Niezależnie od objawów upośledzenia czynności do zewnątrzwydzielniczej trzustki dochodzi czasami do zaburzeń endokrynnych pod postacią cukrzycy. Dotyczy to na ogół chorych powyżej 10 roku życia.
Ponad 90% chorych mężczyzn jest bezpłodna, głównie z powodu zaporowej azoospermii.
Nadmierna utrata elektrolitów poprzez gruczoły potowe może stanowić przyczynę zapaści, szczególnie u niemowląt w okresach upałów jak i w czasie stanów gorączkowych.

KRYTERIA LABORATORYJNE
Test potowy
Ilościowe oznaczanie elektrolitów w pocie jest badaniem weryfikującym rozpoznanie stawiane na podstawie objawów klinicznych. W celu uzyskania próbki potu do badań ilościowych stosuje się powszechnie metodę jontoforery pilokarpinowej wprowadzoną w 1959 r. przez Gibsona i Cooka, a następnie zmodyfikowaną przez Shwachmana. Stężenia sodu i chloru powyżej 60 mmol/I uważane są za wartości patognomoniczne dla chorych na mukowiscydozę. Ten test jest powszechnie stosowany w diagnostyce.
Zespoły chorobowe będące przyczyną podwyższonych elektrolitów w pocie poza mukowiscydozą to między innymi: niewydolność kory nadnerczy, dysplazja ektodermalna, ciężkie niedożywienie, nerkowopochodna moczówka prosta, niedoczynność tarczycy, niedoczynność przysadki, glikogenoza I, mukopolisacharydoza. W przypadkach wątpliwych wskazane jest wykonanie testu supresji 9-a-fludrocortisonem w dawce 3 mg/m2 przez dwa kolejne dni, a trzeciego dnia ponowne wykonanie testu potowego. U osób bez mukowiscydozy stężenia elektrolitów powinny wrócić do normy.
Test konduktometryczny Wescor służy do określania przewodnictwa elektrycznego potu. Jest alternatywną metodą dla testu klasycznego, zwłaszcza w ośrodkach nie dysponujących zapleczem laboratoryjnym. Wyniki nieprawidłowe wymagają weryfikacji klasyczną metodą testu potowego.

Pomiar przeznabłonkowei różnicy potencjałów w nosie

U chorych na mukowiscydozę stwierdza się zwiększoną, bardziej ujemną, różnicę potencjałów nosa niż u zdrowych, związaną z zaburzeniami funkcji kanału chlorkowego. Pomiar wykonywany jest przez wprowadzenie elektrody (cewnik Foley'a) do nosa poniżej małżowiny dolnej. Elektroda referencyjna umieszczona jest na uprzednio poddanej punktowej abrazji skórze przedramienia. Wynik jest średnią z trzech pomiarów wykonanych w każdym przewodzie nosowym.
Badanie ma zastosowanie u chorych z ujemnym testem potowym pomimo charakterystycznych dla mukowiscydozy objawów klinicznych. Test ten nie jest diagnostyczny w przypadku przeprowadzonych jakichkolwiek zabiegów na śluzówce nosa (np. polipektomia).



Diagnostyka molekularna

Stwierdzenie u chorego na mukowiscydozę dwóch mutacji genu CFTR na homologicznych chromosomach stanowi weryfikację rozpoznania klinicznego mukowiscydozy. Jest już jednak znanych ponad 600 mutacji, tak więc praktyczne zastosowanie w diagnostyce klinicznej obejmuje oznaczanie tylko kilku najczęściej występujących.
W przypadkach, gdy nie udaje się wykryć obu mutacji stosowana jest analiza markerów polimorficznych. Jest to badanie, które w oparciu o rozpoznanie kliniczne jest wykorzystywane w badaniu nosicielstwa defektywnego genu wśród krewnych chorego oraz w diagnostyce prenatalnej. nie pozwala jednak na weryfikację rozpoznania.

PODSUMOWANIE

Warunkiem rozpoznania mukowiscydozy jest manifestacja kliniczna ze strony układu oddechowego i/lub pokarmowego oraz stwierdzenie wartości stężeń elektrolitów w pocie (Na+, CI') powyżej 60 mmol/l (1, 3, 4). Identyfikacja mutacji w genie CFTR na obu homologicznych chromosomach jest ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania choroby (3, 4).
W rodzinie ryzyka genetycznego podstawowym elementem jest wywiad rodzinny. Dalsze postępowanie diagnostyczne obejmuje test potowy i badania molekularne. Możemy w ten sposób rozpoznać mukowiscydozę jeszcze w okresie bezobjawowym, zidentyfikować nosicieli w rodzinie chorego dziecka lub wykluczyć mukowiscydozę (4).
Badania screeningowe u noworodków prowadzone w niektórych krajach oparte są na oznaczaniu immunoreaktywnej trypsyny we krwi i najczęstszych mutacji w genie CFTR. Pozwala to na wczesne rozpoznawanie i rozpoczęcie leczenia w przypadkach bezobjawowyc

Inna nazwa zwłóknienie torbielowate (łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF) wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojową o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.
[Edytuj]

Genetyka

Jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu 7. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, wykryto około tysiąca różnych mutacji genu CFTR. Najczęściej występuje odmiana delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem determinującym ciężki przebieg choroby.

Dziedziczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen w 7. chromosomie. Gen to fragment chromosomu odpowiedzialny za wystąpienie rozmaitych cech (np. koloru włosów i oczu, wzrostu itp.) oraz niektórych chorób. Składa się on z dwóch części (alleli), które są kopiami informacji genetycznej otrzymanej od matki i ojca. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny; autosomalny oznacza, że nie jest związana z chromosomami odpowiedzialnymi za płeć dziecka (X, Y) i może wobec tego wystąpić u dzieci obu płci. Dziedziczenie w sposób recesywny oznacza, że do wystąpienia choroby konieczne są dwie nieprawidłowe "części" genu (allele) pochodzące od obojga rodziców (osobę posiadającą gen złożony z dwóch takich samych "części" określa się jako homozygotę), jeżeli gen zawiera tylko jedną nieprawidłową "część", to taki człowiek (określany jako heterozygota) nie jest chory, jest natomiast nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej.

Objawy kliniczne

Objawia się to tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").

Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych)
gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii, zwłaszcza dla gronkowca złocistego (Staphylococcus aureus) i pałeczki ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa)
występuje suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym)
nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc
przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci)

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)
gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione a zarazem wchłaniane doprowadzają do niedoborów w odżywianiu
występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa
powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykający jelito grube

Inne objawy

Palce pałeczkowate i paznokcie o typie szkiełek zegarkowych
opóźnienie rozwoju fizycznego, wtórny niski wzrost
upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
objawy przewlekłego niedotlenienia - palce pałeczkowate, paznokcie w kształcie "szkiełek od zegarków"
nadmierna męczliwość

Diagnostyka
Test potowy, badanie proste i ugólnie dostępne. W pocie stwierdza się podwyższone stężenie chloru i sodu (60-140 mmol/l) (norma wynosi 20-40 mmol/l). U około 10% pacjentów wynik testu jest negatywny!
Pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie, to elektrofizjologiczne badanie błony śluzowej nosa umożliwia ocenę czynności kanałów chlorkowych przed i po podaniu amiloridu (otwiera dodatkowy kanał chlorkowy). Jest czulszy niż test potowy, lecz dostęp do tej metody mają tylko niektóre kliniki.
Chymotrypsyna, względnie elastaza w stolcu, należy badać co najmniej 3 stolce; w mukowiscydozie jest zmniejszona
Diagnostyka genetyczna metoda molekularną, wykrywanie mutacji delta F508 w ok. 75% przypadków, dalsze 10% to inne znane mutacje.

Powikłania i późne następstwa
niepłodność - prawie wszyscy mężczyźni są niepłodni wskutek niedrożności nasieniowodów
cukrzyca, zwykle dopiero u młodzieży, 10-25% pacjentów powyżej 25 rż
niewydolność serca-prawokomorowa, zaburzenia rytmu
marskość wątroby u 5% chorych na mukowiscydozę


Leczenie objawów ze strony układu oddechowego
o antybiotykoterapia
o inhalacja beta-mimetykiem
o fizykoterapia
o sport
o mukolityki
o DNA-aza (Pulmozyme) inhalacje preparatu enzymatycznego prowadzą do hydrolizy endogennego DNA, uwalniającego się z granulocytów w przebiegu reakcji zapalnej; przez to zmniejsza lepkość wydzieliny oskrzelowej; niestosowana dotychczas rutynowo, terapia jest niezwykle kosztowna
o terapia tlenowa
o przeszczepy płuc - przy całkowitej niewydolności płuc

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego oraz spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych antybiotykoterapią. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego
o substytucja enzymatyczna
o dieta wysokokaloryczna
o suplementacja witaminowa

Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K.

Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi ponad 4000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (przynajmniej jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia.

Aktualny stan badań nad przyczyną choroby Od 1989 r. datuje się kolosalny wzrost osiągnięć w poznaniu istoty mukowiscydozy. Zakrojone na szeroką skalę w całym świecie badania naukowe stwarzają nadzieję na leczenie przyczynowe w najbliższych latach. Do podstawowych kierunków można zaliczyć:
o diagnostykę molekularną (genetyczną)
o transplantację (przeszczep płuc)
o podawanie chorym UTP w monoterapii lub w skojarzeniu z amilorydem
o terapia genowa: polegająca na wbudowaniu prawidłowego genu CFTR do wektora adenowirusowego, którego następnie wprowadza się do płuc chorych