Genetyka, replikacja DNA, transkrypcja, biosynteza białek, mutacje.

DNA kwas deoksyrybonukleinowy
RNA kas rybonukleinowy
CHROMATYNA gęsto splątana nić
CHROMOSOM oddzielna jednostka genomu zbudowana z genów i białek
GENOM całość kwasu nukleinowego zawierającego informację genetyczną
NUKLEOSOM podstawowa jednostka strukturalna chromosomu eukariotycznego zbudowana z białek i odcinka DNA zbudowanego z 200-300 par nukleotydów. Sekwencja nukleotydów to gen który ma określone miejsce w chromosomie
GENOMY ORGANELLI KOMÓRKOWYCH DNA występują także poza jądrem komórkowym w mitochondriach i chloroplastach u roślin zawiera informację o funkcjonowaniu tych organelli jednak w pełni organelle te funkcjonują przez kodowanie DNA pochodzące z jądra komórkowego

REPLIKACJA DNA odtwarzanie DNA przed kolejnym podziałem mitotycznym jak i w podziale wyrównawczym mejozy polega na zwiększeniu ilości DNA- odtworzeniu drugiej cząsteczki DNA
- w przypadku łańcucha skierowanego do góry przy odtwarzaniu polimeraza odtworzy go w sposób ciągły
- w przypadku łańcucha skierowanego w dół przy replikacji DNA ligoza odtwarza łańcuch fragmentycznie

INFORMACJA GENETYCZNA:

GENOTYP informacja zawarta w materiale genetycznym organizmu

FENOTYP zespół obserwowanych cech
Przepływ informacji genetycznej pomiędzy genotypem a fenotypenm to droga pomiędzy DNA a białkiem
Informacja genetyczna na tej drodze jest dwukrotnie przekształcana podczas przepisywania informacji genetycznej:
- z DNA na RNA- transkrypcja polega na prostej regule komplementarnej zasad azotowych dokładnie takiej jak ta która umożliwia replikacj DNA
- proces transkrypcji
RNA pojedyńczy łańcuch polinukleotydowy zbudowany z cukru-rybozy, zasad azotowych: adeniny, guaniny, cytozyny i uracylu oraz reszty kwasu fosforowego
Na każdy nukleotyd składa się reszta kwasu fosforowego, cukier- ryboza i jedna z czterech zasad azotowych
Struktura przestrzenna RNA jest inna niż DNA nie występuje w postaci dwuniciowego podwujnego heliksu lecz może zachodzić parowanie zasad między komplementarnymi odcinkami tej samej nici

RODZAJE RNA: mRNA- informacyjny, tRNA- transportujący, rRNA- rybosomowy

PROCES TRANSKRYPCJI:
Synteza RNA odbywa się na jednej z nici DNA w jądrze komórkowym przy udziale polimerazy RNA. W procesie tym następuje rozplecenie podwójnej heliksy i wytworzenie nici RNA wg reguły parowania zasad tzn w ten sposób 

SEKWENCJA NUKLEOTYDÓW w syntetyzowanej nici RNA jest jednoznacznie określona przez sekwencję nukleotydów w nici DNA służącej jako matryca (wzorzec)
-Za pomocą kolejności zasad DNA zaszyfrowana jest informacja o budowie białek
-W organiźmie bialka pełnią funkcję: budulcową, regulacyjną, kontrolną, czynnościową (enzymy, kolagen hormony, miązyna, aktyna) każda funkcja wymaga innego rodzaju białka
-W organiźmie człowieka występują tysiące białek
-Podstawowymi monomerami białek są aminokwasy (substancje proste białek) jest ich 20 rodzaji np. arginina- Arg, alanina Ala,
-Aminokwasy zbudowane są z grupy aminowej i karboksylowej

GEN- odcinek DNA zawierający informację genetyczną jest odpowiedzialny za syntezę 1 łańcucha polipeptydowego- białkowego

KOD GENETYCZNY- regóła zapisu informacji genetycznej z DNA na łańcuch polipeptydowy, sposób wg którego można przetłumaczyć informację genetyczną z języka nukleotydów na język aminokwasów. Kod ten jest kodem trójkowym

KODON- trójka nukleotydów oznaczająca aminokwas w mRNA

ANTYKODON- trójka nukleotydów w tRNA np. UUU lub UUC wyznaczają aminokwas fenyloalaninę
UUU lub UUC (kodon w mRNA)
| | | | | |
AAA lub AAG (antykodon w tRNA)

BIOSYNTEZA BIAŁEK
1. na pojedyńczym odcinku DNA syntetyzowany odcinek RNA z odwzorowaną kolejnością nukleotydów. W ten sposób mRNA- transkrypcja
2. mRNA niosąc zaszyfrowany wzór przenika z jądra do cytoplazmy i wchodzi w kontakt z rybosomami
3. inny rodzaj kwasu tRNA obecny w cytoplaźmie łączy się z występującymi na jej terenie aminokwasami mającymi swoisty rodzaj cząsteczki tRNA
4. cząsteczka tRNA transportuje aminokwas do rybosomu ale zakotwiczyć może się tylko w tym miejscu w którym jej układ zasad azotowych odpowiada układowi zasad azotowych w mRNA
5. doprowadziwszy aminokwas do rybosomu tRNA odlącza się
6. doprowadzona przez inne cząsteczki tRNA następne aminokwasy (zawsze w kolejności narzuconej przez sekwencję zasad w lańcuchu mRNA) tworzą cząsteczki białka

MUTACJA utrwalona zmiana zapisu informacji genetycznej. Cząsteczka DNA w komórce ulega nieustannym uszkodzeniom które są usówane przez specjalne enzymy naprawcze. Nieusunięte zmiany w sekwencji nukleotydów prowadzą do mutacji

RODZAJE MUTACJI:
CHROMOSOMOWE:
DELACJA utrata fragmentu chromosomu
TRANSLOKACJA przeniesienie fragmentu chromosomu z jednego na drugi
INWERSJA odwrócenie fragmentu chromosomu o 180o
GENOWE
PUNKTOWE zastąpienie nukleotydu innym
DELACJA utrata dłuższego dwuniciowego odcinka DNA
INERSJA wstawienie obcego fragmentu DNA w dane miejsce