genetyka

Genetyka jest nauką zajmującą się badaniem praw i przyczyn dziedziczności i zmienności organizmów żywych. Jednym z pierwszych badaczy, który podejmował próby wykazania związków pomiędzy cechami rodziców i ich dzieci był angielski przyrodnik Franciszek Galton. Ustalenie sekwencji ludzkiego DNA jest wstępem do zdobycia pełnej wiedzy na temat działania genów.

Białka, a także żywe komórki uzyskane w wyniku manipulacji z wykorzystaniem metod inżynierii genetycznej zaczynają odgrywać ważna rolę w naszym życiu. Najbardziej spektakularnych przykładów dostarcza farmakologia i medycyna. Jednym z pierwszych białek była ludzka insulina. Możliwość wytwarzania ludzkiego białka za pomocą technologii sztucznej rekombinacji DNA ma ogromne znaczenie dla chorych cierpiących na cukrzycę. Wytwarzany za pomocą tych samych metod ludzki hormon wzrostu jest niezbędny w leczeniu wad wzrostowych występujących u niektórych dzieci. Stosowanie w medycynie produkowanego metodami inżynierii genetycznej czynnika VIII, białkowego czynnika krzepnięcia krwi którego nie mają chorzy na hemofilię A, eliminuje ryzyko zakażenia wirusem HIV-1, powodującym AIDS. Ryzyko takie istnieje, gdy stosuje się preparaty czynnika VIII uzyskiwane z krwi.

Znanych jest około 2000 chorób dziedzicznych. Podzielić je można na:

1. Anomalie wynikające z dziedziczenia pojedynczych zmutowanych alleli, np. hemofilia, anemia sierpowata, choroba Parkinsona, daltonizm i inne;
2. Anomalie o charakterze mutacji chromosomowych, np. zespół cri-du-chat;
3. Anomalie o charakterze genomowym np. zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Dawna jak i heterosomalne jak, np. zespół Turnera, zespół XXX, czy zespół XXY.

Do sposobów leczenia chorób genetycznych zaliczamy m.in.:

-Dietę eliminującą,
-Dietę uzupełniającą,
-Leczenie zapobiegawcze, które może objawiać się zarówno w niezażywaniu pewnych leków, jak i chirurgicznym usuwaniu pewnych organów,
-Usunięcie z organizmu, np. usuwanie nadmiaru żelaza,
-Zastąpienie brakującego produktu genu,
-Hamowanie konkurencyjne,
-Zastąpienie upośledzonej tkanki - formą terapii może być transplantacja,
-Inne sposoby leczenia chirurgicznego, np. usunięcie śledziony przyczynia się do ustąpienia głównego objawu - anemii.

Wiele istotnych informacji z zakresu genetyki człowieka dostarczają obserwacje bliźniąt. Są one genetycznie najbardziej spokrewnionymi ze sobą osobnikami w populacji ludzkiej. Dotyczy to jedynie bliźniąt jednojajowych. Na nich przeprowadza się badania wpływu różnych czynników zewnętrznych. Gdy jedno z bliźniąt dwujajowych jest chore umysłowo, drugie choruje również w 25% przypadków. Jeżeli natomiast chore umysłowo jest jedno z bliźniąt jednojajowych, drugie jest dotknięte tą chorobą we wszystkich prawie przypadkach.

Klonowanie oznacza metodę otrzymywania klonów czyli zbioru osobników identycznych genetycznie i z organizmów rozmnażających się wyłącznie płciowo

Do połowy 1995 roku opisano i scharakteryzowano prawidłowe struktury i aktywność około 30.000 ludzkich genów (w przybliżeniu połowy wszystkich genów człowieka) w 37 różnych tkankach i narządach, w normie i patologii, pobranych od ludzi w różnym wieku.