Choroby genetyczne.

W Europie na 1000 urodzonych żywych dzieci u ponad 10 stwierdza się choroby, których przyczyną jest defekt genetyczny. Jednocześnie 30% przyjęć do szpitali pediatrycznych oraz 10% hospitalizacji osób dorosłych jest spowodowanych chorobą genetyczną pacjenta. Choroby genetyczne występują dość rzadko, ale coraz częściej słyszy się, że w krajach rozwiniętych ich liczba stopniowo wzrasta. Ze względu na brak możliwości wyleczenia oraz to, że w większości przypadków chorzy wymagają stałej opieki specjalistycznej, choroby te niosą ze sobą poważne skutki społeczne i ekonomiczne.

Genetycy potrafią określić już na etapie rozwoju embrionalnego narażenie na schorzenia, jakie ujawniają się dopiero po kilkudziesięciu latach od przyjścia na świat. Przykładem są pląsawica Huntingtona, zaburzenia hemoglobiny, miopatia Steinera, a nawet niektóre rodzaje nowotworów - rak piersi, jelita grubego, nerki oraz siatkówki oka. Od niedawna w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie wykonywane są też badania wykrywające u dzieci rdzeniowy zanik mięsni druga po mukowiscydozie najczęściej występującą chorobą genetyczną.
Z badań tych powinny skorzystać przede wszystkim te osoby, w których rodzinie stwierdzono już taka wadę. A jest ich dość dużo. Genetycy oceniają, ze 2-3 proc. dzieci przychodzi na świat z jakimś zaburzeniem rozwojowym, które aż w 85 proc. jest uwarunkowane genetycznie. Poważna choroba dziedziczna ujawnia się, u co dwudziestej osoby przed 25. rokiem życia. Tego zagrożenia nie warto ignorować, tym bardziej, że tylko wczesne wykrycie schorzenia umożliwia skuteczne leczenie i rehabilitacje.
Tak jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśniowego, występującego u jednego dziecka na 15-20 tys. Urodzeń. W ciężkiej postaci choroba powoduje zgon tuż po narodzinach - w ciągu 3-4 lat. Bardziej skuteczne jest leczenie łagodnej jej odmiany, powodującej niepełnosprawność ruchową dużego stopnia, przy intelekcie wyższym niż przeciętny. Dzieciom chorym na SMA, ze względu na ich wiotkość ciała, szczególnie grożą skrzywienia kręgosłupa i rożnego rodzaju przykurcze.
Niestety, nie można jeszcze wykrywać nosicieli SMA - ludzi, którzy nie chorują, ale przenoszą na potomstwo wadliwy gen wywołujący u nich chorobę. W Polsce, co 40. osoba jest jej nosicielem, a ryzyko ponownego wystąpienia SMA w rodzinie dotkniętej zaburzeniem sięga aż 25 proc. - Pierwszym przypadkom chorób genetycznych w rodzinie na razie nie można zapobiec, ale u następnego dziecka można przynajmniej wcześnie stwierdzić lub ja wykluczyć. Genetycy zalecają, zatem, by ich członkowie poddali się testom genetycznym .Podobnie można już wcześnie wykrywać skłonności genetyczne do chorób nowotworowych: raka jajników, piersi, jelita grubego. Trwają tez zaawansowane badania nad genetyczna diagnostyka raka prostaty, nerki, mózgu, gruczołów wydzielania wewnętrznego, trzustki, żołądka, płuc i tarczycy. W Polsce powstaje cala sieć genetycznych poradni onkologicznych, która obejmie 16 ośrodków, m.in. w Bydgoszczy, Gdańsku, Gliwicach, Krakowie, Łodzi, Poznaniu, Warszawie i Wrocławiu. Ocenia się, bowiem, że dziedziczne predyspozycje jedynie do raka piersi i jelita grubego wykazuje 0,5-1 mln Polaków.
Badania genetyczne wykorzystywane są też w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa. Badane są tez kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska