Cechy sprzężone z płcią . Hemofilia i daltonizm.

Na samym początku należałoby wyjaśnić co oznacza zwrot: cechy sprzężone z płcią, tak więc są to cechy warunkowane przez geny leżące w chromosomie X, ale nie związane z wykształceniem płci. Jest to proces sprzężenia genów, czyli łączenia genów znajdujących się w tym samym chromosomie. Proces ten zachodzi, gdy gen zostaje zlokalizowany w chromosomie X.
Takie cechy są dziedziczone w sposób recesywny. Osobnik płci żeńskiej będzie chory jedynie wtedy, kiedy odziedziczy dwa chromosomy X, które zawierają allele warunkujące chorobę. Mowa jest tu o homozygocie recesywnej, czyli dwa allele danego genu są recesywne. Natomiast jeśli chodzi o osobnika płci męskiej choroba wystąpi wtedy, gdy dojdzie do odziedziczenia warunkującego chorobę allelu po matce. Wystarczy tylko jeden chromosom X, aby mężczyzna był chory. Matka nie musi być chora, ale jeśli posiada recesywny allel warunkujący chorobę jej potomek będzie chory. W tym wypadku matka jest nosicielką choroby.
Najbardziej znanymi i głównymi chorobami sprzężonymi z płcią są: hemofilia i daltonizm. Jednak nie są one jedynymi chorobami związanymi z tym procesem.
Hemofilia jest chorobą recesywną polegającą na nieprawidłowym krzepnięciu krwi. Powoduje ją uszkodzenie genu warunkującego prawidłowe krzepnięcie krwi. Gen ten jest zlokalizowany w chromosomie X. Najczęściej na tą chorobę zapadają mężczyźni. Kobiety zaś są nosicielkami. Chorzy narażeni są na niebezpieczne krwotoki, w sytuacjach, które dla osób zdrowych nie stanowią zagrożenia.
Wyróżniamy hemofilię A, hemofilię B i hemofilię C. Dwie pierwsze dotyczą chorób u mężczyzn, natomiast trzecia dotyczy chorób u mężczyzn jak i również u kobiet. Wyróżniamy również hemofilię nabytą.
Hemofilia A jest spowodowana mutacją powodującą niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi - czynnika antyhemolitycznego. Czynnik ten jest syntetyzowany w wątrobie i konieczny do tworzenia tromboplastyny osoczowej i trombiny. Jest to klasyczna hemofilia.
Hemofilia B jest spowodowana mutacją powodującą niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi - czynnika Christmasa.
Hemofilia C jest spowodowana mutacją powodującą niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi - czynnika Rosenthala.
Hemofilia nabyta jest bardzo rzadką chorobą. Jeśli chodzi o znalezienie przyczyny choroby niemal w każdym przypadku jest nie do rozpoznania. Może mieć związek z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, reakcją na ciążę lub leki.
Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Diagnoza tej choroby możliwa jest poprzez wykonanie badań krwi, ze szczególnym uwzględnieniem wyznaczników krzepliwości krwi. Na skutek zaburzeń w krzepnięciu krwi w ciele chorego dochodzi do licznych krwawień wewnętrznych i zewnętrznych, częste są wylewy do stawów, które nieleczone prowadzić mogą do ich deformacji. Nawet już u noworodków występują krwawienia z pępowiny. Pierwszymi symptomami hemofilii są duże siniaki, a nawet podskórne krwiaki powstające z powodu błahych urazów. Powstałe wylewy są rozległe. Częstym objawem hemofilii jest krwawienie z nosa.
Chorzy na hemofilię nie muszą całkowicie ograniczać swojej aktywności w obawie przed wystąpieniem objawów choroby. Mitem jest, że każde najmniejsze skaleczenie jest dla nich niebezpieczne. Prawdą jest natomiast, że powinni oni jak najbardziej ograniczyć możliwość wywołania krwawienia oraz być odpowiednio przygotowanym na możliwość wystąpienia takiej sytuacji. Chorzy powinni dbać w szczególności o swoja aktywność fizyczną. Takim osobom nie jest wskazana otyłość, która wiąże się z obciążeniem chorych stawów. Przede wszystkim należy dobrze poznać chorobę, by nauczyć się odpowiednio z nią walczyć i nie dopuszczać do wystąpienia objawów.
Leczenie hemofilii polega na podawaniu zastrzyków zawierających brakujący czynnik krzepnięcia krwi. Podaje się go zazwyczaj po urazie, który spowodował krwawienie. Wszystkim hemofilikom zaleca się szczepienie przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby, aby nie zarazić się wirusem HIV. Najistotniejsze jest zapobieganie wylewom. Należy nauczyć się wcześnie rozpoznawać objawy towarzyszące wylewom – ból stawów i mięśni, obrzęk, krwiaki – oraz unikać sportów kontaktowych i prac, w których łatwo można doznać urazu.
Drugą najbardziej znaną chorobą sprzężonych z płcią jest daltonizm. Daltonizm jest zaburzeniem widzenia barw podstawowych, takich jak: czerwony, zielony, niebieski. Daltonizm przejawia się w nierozróżnieniu barwy czerwonej i zielonej. Daltoniści mają problem z rozpoznawaniem barw co utrudnia normalne życie. Najczęściej ten problem dopada mężczyzn. Daltonizm zazwyczaj jest wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X. Daltonizm nabyty może być wynikiem uszkodzenia dróg wzrokowych począwszy od siatkówki po korę mózgu. Może być również efektem ubocznego działania leków, albo nieodpowiednim użyciem środków chemicznych.
Objawami daltonizmu jest: nierozróżnianie barw, mylenie poszczególnych kolorów, dostrzeganie barw z różną intensywnością, problemy z określeniem nazwy koloru, a nawet zmęczenie wzroku i bóle głowy.
Nazwa tej wady pochodzi od angielskiego chemika Johna Daltona. On sam był daltonistą i jako pierwszy opisał tą chorobę. Dalton zauważył, że postrzega świat inaczej od innych ludzi. Nie rozpoznawał barw. Postanowił przeprowadzić kilka badań związanych z jego wzrokiem. Świat w pełnej gamie barw możemy postrzegać dzięki specyficznej strukturze oka. W siatkówce znajdują się fotoreceptory, tzw. czopki ze specjalnym białkiem, opsyną występującą w trzech rodzajach. Problemy najczęściej zaczynają się, kiedy w siatkówce nie ma, albo brakuje czopków z opsyną odpowiedzialną za wychwytywanie najdłuższych fal, odpowiedzial¬nych za obraz czerwieni. Dalton jako jeden z pierwszych miał wypróbować metodę podania odpowiednich genów. Geny te umożliwiły produkcję odpowiedniego białka w siatkówce, co prowadziło do rozróżniania barw. W ten sposób Dalton był w stanie nauczyć się 16 nowo poznanych barw, które bez jakichkolwiek większych problemów mógł rozróżniać. Metoda ta okazała się całkowicie bezpieczna i skuteczna. Jednak w dzisiejszych czasach uważa się, że daltoniści muszą pogodzić się z takim życiem i muszą nauczyć się z tym funkcjonować.