"Choroby genetyczne" – nazwa pochodzi z języka greckiego "genetes’ inaczej powiemy "wrodzony’ czy "rodzic’. Jak sama nazwa mówi są to choroby, które nabywamy przy urodzeniu. Możemy je podzielić na tzw. "choroby genetyczne niedziedziczące się" oraz na "choroby genetyczne dziedziczące".
Choroby genetyczne
Dziedziczne:
Wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników
Niedziedziczące się:
Powstają wskutek mutacji DNA (tylko w komórkach somatycznych
"Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota"
Zespół kociego krzyku jest to choroba genetyczna wywołana delecją chromosomu 5. Skala występowania od 1:15000 do 1:50000.
Chorobę diagnozuje się w okresie noworodkowym. Zauważa się charakterystyczny płacz dziecka. Ma on wysoką tonację co związane jest z nieprawidłową budową krtani oraz nagłośni. Jednakże płacz zanika w ciągu kilku miesięcy. W zespole tym obserwuje się także takie objawy jak: nieprawidłowy rozwój umysłowy , dysfunkcję twarzowo-czaszkową, małogłowie (mikrocefalia), hiperteloryzm, niskie ustawienie uszu, szczelina tęczówki, małoocze, szerokie rozstawienie oczu, zez zbieżny.
Wady wrodzone występują bardzo rzadko, jednak najczęściej: choroby serca i układu kręgosłupa, do których zaliczamy skrzywienie kręgosłupa a także nieprawidłowości kręgów i żeber.
Dzieci z zespołem kociego krzyku, mają opóźniony także tzw. rozwój "motoryczny’, zaczynają siadać samodzielnie w wieku 2 lat, chodzić w wieku 4. Problemy z mówieniem występują często, pacjenci najczęściej nie mówią, albo mówią bardzo mało (pojedyncze słowa).
Leczenie polega na rehabilitacji. Wiele z osób chorych dożywa wieku dorosłego.
"Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera "
Choroba powodująca trwały zanik mięśni. Zachorowalność to ok. 1: 3500 urodzeń chłopców. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. Spotykamy także łagodniejszą "wersję’ choroby - dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) występuje z częstością ok. 1:18 000.
Choroba jest postępująca tzn. na początku zajmuje przeważnie mięśnie szkieletowe, żeby potem przerzucić się na mięsień sercowy co w ostateczności prowadzi do kardiomiopatii.
Pierwsze objawy można zauważyć w wieku 3-8lat. Obejmują one opóźniony rozwój ruchu, tzw. "kaczkowaty" chłód. Często w wieku 12 lat pacjenci nie są w stanie poruszać się samodzielnie.
Średnia wieku śmiertelności wynosi: 18lat, oraz 45lat(Beckera).
W przypadku BMD, wykrycie choroby następuje najczęściej między 5-25 rokiem życia, przebieg choroby jest łagodniejszy , a zatem czas życia chorych dłuższy.
Nawet w nowoczesna medycyna nie znalazła skutecznej terapii na to schorzenie. Lekarze stosują terapię sterydową, która ma charakter opóźniający rozwój choroby.
"Zespół łamliwego chromosomu X"
"Zespół łamliwego chromosomu X" – jest to druga co do częstotliwości występowania, zaraz po zespole Downa, choroba dziedziczna, powodująca upośledzenie umysłowe.
Nosicielkami choroby najczęściej są matki, u których nie występują żadne objawy.
Na tą chorobę w dużo większych stopniu są narażeni chłopcy.
Objawy: problemy z nauka i koncentracją, charakterystyczne cechy wyglądu, odstające uszy, zez, pociągła twarz oraz wypukłe czoło, nadmierna ruchowość.
Inne schorzenia to np. ADHD, autyzm, przewlekłe zapalenia zatok i ucha środkowego, napady padaczkowe itd.
Aktualnie nie istnieje żadna skuteczna metoda leczenia. Stosuje się tzw. "leczenie objawowe’: logopedia i psychologia.