Choroba genetyczna
Hemofilia
Krwawiączka, hemofilia, choroba spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynników krzepnięcia. Zapadają na nią mężczyźni, przenoszona jest przez kobiety (defekt genetyczny związany z chromosomem X). Możliwa jest również hemofilia u kobiet...
Pomimo ADHD cieszmy się życiem.
POMIMO ADHD CIESZMY SIĘ ŻYCIEM… „To dziecko ma chyba ADHD”. Możemy to usłyszeć przy różnych okazjach wobec czyichś lub własnych dzieci. Co dokładnie kryje się pod tym terminem? Czy faktycznie łatwo jest wystawić taką diagnozę? W swojej pracy...
Zespół Downa
Zespół Downa (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21. W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we...
Hemofilia.
HOMOFILIA Hemofilia jest chorobą krwi, w której jedno z białek osocza odpowiedzialne za krzepliwość krwi występuje w organizmie chorego w niewielkich lub niemal zerowych ilościach. Istnieje kilka postaci hemofilii. Najpowszechniej występuje w...
Zespół Wernera i Progeria.
Zespół Wernera i Progeria Referat ten krótko przedstawia informacje na temat podłoża drogerii i zespołu Wernera, objawy choroby, diagnostyke, oraz historie Bena – chłopca chorego wlasnie na drogerię. Oczywiście można ja odnieść do zycia osob mu...
Zespół „Cri du Chat” („kociego krzyku”)
Podłożem genetycznym tej choroby jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do prawidłowej diagnozy i od...
Daltonizm
Daltonizm – wada wzroku polegająca na nierozpoznawniu barw czerwonej i zielonej. Potocznie nazwą tą określa się również każde z pozostałych zaburzeń rozpoznawania barwnego. Daltonizm zazwyczaj jest wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie,...
Choroby genetyczne - referat
Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testów genetycznych, pozwalających wykryć niektóre choroby, zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do poradni genetycznych trafia...
Choroba Genetyczna
Choroba genetyczna 1. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony), to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze...